Veröffentlicht am 29 January 2016

Silver-Russell-Syndrom: Ursachen, Symptome und Diagnose

Silver-Russell-Syndrom (RSS), manchmal Silver-Russell-Syndrom (SRS) genannt, ist eine angeborene Krankheit. Es wird durch Verkümmerung und den Körper oder Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Die Symptome reichen ein breites klinisches Spektrum von schweren über so mild, dass sie unentdeckt bleiben.

Die Krankheit wird durch eine sehr seltene genetische Defekte verursacht. Die Zahl der Fälle in der Weltbevölkerung geschätzt werden1 in 3000 und 1: 100.000.

Darüber hinaus kann die Diagnose schwierig sein, weil viele Ärzte nicht mit der Erkrankung vertraut sind. Medizinisch Fachleute können auf einem Behandlungsplan bei der Diagnose des Zustands und die Entscheidung helfen.

Die Behandlung ist auf die Verwaltung der Symptome von RSS konzentriert. Da die Patienten älter werden, werden viele Symptome verbessern. Menschen mit RSS, die planen, Kinder zu haben, sollte vorher einen genetischen Berater konsultieren. Die Chancen auf das Bestehen der Bedingung auf niedrig sind, aber sollte in Betracht gezogen werden.

Es gibt viele Symptome von Silver-Russell-Syndrom. Die meisten sind bei der Geburt, während andere in der frühen Kindheit erscheinen. Die meisten Menschen mit RSS haben normale Intelligenz, aber sie können bei der Erreichung frühe Entwicklungsmeilensteine ​​zu Verzögerungen kommen.

Die wichtigsten Kriterien für die RSS sind:

  • intrauterine Wachstumsverzögerung / Kleinwuchs bei der Geburt (unterhalb der 10. Perzentile)
  • nach der Geburt Wachstum unter dem Durchschnitt für Länge oder Höhe (unterhalb der 3. Perzentile)
  • normalen Kopfumfang (zwischen dem 3. und 97. Perzentile)
  • Gliedmaßen, Körper oder Gesichtsasymmetrie

Geringfügige Symptome sind:

  • kurzer Arm Spanne, aber normale obere zu unteren Arm-Segment-Verhältnis
  • fünfter Finger clinodactyl (wenn die Finger-Finger-Kurve in Richtung des vierten Fingers)
  • dreieckförmige Fläche
  • prominente Stirn

Andere Symptome, die mit RSS auftreten können, umfassen:

  • Veränderungen des Hautpigments
  • Hypoglykämie (niedriger Blutzuckerspiegel)
  • Eßstörungen (in infants)
  • Magen-Darm-Erkrankungen (akute Diarrhöe, Säure-Reflux-Krankheit, etc.)
  • Motor, Sprache und / oder kognitive Verzögerungs

Seltene Fälle wurden im Zusammenhang mit:

  • Herzfehler (kongenitale Herzkrankheit, Perikarditis, etc.)
  • darunter liegende maligner Zustände (zB Wilms’ Tumor )

Die meisten Menschen, die RSS haben keine Familiengeschichte der Krankheit haben.

Rund 60 Prozent der RSS Fälle werden durch Defekte auf einem bestimmten Chromosom verursacht. Über7-10 Prozent von RSS-Fällen werden durch mütterliche uniparental Disomie (UPD) von Chromosom 7, bei dem verursacht das Kind beide Anzahl 7 Chromosomen von der Mutter, statt ein Chromosom 7 von jedem Elternteil erhält.

Doch für die meisten Menschen mit RSS-Feeds, die zugrunde liegende genetische Defekt ist unbestimmt.

Ihr Arzt kann mit mehreren Spezialisten konsultieren müssen, um eine Diagnose zu stellen. Anzeichen und Symptome von RSS sind am deutlichsten in der Kindheit und der frühen Kindheit, Diagnose noch schwieriger bei älteren Kindern. Fragen Sie Ihren Arzt um eine Überweisung zu einem Spezialisten für eine tiefe gehende Analyse Ihrer Erkrankung.

Medizinisch Fachleute, die Sie und Ihr Arzt können zu konsultieren sind:

  • Genetiker
  • Gastroenterologen
  • Ernährungs
  • Endokrinologe

RSS kann fälschlicherweise diagnostiziert werden als:

  • Fanconi - Anämie - Syndrom (ein genetischer Defekt in der DNA - Reparatur als krebserregend)
  • Nijumegen Bruch-Syndrom (eine genetische Erkrankung verursacht einen kleinen Kopf, Kleinwüchsigkeit, etc.)
  • Bloom-Syndrom (eine genetische Störung, Kleinwüchsigkeit und erhöhte Wahrscheinlichkeit von Krebs verursacht)

RSS ist bei der Geburt vorhanden. Die ersten Jahre des Lebens sind in der Entwicklung des Kindes sehr wichtig. Die Behandlung von RSS konzentriert sich auf seine Symptome zu behandeln, damit das Kind so normal wie möglich entwickeln.

Behandlungen mit Wachstum und Entwicklung zu helfen, sind:

  • ein Ernährungsplan mit bestimmtem Snack und Mahlzeiten
  • Wachstumshormoninjektionen
  • Luteinisierendes Hormon-Releasing-Behandlungen (ein Hormon bei Frauen freigegeben monatliche Ovulation auszulösen)

Behandlungen zu korrigieren und Gliedmaßen Asymmetrie aufnehmen umfassen:

  • Schuheinlagen (Einsätze verwendet leicht eine Ferse zu erhöhen)
  • korrigierende Eingriffe

Behandlungen geistige und soziale Entwicklung zu fördern sind:

  • Sprachtherapie
  • Physiotherapie
  • Sprachtherapie
  • frühe Entwicklung von Interventionsprogrammen

Kinder mit RSS sollten regelmäßige Überwachung und Tests unterzogen. Dies kann helfen, sicherzustellen, dass sie Meilensteine ​​der Entwicklung gerecht werden. Die meisten Menschen mit RSS ihre Symptome sehen verbessern, wie sie das Erwachsenenalter ein.

Symptome von RSS, die mit dem Alter verbessern sollte folgendes beinhalten:

  • Sprachschwierigkeiten
  • geringes Gewicht
  • Kleinwuchs

Tests zu überwachen Entwicklung sind:

  • Blutzuckermessung für Hypoglykämie
  • Wachstumsgeschwindigkeit (verwendet Kind das Wachstum während der Kindheit zu folgen)
  • Messung der Schenkellänge für Asymmetrie

RSS ist eine genetische Erkrankung, und eine Person mit RSS nur passiert es selten an ihre Kinder. Personen mit dieser Erkrankung sollten erwägen, einen genetischen Berater besuchen. Ein Berater kann die Chancen erklären, dass Ihr Kind RSS entwickeln könnte.