Veröffentlicht am 29 March 2017

Sichelzellenanämie: Arten, Symptome und Behandlung

Sichelzellenanämie oder Sichelzellanämie (SCD) ist eine genetische Erkrankung, der roten Blutzellen (RBCs). Normalerweise werden RBCs wie Scheiben geformt, die ihnen die Flexibilität zu reisen durch die kleinsten Blutgefäße gibt. Doch mit dieser Krankheit haben die roten Blutkörperchen eine abnorme sichelförmige Form ähnlich einer Sichel. Das macht sie klebrig und steif und anfällig für in kleinen Gefäßen immer gefangen, die Blöcke Blut aus verschiedenen Teilen des Körpers zu erreichen. Dies kann zu Schmerzen und Gewebeschäden verursachen.

SCD ist ein autosomal-rezessiver Zustand. Sie müssen zwei Kopien des Gens die Krankheit haben. Wenn Sie nur eine Kopie des Gens haben, sollen Sie Sichelzellanlage haben.

Die Symptome der Sichelzellenanämie zeigen in der Regel bereits in jungen Jahren auf. Sie können bei Babys erscheinen so früh wie 4 Monate alt, aber in der Regel auftreten, um die 6-Monats-Marke.

Zwar gibt es mehrere Arten von SCD sind, sie alle haben ähnliche Symptome, die in ihrer Schwere variieren. Diese schließen ein:

  • übermäßige Müdigkeit oder Reizbarkeit, von Anämie
  • Umständlichkeit, bei Babys
  • Einnässen, aus assoziierten Nierenproblemen
  • Gelbsucht, die Vergilbung der Augen und der Haut
  • Schwellungen und Schmerzen in Händen und Füßen
  • häufige Infektionen
  • Schmerzen in der Brust, Rücken, Arme oder Beine

Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, die Sauerstoff trägt. Es hat in der Regel zwei Alpha-Ketten und zwei Beta-Ketten. Die vier Haupttypen von Sichelzellenanämie durch verschiedene Mutationen in diesen Genen verursacht.

Hämoglobins SS-Krankheit

Hämoglobins SS-Krankheit ist die häufigste Form der Sichelzellenkrankheit. Es tritt auf, wenn Sie Kopien des Hämoglobin-S-Gen von beiden Eltern erben. Dies bildet Hämoglobin bekannt als Hb SS. Da die schwersten Form von SCD, Personen mit dieser Form erleben auch die schlimmsten Symptome mit einer höheren Rate.

Hämoglobin-SC-Erkrankung

Hämoglobin-SC-Erkrankung ist der zweithäufigste Typ von Sichelzellenkrankheit. Es tritt auf, wenn Sie das Hb-C-Gen von einem Elternteil und die Hb-S-Gen von dem anderen erben. Personen mit dem Hb SC haben ähnliche Symptome wie Personen mit Hb SS. Allerdings ist die Anämie weniger schwerwiegend.

Hämoglobins SB + (beta) Thalassämie

Hämoglobins SB + (beta) Thalassämie wirkt Beta Genproduktion Globin. Die Größe der roten Blutkörperchen verringert, weil weniger beta-Protein hergestellt wird. Wenn mit dem Hb-S-Gen geerbt haben, werden Sie Hämoglobin S Beta-Thalassämie haben. Die Symptome sind nicht so schwerwiegend.

Hämoglobins SB 0 (Beta-Null) Thalassämie

Sichel-beta-Thalassämie Null ist die vierte Art der Sichelzellenkrankheit. Es beinhaltet auch das Beta-Globin-Gen. Es hat ähnliche Symptome zu Hb SS Anämie. Aber manchmal die Symptome von Beta-Thalassämie Null sind schwerer. Es ist mit einer schlechteren Prognose verbunden.

Hämoglobins SD, Hämoglobin SE und Hämoglobin SO

Diese Arten von Sichelzellkrankheit sind selten und in der Regel nicht über schwere Symptome.

Sichelzellan

Menschen, die nur ein mutiertes Gen (Hämoglobin S) von einem Elternteil erben werden gesagt, Sichelzellanlage haben. Sie können keine Symptome oder reduziert Symptome haben.

Kinder sind nur mit einem Risiko für Sichelzellenkrankheit, wenn beide Eltern Sichelzellanlage tragen. Ein Bluttest genannt Hämoglobinelektrophorese auch, welche Art Sie könnten tragen bestimmen kann.

Menschen aus Regionen, die malaria sind eher Träger sein. Dazu gehören Menschen aus:

  • Afrika
  • Indien
  • das Mittelmeer
  • Saudi Arabien

SCD kann zu schweren Komplikationen führen, die erscheinen, wenn die Sichelzellen blockieren Gefäße in verschiedenen Bereichen des Körpers. Schmerzhafte oder schädliche Blockaden Sichelzellkrisen genannt. Sie können durch eine Vielzahl von Umständen, einschließlich verursacht werden:

  • Krankheit
  • Temperaturänderungen
  • Stress
  • schlechte Trink
  • Höhe

Die folgenden Arten von Komplikationen, die von Sichelzellenanämie führen können.

schwere Anämie

Anämie ist ein Mangel an roten Blutkörperchen. Sichelzellen sind leicht gebrochen. Das Auseinanderbrechen von roten Blutkörperchen ist chronischer Hämolyse bezeichnet. RBCs im Allgemeinen leben etwa 120 Tage. Sichelzellen leben für maximal 10 bis 20 Tage.

Hand-Fuß-Syndrom

Hand-Fuß-Syndrom tritt auf, wenn sichelförmige rote Blutkörperchen blockieren Blutgefäße in den Händen oder Füßen. Dies bewirkt, dass die Hände und Füße anschwellen. Es kann auch Beingeschwüre verursachen. Geschwollene Hände und Füße sind oft das erste Anzeichen von Sichelzellanämie bei Babys.

splenic Sequestrierung

Splenic Sequestrierung ist eine Verstopfung der Milzgefäße von Sichelzellen. Es führt zu einer plötzlichen, schmerzhaften Vergrößerung der Milz. Die Milz kann in einer Operation aufgrund von Komplikationen der Sichelzellenkrankheit entfernt werden muß , um als Splenektomie bekannt. Einige Sichelzellen Patienten genug Schaden , um ihre Milz aufrechtzuerhalten , die es wird geschrumpften und hört überhaupt zu funktionieren. Dies wird autosplenectomy genannt. Patienten ohne Milz sind ein höheres Risiko für Infektionen durch Bakterien, wie Streptococcus , Haemophilus und Salmonellen - Spezies.

verzögertes Wachstum

Verzögertes Wachstum tritt häufig bei Menschen mit SCD. Kinder sind in der Regel kürzer, aber wieder ihre Höhe von Erwachsenenalter. Sexuelle Reifung kann auch verzögert werden. Dies geschieht, weil Sichelzellen RBCs nicht genug Sauerstoff und Nährstoffen versorgen.

neurologische Komplikationen

Krampfanfälle, Schlaganfälle oder sogar Koma können von Sichelzellenkrankheit führen. Sie zeichnen sich durch Gehirnblockaden verursacht. Sofortige Behandlung sollte gesucht werden.

Augenprobleme

Erblindung durch Verstopfungen in den Gefäßen Versorgung der Augen verursacht. Dies kann die Netzhaut schädigen.

Hautgeschwüre

Hautgeschwüre in den Beinen können auftreten, wenn kleine Gefäße dort blockiert sind.

Herzkrankheiten und Brust-Syndrom

Da SCD mit Blutsauerstoffversorgung stört, kann es auch Herzprobleme verursachen , die führen Herzinfarkt , Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen .

Lungenerkrankung

Schäden an der Lunge im Laufe der Zeit zu einer verminderten Durchblutung im Zusammenhang kann in hohem Blutdruck in der Lunge (führen pulmonale Hypertonie ) und Vernarbung der Lunge ( Lungenfibrose ). Diese Probleme können früher bei Patienten auftreten , die Sichel Brust - Syndrom haben. Lungenschäden machen es schwieriger für die Lungen Sauerstoff in das Blut zu übertragen, die in häufigeren Sichelzellkrisen führen können.

Priapismus

Priapismus ist eine schleichende , schmerzhafte Erektion , die bei einigen Männern mit Sichelzellkrankheit gesehen werden kann. Dies geschieht , wenn die Blutgefäße im Penis blockiert sind. Es kann zu Impotenz führen , wenn sie unbehandelt.

Gallensteine

Gallensteine sind eine Komplikation nicht durch einen Gefäßverschluss verursacht. Stattdessen werden sie durch den Abbau von roten Blutkörperchen verursacht. Ein Nebenprodukt dieser Aufteilung ist Bilirubin. Hohe Konzentrationen von Bilirubin kann zu Gallensteinen führen. Diese werden auch Pigmentsteine genannt.

Sichel-Brust-Syndrom

Sichel-Brust-Syndrom ist eine schwere Form der Sichelzellkrise. Es verursacht starke Schmerzen in der Brust und ist mit Symptomen wie Husten, Fieber, Auswurf, Atemnot und niedrigem Sauerstoffgehalt im Blut in Verbindung gebracht. Abnormalitäten auf der Brust Röntgenstrahlen beobachtet wird, kann entweder eine Lungenentzündung oder Tod von Lungengewebe (Lungeninfarkt) darstellen. Die langfristige Prognose für Patienten, die Sichel Brust-Syndrom gehabt hat, ist schlimmer als für diejenigen, die nicht gehabt haben.

Alle Neugeborenen in den Vereinigten Staaten sind für die Sichelzellkrankheit untersucht. Prebirth Prüfung sieht für die Sichelzell Gen in Ihrem Fruchtwasser.

Bei Kindern und Erwachsenen, eine oder mehrere der folgenden Verfahren kann auch verwendet werden Sichelzell-Krankheit zu diagnostizieren.

Detaillierte Anamnese

Dieser Zustand oft erscheint zunächst als akute Schmerzen in den Händen und Füßen. Die Patienten können auch haben:

  • starke Schmerzen in den Knochen
  • Anämie
  • schmerzhafte Vergrößerung der Milz
  • Wachstumsprobleme
  • Infektionen der Atemwege
  • Geschwüre der Beine
  • Herzprobleme

Ihr Arzt können Sie für Sichelzellenanämie testen, ob Sie eines der Symptome oben erwähnt.

Bluttests

Mehrere Bluttests können für SCD suchen verwendet werden:

  • Blutwerte können ein abnormales Hb Niveau im Bereich von 6 bis 8 Gramm pro Deziliter offenbaren.
  • Blutfilme können RBCs zeigen, die als unregelmäßig kontrahiert Zellen erscheinen.
  • Sickle Löslichkeit Tests sucht das Vorhandensein von Hb S.

Hb-Elektrophorese

Hb-Elektrophorese ist immer notwendig, um die Diagnose der Sichelzellenkrankheit zu bestätigen. Er misst die verschiedenen Arten von Hämoglobin im Blut.

Eine Reihe von verschiedenen Behandlungen sind für SCD zur Verfügung:

  • Rehydrierung mit intravenösen Flüssigkeiten hilft rote Blutkörperchen in einen normalen Zustand zurück. Die roten Blutkörperchen sind eher die Sichelform zu verformen und übernehmen, wenn Sie Austrocknung sind.
  • Die Behandlung von Infektionen zugrunde liegende oder verbunden ist, ist ein wichtiger Teil der Krise der Verwaltung, da die Belastung einer Infektion in einer Sichelzellkrise führen kann. Eine Infektion kann auch als Komplikation einer Krise führen.
  • Bluttransfusionen verbessert den Transport von Sauerstoff und Nährstoffen je nach Bedarf. Gepackte rote Zellen werden aus gespendetem Blut und gegeben Patienten entfernt.
  • Zusätzlicher Sauerstoff wird durch eine Maske gegeben. Es erleichtert die Atmung und verbessert den Sauerstoffgehalt im Blut.
  • Schmerzmittel verwendet, um die Schmerzen während einer Sichel Krise zu lindern. Sie können over-the-counter Medikamente oder starke Medikamente wie Morphin verschreibungspflichtigen Schmerz benötigen.
  • (Droxia, Hydrea) hilft die Produktion des fetalen Hämoglobins zu erhöhen. Es kann die Zahl der Bluttransfusionen reduzieren.
  • Die Immunisierungen können helfen, Infektionen zu verhindern. Die Patienten sind in der Regel niedriger Immunität haben.

Knochenmarktransplantation wurde verwendet, Sichelzellenanämie zu behandeln. Kinder unter 16 Jahren, die schweren Komplikationen haben und einen passenden Spender haben, sind die besten Kandidaten.

Heimpflege

Es gibt Dinge, die Sie zu Hause tun können Ihre Sichelzellen Symptome zu helfen:

  • Verwenden Sie Heizkissen für Schmerzlinderung.
  • Nehmen Sie Folsäure-Ergänzungen, wie von Ihrem Arzt empfohlen.
  • Essen Sie eine ausreichende Menge an Obst, Gemüse und Vollkorn-Getreide. Dies kann helfen, Ihr Körper mehr RBCs zu machen.
  • Trinken Sie mehr Wasser, um die Chancen der Sichelzellkrisen zu verringern.
  • Treiben Sie regelmäßig Sport und reduziert Stress, Krisen zu verringern, auch.
  • Fragen Sie Ihren Arzt sofort, wenn Sie denken, dass Sie jede Art von Infektion haben. Eine frühzeitige Behandlung einer Infektion kann eine ausgewachsene Krise verhindern.

Selbsthilfegruppen können Sie auch mit dieser Krankheit helfen beschäftigen.

Die Prognose der Krankheit variiert. Einige Patienten haben häufiger und schmerzhafte Sichelzellkrisen. Andere haben nur selten Angriffe.

Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit. Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Sie befürchten, dass Sie ein Träger sein könnte. Dies kann man verstehen, mögliche Behandlungen, präventive Maßnahmen und reproduktive Optionen helfen.

Was sind die Anzeichen und Symptome der Sichelzellenkrankheit? (2016, 2. August). vonhttp://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs