Veröffentlicht am 18 September 2017

Spinale Muskelatrophie: Typen von SMA

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung , die wirkt sich 1 in 6.000 bis 10.000 Menschen . Es beeinträchtigt die Fähigkeit einer Person , ihre Muskelbewegung zu steuern. Obwohl jeder mit SMA eine Gen - Mutation hat, variiert den Beginn, Symptome und das Fortschreiten der Krankheit deutlich.

Aus diesem Grunde wird SMA gebrochen oft in vier Typen nach unten. Andere seltene Formen der SMA durch verschiedene Genmutationen verursacht.

Lesen Sie weiter über die verschiedenen Arten von SMA zu lernen.

Was sind die Ursachen SMA?

Alle vier Typen von SMA resultiert aus einem Mangel an einem Protein mit der Bezeichnung SMN, das steht für „survival of motor neuron.“ Motor-Neuronen sind Nervenzellen im Rückenmark, die zum Senden von Signalen zu den Muskeln verantwortlich sind.

Wenn eine Mutation (Fehler) in beiden Kopien des tritt SMN1 - Gens (eine auf jedem Ihrer zwei Kopien des Chromosoms 5), es führt zu einem Mangel an SMN - Protein. Wenn wenig oder kein SMN - Protein produziert wird, führt es zu Motorik Probleme.

Gene , die Nachbar SMN1 , genannt SMN2 Gene sind in ihrer Struktur ähnlich SMN1 - Genen. Sie können manchmal helfen , das SMN - Protein - Mangel versetzt, aber die Anzahl der SMN2 Gene schwankt von Person zu Person. So ist die Art von SMA hängt davon ab , wie viele SMN2 Gene eine Person für ihre helfen , hat zu bilden SMN1 - Gen - Mutation. Wenn eine Person mit Chromosom 5 bezogenen SMA mehr Kopien des hat SMN2 - Gen, können sie mehr Arbeits SMN - Protein produzieren. Im Gegenzug wird die SMA milder sein mit einem späteren Beginn als jemand, der weniger Kopien des hat SMN2 - Gens.

Typ-1-SMA

Typ - 1 - SMA ist auch infantile-onset SMA oder Werdnig-Hoffmann - Krankheit genannt. Normalerweise ist diese Art ist wegen mit nur zwei Kopien des SMN2 - Gens, eines auf jedem Chromosom 5. Mehr als die Hälfte der neuen SMA - Diagnosen sind Typ 1.

Wenn die Symptome beginnen

Babys mit Typ-1-SMA beginnen Symptome in den ersten sechs Monaten nach der Geburt zeigen.

Symptome

Die Symptome von Typ-1-SMA umfassen:

  • schwach, floppy Arme und Beine (Hypotonus)
  • ein schwacher Schrei
  • Probleme bewegen, Schlucken und Atmen
  • die Unfähigkeit, den Kopf oder sitzen, ohne Unterstützung zu erhöhen

Ausblick

Babys mit Typ-1-SMA verwendeten nicht für mehr als zwei Jahre, um zu überleben. Aber mit den neuen Technologien und den Fortschritten der heutigen Kinder mit Typ-1-SMA kann für eine Reihe von Jahren überleben.

Typ-2-SMA

Typ - 2 - SMA ist auch Zwischen SMA genannt. In der Regel Menschen mit Typ - 2 - SMA haben mindestens drei SMN2 Gene.

Wenn die Symptome beginnen

Die Symptome von Typ-2-SMA in der Regel beginnen, wenn ein Baby zwischen 7 und 18 Monaten alt ist.

Symptome

Symptome von Typ-2-SMA neigen weniger schwerwiegend zu sein als Typ 1. Sie schließen ein:

  • Unfähigkeit zu stehen auf ihrem eigenen
  • schwach Arme und Beine
  • Zittern in den Fingern und Händen
  • Skoliose (gekrümmte Wirbelsäule)
  • schwache Atemmuskulatur
  • Schwierigkeiten Husten

Ausblick

Typ-2-SMA kann die Lebenserwartung verkürzen, aber die meisten Menschen mit Typ-2-SMA bis ins Erwachsenenalter überleben und ein langes Leben leben. Menschen mit Typ-2-SMA einen Rollstuhl zu umgehen, verwenden. Sie können auch Geräte müssen sie in der Nacht besser helfen atmen.

Typ 3 SMA

Typ 3 SMA kann auch als late-onset SMA, mild SMA oder Kugelberg-Welander - Krankheit bezeichnet. Die Symptome dieser Art von SMA sind variabel. Menschen mit Typ 3 SMA Regel zwischen vier und acht haben SMN2 Gene.

Wenn die Symptome beginnen

Die Symptome beginnen nach 18 Monaten. Es ist in der Regel nach 3 Jahren, aber die genaue Alter des Einsetzens variieren kann diagnostiziert. Manche Menschen können nicht beginnen Symptome bis zum frühen Erwachsenenalter zu erleben.

Symptome

Menschen mit Typ-3-SMA kann in der Regel stehen und auf ihren eigenen gehen, aber sie können die Fähigkeit zu gehen verlieren, wenn sie älter werden. Andere Symptome sind:

  • Schwierigkeiten, von Sitzpositionen nach oben
  • Balance-Probleme
  • Schwierigkeiten steigen Schritte oder Laufen
  • Skoliose

Ausblick

Typ 3 SMA im Allgemeinen nicht eine Person, die Lebenserwartung verändern, aber die Menschen mit dieser Art sind in Gefahr, übergewichtig zu werden. Ihre Knochen können auch schwach und brechen leicht.

Typ 4 SMA

Typ 4 SMA ist auch im Erwachsenenalter SMA genannt. Menschen mit Typ - 4 SMA haben zwischen vier und acht SMN2 Genen, so dass sie eine angemessene Menge an normalen SMN - Protein zu produzieren. Typ 4 ist das kleinste gemeinsame der vier Arten.

Wenn die Symptome beginnen

Die Symptome des Typs 4 SMA in der Regel im frühen Erwachsenenalter beginnen, in der Regel nach dem 35. Lebensjahr.

Symptome

Typ 4 SMA kann nach und nach im Laufe der Zeit verschlechtern. Symptome sind:

  • Schwäche in den Händen und Füßen
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Schütteln und Zucken Muskeln

Ausblick

Typ 4 SMA nicht eine Person, die Lebenserwartung verändern, und die Muskeln verwendet für die Atmung und sind in der Regel beim Schlucken nicht betroffen.

Seltene Arten von SMA

Diese Arten von SMA sind selten und verursacht durch verschiedene Genmutationen als das SMN-Protein zu beeinflussen.

  • Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD) ist eine sehr seltene Form von SMA durch eine Mutation des Gens hervorgerufen IGHMBP2 . SMARD wird bei Säuglingen diagnostiziert und verursacht schwere Atemprobleme.
  • Kennedy-Krankheit oder spinal-bulbäre Muskelatrophie (SBMA), ist eine seltene Art von SMA , die in der Regel nur Männer betrifft. Es beginnt häufig im Alter zwischen 20 und 40. Die Symptome sind Zittern der Hände, Muskelkrämpfe, Schwäche der Gliedmaßen und Zucken. Zwar ist es auch Schwierigkeiten verursachen kann später im Leben geht, ist diese Art von SMA nicht in der Regel der Lebenserwartung verändern.
  • Distal SMA ist eine seltene Form , die durch Mutationen in einem von vielen Genen, einschließlich UBA1 , DYNC1H1 und GARS . Es wirkt sich Nervenzellen im Rückenmark. Symptome in der Regel während der Adoleszenz und umfassen Krämpfe oder Schwäche und Schwund der Muskeln beginnen. Dabei spielt es keine Lebenserwartung beeinflussen.

Das wegnehmen

Es gibt vier verschiedene Arten von Chromosom 5 bezogenen SMA, etwa mit dem Alter korreliert , bei der Symptome beginnen. Der Typ ist abhängig von der Anzahl der SMN2 Gene einer Person , die eine Mutation in dem Offset zu helfen , hat SMN1 - Gen. Im Allgemeinen bedeutet ein früheres Einsetzen weniger Kopien von SMN2 und einen größeren Einfluss auf die motorische Funktion.

Kinder mit Typ-1-SMA haben typischerweise die unterste Ebene der Funktionsweise. Typen 2 bis 4 Ursache weniger schwere Symptome. Es ist wichtig zu beachten, dass SMA nicht das Gehirn eines Menschen oder die Fähigkeit zu lernen, nicht beeinträchtigt.

Andere seltene Formen der SMA, einschließlich SMARD, SBMA und distale SMA, werden durch verschiedene Mutationen, die mit einem ganz anderen Vererbungsmuster verursacht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über die Genetik und Aussichten für eine bestimmte Art zu erfahren.