Veröffentlicht am 15 August 2017

Sotos-Syndrom: Symptome, Outlook, Management, und mehr

Sotos Syndrom wird auch als zerebraler Gigantismus und sotos Sequenz bekannt. Es ist eine genetische Erkrankung, die Kinder betrifft. Sotos Syndrom verursacht übermäßiges Wachstum in den ersten Jahren des Lebens des Kindes.

Kinder mit Sotos-Syndrom können verschiedene gesundheitliche Probleme haben und die laufende Pflege. Es gibt keine Heilung für diese genetische Störung, aber einige der Symptome behandelt werden können. Sotos-Syndrom ist in der Regel nicht lebensbedrohlich.

Die Symptome dieses Syndroms sind vor allem auf übermäßiges Wachstum in den ersten Jahren eines Kindes das Leben bezogen.

Physikalische und physiologische Symptome von Sotos-Syndrom bei Säuglingen gehören:

  • Sein ein großes Baby bei der Geburt
  • wächst schnell nach der Geburt
  • Gelbsucht
  • schlechte Ernährung

Bei Kindern, solche Symptome sind:

  • Sein größer und größer als Peers im selben Alter
  • großer Kopf
  • große Hände und Füße
  • lange und schmale Gesicht
  • hohe Stirn
  • rot oder geröteten Wangen
  • klein und spitz Kinn
  • schwache Muskeltonus
  • nach unten schräg gestellten Augen
  • Hypertelorismus, was bedeutet, einen großen Abstand zwischen den Augen mit
  • eckiger Gang, oder Art des Gehens
  • Skoliose
  • Anfälle
  • Schwerhörigkeit
  • Nieren- und Herzproblemen
  • Sichtprobleme

Psychische und Entwicklungs Symptome von Sotos-Syndrom bei Kindern sind:

Wenn zu Gleichaltrigen verglichen, Erwachsene mit Sotos-Syndrom sind in der Regel in dem normalen Gewicht und Höhenbereich (obwohl sind sie oft noch hoch angesehen wird). Sie können auch im normalen Bereich für Intellekt sein.

Sotos-Syndrom kann das Risiko von Tumoren und Krebs bei Erwachsenen erhöhen. Erwachsene können auch weiterhin Probleme Koordination und Motorik haben. Geistige Behinderung in der Kindheit im Allgemeinen bestehen und stabil bleibt im Erwachsenenalter.

Sotos - Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Es wird durch eine Mutation im verursacht NSD1 Gen. In 95 Prozent aller Fälle wird die Mutation nicht von den Eltern des Kindes geerbt.

Wenn Sie Sotos-Syndrom haben, gibt es eine 50-prozentige Chance, es vorbei an Ihre Nachkommen auf, jedoch.

Sotos Syndrom tritt in 1 von 14.000Geburten. Diese Bedingung ist häufiger bei Menschen, die Japaner oder der japanischen Erbe sind.

Weitere Risikofaktoren sind zu diesem Zeitpunkt nicht bekannt. Es ist nicht klar , was die Mutation im verursacht NSD1 Gen oder wie es zu verhindern.

Sotos-Syndrom kann bei Säuglingen und Kindern diagnostiziert werden. Es ist kein normaler Teil der Neugeborenen-Screening-Verfahren in Krankenhäusern, aber. Stattdessen testen Ärzte für sie, nachdem sie die Symptome zu bemerken. Es kann Monate dauern oder mehrere Jahre für die Symptome einen Arzt Auslöser für die Erkrankung zu testen.

Ihr Arzt wird zunächst eine körperliche Untersuchung zu tun und Ihr Kindes der Krankengeschichte zu sammeln. Sie werden die Symptome besprechen und Ihr Kind untersuchen. Sie können auch Röntgenstrahlen, CT-Scans und MRI-Scans empfehlen die Möglichkeit, andere medizinische Probleme auszuschließen.

Ein genetischer Test ist für Sotos Syndrom Teil des Diagnoseprozesses. Der Test prüft , für eine Mutation im NSD1 Gen.

Es ist üblich , dass Kinder mit Sotos - Syndrom eine Diagnose zu erhalten Autismus - Spektrum - Störung . Ihr Arzt kann Verhaltens- und andere Arten der Therapie empfehlen , die helfen können.

Es gibt keine Heilung oder eine spezifische Behandlung für Sotos-Syndrom. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung der Symptome auf die Behandlung.

Behandlungsmöglichkeiten sind:

  • Verhaltens- oder Ergotherapie
  • Sprachtherapie
  • Beratung
  • Medikamente ADHS, Reizbarkeit oder Aggressivität zu verwalten
  • Hörgeräte für Schwerhörigkeit
  • Brille Vision Probleme zu beheben

Andere Behandlungen können erforderlich sein, wenn Sie medizinische Probleme entwickeln zu Sotos-Syndrom verwendet. Zum Beispiel können Sie regelmäßige Herz und Nieren Prüfungen benötigen. Darüber hinaus kann das Risiko von Tumoren und Krebs höher sein, so kann die regelmäßige Überprüfung erforderlich sein.

Eine spezielle Diät ist nicht für Sotos-Syndrom erforderlich, aber es ist wichtig, dass Kinder und Erwachsene essen eine ausgewogene und gesunde Ernährung.

Sotos - Syndrom ist keine lebensbedrohlichen Zustand. Es ist eine genetische Erkrankung , die durch eine Mutation in dem verursacht wird NSD1 Gen.

Die wichtigsten Merkmale dieser Erkrankung sind übermäßiges Wachstum bei Kindern und geistige Behinderung. Die meisten Menschen sind mit Sotos-Syndrom als Babys oder Kleinkinder diagnostiziert.

Sobald sie aufhören zu wachsen, können Erwachsene für Größe, Gewicht, und Intellekt im normalen Bereich liegen. Erwachsene können erfülltes Leben mit Sotos-Syndrom führen.