Veröffentlicht am 25 September 2018

Sichelzellenanämie Prävention: Blut-Tests und genetische Beratung

Sichelzellenanämie (SCA) , manchmal Sichelzellenkrankheit genannt, ist eine Erkrankung des Blutes , die Ihr Körper verursacht eine ungewöhnliche Form von Hämoglobin genannt Hämoglobin S. Hämoglobin transportiert Sauerstoff zu machen und wird in der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) gefunden.

Während RBCs in der Regel rund sind, Hämoglobin S bewirkt, dass sie C-förmig sein, so dass sie wie eine Sichel aussehen zu lassen. Diese Form macht sie steifer, so dass sie von Biegen und Verbiegen zu verhindern, wenn durch die Blutgefäße zu bewegen.

Als Ergebnis können sie den Fluss von Blut durch die Blutgefäße stecken und blockieren. Dies kann eine Menge Schmerzen verursachen und haben dauerhafte Auswirkungen auf Ihre Organe.

Hämoglobin S bricht auch schneller nach unten und kann nicht so viel Sauerstoff wie typische Hämoglobin tragen. Dies bedeutet, dass Menschen mit SCA haben niedrigeren Sauerstoffgehalt und weniger RBCs. Beide können auf eine Reihe von Komplikationen führen.

Sichelzellenanämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, dass Menschen mit geboren sind, was bedeutet, es gibt keine Möglichkeit zu „fangen“ es von jemand anderem. Trotzdem müssen Sie nicht SCA haben, um für Ihr Kind haben.

Wenn Sie SCA haben, bedeutet dies , dass Sie zwei Sichelzell Gene geerbt - ein von Ihrer Mutter und einen von Ihrem Vater. Wenn Sie nicht SCA haben aber auch andere Menschen in Ihrer Familie zu tun, haben Sie möglicherweise nur eine Sichelzelle Gen vererbt. Dies ist bekannt als Sichelzellanlage (SCT) . Menschen mit SCT tragen nur eine Sichelzellen Gen.

Während SCT keine Symptome oder gesundheitliche Probleme verursachen, es spielt mit SCA die Chancen Ihres Kindes erhöhen zu müssen. Zum Beispiel, wenn Ihr Partner entweder SCA oder SCT hat, könnte Ihr Kind zwei Sichelzellen Gene erben, SCA verursacht.

Aber woher wissen Sie, wenn Sie eine Sichelzellen Gen tragen? Und was ist Ihr Partner Gene? Das ist, wo Bluttests und ein genetischer Berater kommen in.

Sie können herausfinden, ob Sie die Sichelzellen Gen durch einen einfachen tragen Bluttest . Ein Arzt wird eine geringe Menge Blut aus einer Vene nehmen und es in einem Labor analysieren. Sie werden sehen für das Vorhandensein von Hämoglobin S, die ungewöhnlichen Form von Hämoglobin im SCA beteiligt.

Wenn Hämoglobin S vorhanden ist, es bedeutet , dass Sie entweder SCA oder SCT haben. Um zu bestätigen , welches Sie haben, wird der Arzt Follow - up mit einem anderen Bluttest namens Hämoglobin - Elektrophorese . Dieser Test trennt die verschiedenen Arten von Hämoglobin aus einer kleinen Probe des Blutes aus.

Wenn sie nur Hämoglobin S sehen, haben Sie SCA. Aber wenn sie sowohl Hämoglobin S und Hämoglobin typische sehen, haben Sie SCT.

Wenn Sie jede Art von Familiengeschichte von SCA haben und planen, Kinder zu haben, kann dieser einfache Test Ihnen helfen, besser zu verstehen, Ihre Chancen auf dem Gen vorbei. Die Sichelzellengen ist auch häufiger in bestimmten Populationen.

Nach Angaben des Center for Disease Control, SCT am gebräuchlichstenunter den Afro-Amerikaner. Es ist auch von häufiger bei Menschen mit Vorfahren gefunden:

  • Afrika südlich der Sahara
  • Südamerika
  • Zentralamerika
  • die Karibik
  • Saudi Arabien
  • Indien
  • Mittelmeerländern wie Italien, Griechenland und der Türkei

Wenn Sie nicht sicher über die Geschichte Ihrer Familie sind, aber denken Sie in eine dieser Gruppen fallen könnten, sollten Sie einen Bluttest zu tun, nur um sicher zu sein.

Genetics ist ein komplexes Thema. Selbst wenn Sie und Ihr Partner gescreent werden und finden beide tragen das Gen, was bedeutet das eigentlich für Ihre zukünftigen Kinder bedeuten? Ist es immer noch sicher, Kinder zu haben? Sollten Sie andere Optionen, wie Adoption in Betracht ziehen?

Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, sowohl Ihre Ergebnisse Bluttest zu navigieren und die Fragen, die danach kommen. Mit Blick auf die Testergebnisse von Ihnen und Ihrem Partner, können sie Ihnen mehr spezifische Informationen über die Chancen Ihres Kindes entweder SCT oder SCA hat.

Herauszufinden, dass alle zukünftigen Kinder mit Ihrem Partner konnte SCA haben auch schwierig sein kann, zu verarbeiten. Genetische Berater können Ihnen helfen, diese Emotionen zu navigieren und alle Optionen zur Verfügung, um Sie zu prüfen.

Wenn Sie in den USA oder Kanada leben, hat die National Society of Genetic Counselors ein Werkzeug , um Ihnen einen genetischen Berater in Ihrer Nähe zu finden.

SCA ist eine vererbte Erkrankung, die es schwer zu verhindern macht. Aber wenn Sie sich Sorgen um ein Kind mit SCA hat, gibt es ein paar Schritte, die Sie ergreifen können, um sicherzustellen, dass sie nicht SCA haben. Denken Sie daran, Kinder erben Gene von beiden Partnern, so stellen Sie sicher, dass Ihr Partner auch diese Schritte unternimmt.