Veröffentlicht am 14 October 2016

Triploidie | Definition und Patientenaufklärung

Triploidie ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei dem Feten mit einem zusätzlichen Satz von Chromosomen in ihren Zellen geboren werden.

Ein Satz von Chromosomen hat 23 Chromosomen. Dies ist ein haploider Satz genannt. Zwei Sätze oder 46 Chromosomen, sind ein diploider Satz genannt. Drei Sätze oder 69 Chromosomen sind ein triploid Satz genannt.

Typische Zellen haben 46 Chromosomen, mit 23 von der Mutter geerbt und 23 vom Vater geerbt hat.

Triploidie tritt auf, wenn ein Fötus einen zusätzlichen Satz von Chromosomen von einem der Eltern bekommt. Triploidie ist ein tödlicher Zustand. Feten mit der Anomalie überleben selten bis zur Geburt. Viele sind während des ersten Trimesters spontan eine Fehlgeburt. Andere sind tot geboren, bevor die volle Zeit erreichen. Die wenigen Kinder, die mit dem Suchbegriff haben mehrere schwere Geburtsschäden überleben. Einige häufige Fehler umfassen:

  • Wachstumsverzögerung
  • Herzfehler
  • Neuralrohrdefekte, wie Spina bifida

Säuglinge mit Triploidie geboren überleben normalerweise nicht mehr als ein paar Tage nach der Geburt.

Kinder mit Mosaik Triploidie geboren überleben in der Regel für viele Jahre nach der Geburt. Mosaic Triploidie tritt auf, wenn die Menge der Chromosomen nicht das gleiche in jeder Zelle ist. Einige Zellen haben 46 Chromosomen, während andere 69 Chromosomen haben.

Trisomie

Trisomie ist ein Zustand , ähnlich wie Triploidie. Es tritt auf, wenn nur bestimmte Chromosomenpaar (die 13 - ten , 18 - ten und 21 st Chromosomen sind die am häufigsten) ein zusätzliches Chromosom in jeder Zelle erhalten.

Die häufigsten Arten von Trisomie sind:

  • Trisomie 13 oder Patau Syndrom
  • Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom
  • Trisomie 21 oder Down-Syndrom

Diese zusätzlichen Chromosomen auch zu Problemen führen, in körperlichen und geistigen Entwicklung. Allerdings lebt eine höhere Anzahl von Kindern mit Trisomie geboren mit langfristiger, Vollzeitpflege bis zum Erwachsenenalter.

Weitere Informationen: Down-Syndrom »

Triploidie ist das Ergebnis einer zusätzlichen Satz von Chromosomen. Dies kann auftreten, wenn zwei Spermien ein normales Ei oder einen diploiden Spermien befruchtet ein normales Ei befruchten. Es kann auch auftreten, wenn eine normale Spermien ein Ei befruchtet, die einen zusätzlichen Satz von Chromosomen hat.

Zwei verschiedene Arten von abnormaler Befruchtung können dazu führen, Triploidie:

  • digynic Befruchtung , bei der die Mutter den zusätzlichen Chromosomensatz zur Verfügung stellt. Dies geschieht in der Regel , wenn die Mutter eine diploide Eizelle hat, oder Eizelle, die von einem einzigen Spermium befruchtet wird .
  • diandric Befruchtung , in dem der Vater den zusätzlichen Chromosomensatz zur Verfügung stellt. Dies geschieht in der Regel , wenn eine der diploiden Spermien des Vaters (oder zwei Spermien zu einer Zeit, in einem Prozess als Dispermie bekannt) die Eizelle befruchten.

Digynic Schwangerschaften sind eher zu beenden, wenn das Baby näher an Vollzeit ist. Diandric Schwangerschaften eher früh in spontanen Fehlgeburten führen.

Eine partielle Molenschwangerschaft (oder Blasenmole) kann Triploidie verursachen und ist eine nicht lebende Schwangerschaft. Es kann auch viele Komplikationen verursachen, einschließlich Krebs und einem erhöhten Risiko für einen erneuten Molenschwangerschaft.

Triploidie tritt in 1-3% Prozent aller Vorstellungen, nach der National Organization for Rare Disorders. Es gibt keine Risikofaktoren. Es ist nicht häufiger bei älteren Müttern wie andere Chromosomenanomalien, wie dem Down - Syndrom. Paare , die eine Schwangerschaft mit Triploidie erleben sind nicht für sie ein höheres Risiko in Zukunft Schwangerschaften. Triploidie ist auch nicht erblich.

Schwangere Frauen Feten mit Triploidie tragen, können Präeklampsie haben. Die Symptome dieser Erkrankung sind:

  • Albuminurie oder hohe Mengen des Proteins Albumin im Urin
  • Ödeme oder Schwellungen
  • Hypertonie

Triploidie körperlichen Effekte in einem Fötus hängt davon ab, ob die zusätzlichen Chromosomen kam vom Vater oder der Mutter. Väterlich vererbten Chromosomen können kleine Köpfe und eine vergrößerte Zyste gefüllte Plazenta verursachen. Mütterlich vererbten Chromosomen können schwere Wachstumsprobleme verursachen, einen vergrößerten Kopf und eine kleine Plazenta ohne Zysten.

Säuglinge mit Triploidie, die die vollen Zeitstufe erreichen haben oft einen oder mehr Geburtsfehler nach der Entbindung, einschließlich:

  • eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Herzfehler
  • Extremität Abnormalitäten, wie Zehen- und Finger webbing
  • Nierendefekte, wie eine zystische Nieren
  • Neuralrohrdefekte, wie Spina bifida
  • Breite gesetzte Augen

Eine Chromosomenanalyse (Karyotyp) Test ist der einzige Test, der eine Triploidie Diagnose bestätigen. Dieser Test zählt die Anzahl der Chromosomen in einer Gene des Fötus die Existenz von zusätzlichen Chromosomen zu bestimmen.

Um diesen Test durchzuführen, muss ein Arzt eine Gewebeprobe aus dem Fötus. Da der Fötus und Plazenta aus demselben befruchteten Ei kommen, kann ein Arzt eine Plazenta Probe zum Testen verwenden.

Eine Amniozentese kann auch zur Diagnose von Triploidie verwendet werden. Der Arzt entnimmt Fruchtwasser und analysiert dann die Probe auf Anzeichen einer anomalen Chromosomen.

Triploidie kann pränatal vermutet werden, oder bevor das Baby geboren ist, wenn ein mütterlicher Serum-Screening-Test bestellt und hat bestimmte Anomalien. Dieser Bluttest, in der Regel während des zweiten Trimesters der Schwangerschaft durchgeführt wird, ist nicht darauf ausgelegt, den Zustand zu erfassen. Allerdings ungewöhnliche Testergebnisse wie zu viel oder zu wenig von bestimmten Proteinen im Blut, können eine obstetrician auf mögliche Probleme aufmerksam zu machen. Weitere Tests erforderlich sein, wenn ein Serum-Screening-Test abnormale Ergebnisse hat.

Triploidie kann auch während eines Ultraschall vermutet werden, die häufig während der Schwangerschaft durchgeführt wird, um den Fötus zu untersuchen. Dieser Test kann helfen, den Arzt aufsuchen, wenn ein Fötus bestimmte anatomische Anomalien aufweist.

Triploidie kann nicht behandelt oder geheilt werden. Schwangerschaften, die bis das Baby dauern wird, sind geliefert selten. Wenn ein Kind überleben wird, erhält das Baby in der Regel Palliativmedizin. Heil- und chirurgische Behandlungen sind wegen der letztlich tödlichen Art der Erkrankung nicht verwendet.

Wenn Ärzte entdecken Triploidie, während eine Frau schwanger ist, kann sie die Schwangerschaft oder tragen sie zu Laufzeit oder bis eine spontane Fehlgeburt auftritt beenden. Wenn sie das Baby zu Begriff tragen wählen, soll sie eng für Komplikationen durch Triploidie verursacht werden überwacht, einschließlich:

  • Präeklampsie, die lebensbedrohlich sein können
  • Chorionkarzinom, eine Art von Krebs selten von Gewebe verursacht links aus einer partiellen Molenschwangerschaft über

kann Ihr Baby zu verlieren Triploidie schwierig sein, aber Sie nicht diese Gefühle allein konfrontieren müssen. Sucht Selbsthilfegruppen, Online-Foren oder Diskussionsgruppen über Ihre Erfahrungen zu sprechen. Tausende von anderen Frauen haben auch eine Situation ähnlich wie bei Ihnen zu kämpfen haben und haben Hilfe und Unterstützung in diesen Gruppen gesucht.

ist ein Baby mit Triploidie Tragen nicht Ihre Chancen auf einem anderen ähnlichen Schwangerschaft erhöhen, so ist es sicher, ein weiteres Kind zu begreifen, ohne sich um ein höheres Risiko für ein weiteres Baby mit Triploidie kümmern. Wenn Sie noch ein Kind haben Sie sich entscheiden, weiterhin vorgeburtliche Betreuung und Prüfung, um sicherzustellen, zu suchen, dass Ihr Baby die bestmögliche Pflege erhält.