Veröffentlicht am 6 July 2017

Triple X-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung und mehr

Triple X, auch als Trisomie X und 47, XXX, ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn ein Mädchen drei X-Chromosomen von ihren Eltern erhält. Typischerweise erhalten Mädchen nur zwei X-Chromosomen. Die zusätzliche X-Chromosom auf ein Mädchen Gesundheit keine Wirkung haben, oder es kann die körperliche und geistige Anomalien verursachen, die von sehr mild bis ausgeprägter reichen kann.

Triple X wirkt sich 1 in 1.000 Frauen. Nach Angaben der National Institutes of Health, 5 bis 10 Mädchen mit der Erkrankung in den Vereinigten Staaten jeden Tag geboren.

Einige Mädchen und Frauen mit Triple - X - Syndrom zeigen überhaupt keine Symptome, die Krankheit verursacht nicht diagnostiziert zu gehen. In der Tat wird geschätzt , dass nur 10 Prozent der Frauen jemals diagnostiziert betroffen sind.

Wenn Symptome auftreten, sie sind häufig körperliche Missbildungen wie:

  • ein kleinerer als mittleren Kopf
  • ist größer als der Durchschnitt (mit besonders langen Beinen)
  • schlechte Muskeltonus

Ohne eine starke und entwickelte Muskeln, Babys mit Triple-X kann langsam zu gehen sein. Wenn sie älter werden, können sie als Mädchen clumsier sein, ohne das Syndrom. Obwohl es selten ist, können einige Frauen mit Triple-X haben Probleme mit den Nieren, Krampfanfälle und Herzprobleme.

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Sprech- und Sprachverzögerungen sind andere Symptome von Triple X. Viele mit Triple - X Behinderungen haben das Lernen , an denen das Lesen und Schwierigkeiten mit der Sprache und die Sprache. EINÜberprüfung der Studien einige Hinweise darauf gefunden, dass Mädchen mit Triple-X ohne die Störung einen IQ über 20 Punkte niedriger als Mädchen haben können.

Chromosomen sind Moleküle in Zellen gefunden, die uns unser Erbgut geben, wie Haut, Augen und Haarfarbe und Geschlecht. Wir bekommen diese Chromosomen von unseren Eltern. XY (männlich) oder XX (weiblich): Die Menschen sind in der Regel mit 46 Chromosomen, darunter ein Paar Geschlechtschromosomen geboren.

Durch eine zufällige Fehlfunktion in der geteilten Art und Weise Zellen bei oder direkt nach der Empfängnis kann ein Mädchen drei X-Chromosomen erhalten, in triple X resultierende Einige Frauen haben eine dritte X-Chromosom nur in einigen ihrer Zellen, was zu keiner oder nur sehr milde Symptome der Erkrankung.

Wenn Ihr Kind mit Triple-X geboren wird, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass es nichts, was Sie getan haben könnte, dies zu verhindern.

Ein zusätzliches X - Chromosom haben , können Bereiche des Gehirns beeinflussen , die steuern , was Experten Exekutivfunktionen aufrufen. Menschen , die nicht stark exekutive Funktionen haben es schwer zu konzentrieren, verwalten Zeit und mit anderen auszukommen.

Forschung deutet darauf hin , dass Mädchen mit Triple - X mehr haben Angst , weniger entwickelten soziale Fähigkeiten und höhere Raten von Autismus . In einer Studie , veröffentlicht in derJournal of Developmental und Behavioral Pediatrics52 Prozent der Mädchen , die mit Triple - X diagnostiziert worden war erfüllt die Kriterien für die Aufmerksamkeitsdefizit - Hyperaktivitätsstörung (ADHS) . Aufgrund all dieser Faktoren, Mädchen mit der Bedingung , kann ein geringes Selbstwertgefühl und ein geringes Selbstvertrauen auftreten, und Probleme mit zwischenmenschlichen Beziehungen.

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Die Menopause tritt auf, wenn eine Frau nicht mehr genug Hormone produziert ein Ei pro Monat zu veröffentlichen, schwanger zu werden, sie nicht in der Lage zu machen. Für die meisten Frauen tritt der Menopause etwa im Alter von 50.

Einige Forschung zeigt , dass Frauen mit Triple - X stoppen können Eier in einem jüngeren als Durchschnittsalter produziert. Wenn das passiert, können sie durch Menopause früh gehen, und dann nicht in der Lage sein , schwanger zu werden.

In der Tat ist triple X oft erst diagnostiziert, wenn eine Frau ihren Arzt über die Fruchtbarkeit Bedenken sieht. Da der Zustand so oft nicht diagnostiziert geht, gibt es nicht viel Forschung zu diesem Thema.

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In der Regel Experten beachten Sie, dass die meisten Frauen mit Triple - X haben eine normale sexuelle Entwicklung und sind in der Lage , schwanger zu werden und gesunde Babys liefern wie Frauen ohne die Erkrankung.

Die meisten Frauen und Mädchen mit Triple - X - Syndrom weisen keine äußeren Zeichen. Sie leben ein gesundes Leben, weshalb so viele Fälle unentdeckt. Eine Diagnose kann durch genetische Tests durchgeführt werden. Diese Prüfung kann durch Entnahme einer Blutprobe nach der Geburt durchgeführt werden. Es kann auch durch anspruchsvollere vor der Geburt durchgeführt werden Tests wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie, die Analyse der Gewebe und Zellen eines Fötus.

Es gibt keine Heilung für Triple-X-Syndrom. Ein Mädchen mit der Erkrankung geboren wird immer ein drittes X-Chromosom. Die Behandlung besteht für Mädchen und Frauen die Unterstützung ihrer Symptome zu verwalten.

  • Entwicklungsverzögerungen reagieren gut auf Sprach- und Physiotherapie.
  • Lernstörungen können mit Bildungsplänen zu richten.
  • Verhaltensprobleme können mit Beratung und psychologischer und Unterstützung durch die Familie verwaltet werden. Darüber hinaus gibt es Selbsthilfegruppen für Menschen mit Triple-X

Experten stimmen zu, dass Mädchen , die ein frühzeitiges Eingreifen erhalten können , ohne den Zustand genauso gut wie Mädchen führen. Diejenigen mit Triple - X - Syndrom diagnostiziert sollte auch von ihrem Arzt überwacht werden. Einige Frauen mit der Erkrankung können Herz- und Nierenprobleme haben.

Triple X ist nicht ungewöhnlich, aber die Symptome können so mild und subtil sein, dass es oft nicht diagnostiziert. Wenn ein Mädchen nicht erfüllt Meilensteine ​​der Entwicklung, sollte triple X-Syndrom untersucht werden. Ein Team von Spezialisten ist am besten ausgestattet, um den Zustand zu behandeln, können gehören:

  • Neurologen
  • Entwicklungs Pädiater
  • Sprach- und Beschäftigungstherapeuten
  • psychische Gesundheit Experten

Starten Behandlungen wie Sprache und physikalische Therapie und Beratung frühzeitig später Probleme den Kopf ab. Die meisten Mädchen mit Triple-X kann ein normales, gesundes Leben führen, vor allem, wenn sie diagnostiziert und frühzeitig behandelt werden.