Veröffentlicht am 2 August 2016

Skelettdysplasien | Definition und Patientenaufklärung

Skelettdysplasien ist die medizinische Bezeichnung für das, was viele Menschen als dwarfism verweisen. Es ist ein Oberbegriff, die Hunderte von Bedingungen enthält, die Ihr Kind der Knochen und Knorpelwachstum beeinflussen können. Arten von Skelettdysplasien sind, durch die Teile des Skeletts beteiligt sind klassifiziert.

Wenn Ihr Kind mit Skelettdysplasien geboren wird, werden sie abnormal Unterschiede in der Größe und Form ihrer Beine, Arme, Rumpf oder Schädel. Sie können in der Statur sehr kurz sein. Sie können auch Arme und Beine, die nicht im normalen Verhältnis mit dem Rest ihres Körpers.

Skelettdysplasien ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Es wird durch einen Defekt in einem spezifischen Gen, bekannt als eine genetische Mutation verursacht. Jede Art von Skelettdysplasie ist relativ selten. Aber als Ganzes wirkt Skelettdysplasien nahe an einer von 5000 Geburten, berichten Forscher inGenetics in Medicine.

Spezifische Symptome von Skelettdysplasien variieren je nach Erkrankung, die Ihr Kind hat. Ihre Arme, Beine, Rumpf oder Schädel entwickeln wahrscheinlich mit einer ungewöhnlichen Form, Größe oder beides. Andere Symptome können sein:

  • stämmige Finger
  • Vervielfältigung von Fingern oder Zehen
  • Klumpfüße
  • fehlende Gliedmaßen
  • fehlende Rippen
  • gebrochene Knochen
  • Gelenkschmerzen
  • Skoliose
  • Entwicklungsverzögerungen
  • kognitive Störungen (früher als geistige Retardierung bekannt)

Skelettdysplasien ist eine vererbte Erkrankung. Es kann durch viele verschiedene Arten von genetischen Mutationen verursacht werden, die von den Eltern bis auf die Kinder weitergegeben werden. Diese Mutationen können Ihr Kind die Knochen wachsen normalerweise verhindern. Während Skelettdysplasien in Familien laufen, können Sie möglicherweise auch um den Zustand zu Ihrem Kind passieren, wenn Sie es nicht eine bekannte Familiengeschichte haben.

Der genaue genetische Defekt verantwortlich für Ihr Kind der Skelettdysplasien kann schwierig sein , genau zu bestimmen. Die häufigste Art von Skelettdysplasien heißt Achondroplasie . Es wird durch Mutationen Ihres Kindes FGFR3 - Gen verursacht. Die meiste Zeit, Eltern von Kindern mit Achondroplasie geboren haben normale Höhe und Statur.

Andere häufige Arten von Skelettdysplasien umfassen:

  • Thanatophore Dysplasie, eine Bedingung, dass Ihr Kind verursacht extrem kurze Gliedmaßen zu entwickeln, zusätzliche Falten der Haut an den Armen und Beinen, und unterentwickelten Lungen
  • Hypochondroplasie, eine Bedingung, die die Umwandlung von Knorpel in den Knochen in den Körper Ihres Kindes und führt zu kurzen Armen und Beinen, sowie Hände und Füße betroffen, die kurz und breit sind
  • campomelic Dysplasie, eine oft tödlich verlaufende Krankheit bei Neugeborenen, die in Ihrem Kind die Beine gefährlich Verbiegung der langen Knochen verursacht und ihre Arme oft auch
  • Osteogenesis imperfecta, eine Erkrankung, die in zerbrechlichen Knochen führt, die leicht brechen
  • Achondrogenesie, eine Erkrankung, die Ihr Kind verursacht kurze Gliedmaßen und einen kleinen Körper zu entwickeln

Wenn Ihr Kind Skelettdysplasien hat, kann sie mit einer kurzen Statur geboren werden. In anderen Fällen können sie mit einer normalen Statur geboren werden und nicht später wachsen. Sie oder der Arzt Ihres Kindes könnten ihren Zustand entdecken, wenn der Kopf Ihres Kindes in keinem Verhältnis zum Rest ihres Körpers wächst.

Um Skelettdysplasien Diagnose, der Arzt Ihres Kindes kann zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie werden wahrscheinlich Ihr Kind Höhe, Gewicht und Kopfumfang messen. Sie werden wahrscheinlich messen die unteren und oberen Segmente den Körper Ihres Kindes getrennt ihre Proportionen zu beurteilen. Sie können Sie auch Fragen zu Ihrem Kind und Krankengeschichte der Familie.

Ihr Arzt kann Röntgenstrahlen, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) zu identifizieren und zu bewerten, Deformitäten in Ihrem Kind der Knochen verwenden. In einigen Fällen können sie sogar diagnostizieren Skelettdysplasien, bevor Ihr Kind geboren wird, unter Verwendung einer Ultraschalluntersuchung. Ihr Arzt wird wahrscheinlich führt eine Routine Ultraschall während der Schwangerschaft oder Ihren Partners Schwangerschaft. Während der Prüfung können sie Auffälligkeiten in der Entwicklung Ihres Kindes Knochenstruktur oder Schenkellängen bemerken. Sie können einen detailliertere Follow-up-Ultraschall, um ihren Zustand zu diagnostizieren. Die genaue Art der Dysplasie kann schwierig sein, bis zu diagnostizieren, nachdem Ihr Kind geboren ist.

Der Arzt Ihres Kindes kann auch genetische und molekulare Analyse empfehlen die Art der Skelettdysplasien zu identifizieren, die Ihr Kind hat. Dies kann ihnen helfen, die genaue genetische Mutation zu identifizieren, die ihren Zustand verursacht.

Der Arzt Ihres Kindes kann mit einem Team von Spezialisten arbeiten zu entwickeln und einen Behandlungsplan zu liefern. Zum Beispiel können diese Spezialisten sind Neurochirurgen, Neurologen, Orthopäden, Augenärzte, Endokrinologen, Radiologen, Genetiker, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und andere.

Der Arzt Ihres Kindes können Wachstumshormone verschreiben zu helfen, ihr Wachstum zu steigern. Diese Art der Behandlung beinhaltet die Injektionen mit Nadeln jeden Tag. Es kann helfen, Ihr Kind der Höhe zu erhöhen, aber sie werden wahrscheinlich noch unterdurchschnittliche Statur entwickeln, auch mit der Behandlung.

Ihr Arzt kann auch empfehlen Chirurgie. Zum Beispiel, wenn Ihr Kind die Knochen ihre Rückenmark oder Hirnstamm sind einzuengen, kann ein pädiatrischer Neurochirurg benötigen einige Knochen zu entfernen. Chirurgie kann auch verwendet werden, um Ihr Kind die Gliedmaßen zu helfen, zu verlängern und das Knochenwachstum zu induzieren. Aber es gibt viele möglichen in dieser Art von Operation Komplikationen beteiligt. Es können mehrere Verfahren und eine lange Erholungsphase beinhalten.

Der Arzt Ihres Kindes kann auch andere Behandlungen und rehabilitative Therapien empfehlen, ihre Symptome zu lindern, erhöhen ihre Unabhängigkeit, und zur Verbesserung ihrer Lebensqualität.

Die langfristigen Aussichten für Ihr Kind wird von der Art der Dysplasie hängen sie haben. Laut dem Kinderkrankenhaus von Philadelphia , etwa der Hälfte der Feten mit Skelettdysplasien sind tot geboren oder kurz nach der Geburt sterben. Einige Kinder mit der Bedingung , überleben in der Kindheit. Andere überleben bis ins Erwachsenenalter. Viele von ihnen leben ein relativ normales Leben.

Fragen Sie Ihren Arzt für weitere Informationen über Ihr Kind bestimmte Bedingung, Behandlungsmöglichkeiten und langfristigen Aussichten.