Veröffentlicht am 22 February 2017

Paramyotonia congenita: Symptome, Ursachen und mehr

Paramyotonia congenita (PMC) ist eine Bedingung, die die Muskeln auswirkt. Es beginnt in der Regel in der Kindheit oder der frühen Kindheit. Die Bedingung ist auch Eulenburg Krankheit oder periodische Paralyse genannt. Es kann vorübergehende Episoden verursachen gelähmt. Symptome sind Muskelschwäche, Steifheit und Müdigkeit.

Halten Sie zu lesen, die Symptome der PMC zu lernen, was es bewirkt, wie es behandelt und alle Komplikationen, die zur Folge haben können.

PMC durch eine genetische Mutation in den Genen verursacht, die steuern, wie Muskeln im Körper arbeiten. Menschen mit dieser Störung sind mit der Bedingung geboren. Die primären Symptome sind Steifigkeit und Schwäche in den Muskeln, vor allem im Gesicht, Hals, Armen und Händen. Folgen der Muskelsteifigkeit können überall von einigen Minuten bis zu mehreren Stunden dauern. Manche Menschen erleben Schmerzen im Zusammenhang mit der Muskelsteifheit, aber andere nicht. Während Episoden, können Bewegungen fühlen träge, oder kann es schwierig sein, einfache Dinge zu tun, wie geht von einem Glas im Stich gelassen.

PMC kann auch komplette vorübergehende Lähmung verursachen. Wenn Sie Ihre Muskeln, wie durch Bewegung überanstrengen, können sie sehr schnell ermüden und vollständig gelähmt. Kalte Luft kann den Zustand verschlimmern, aber die Schwäche und Steifigkeit auch bei warmen Bedingungen auftreten.

PMC beginnt in der Regel während der Kindheit. Ein Baby mit PMC zeigt Zeichen der geballten Muskeln, die sie nicht entspannen können. Muskelschwäche, auf der anderen Seite beginnt in der Regel während der Adoleszenz. PMC ist nicht progressiv, dh es sich nicht verschlechtert, wie man älter wird. Normalerweise Menschen mit PMC haben keinen Muskelabbau.

PMC ist durch einen Defekt in der Art und Weise verursacht, die die Muskelfasern im Körper aktiviert werden. Normalerweise wird, um für einen Muskel aktiviert werden, verwendet der Körper einen Natriumkanal einen Muskel zu aktivieren. Dies wird Muskel Aufregung genannt. Mit PMC, bewirkt eine genetische Mutation, den Natriumkanal offen bleibt länger als notwendig. Das bewirkt, dass die Muskeln werden überreizt und nicht in der Lage zu entspannen, die zu Muskelsteifheit führen können. Wenn die Muskelkontraktion verlängert wird, kann es zu Schwäche oder sogar vorübergehende Lähmung führen.

PMC kann durch ein defektes Gen in einem Elternteil verursacht werden. Wenn Sie den Zustand haben, ist es sehr wahrscheinlich bedeutet, dass ein Elternteil auch die Bedingung hat. Jedoch kann PMC manchmal zufällig passieren, genau wie jede andere Art von Geburtsfehler.

Wird mein Kind PMC haben?

Wenn Sie PMC haben, bedeutet dies nicht zwangsläufig bedeuten, dass Ihr Kind die Bedingung hat. Es gibt eine 50-prozentige Chance, dass Sie es weitergeben konnten, denn es erfordert nur ein defektes Gen von einem Elternteil, nicht beide. Wenn das Gen weitergegeben wird, kann die Schwere der Erkrankung variieren. Sprechen Sie mit einem genetischen Spezialisten, wenn Sie besorgt sind, um ein Kind auf diesen Zustand zu übergeben.

PMC ist eine „unsichtbare“ Krankheit, was bedeutet, Sie nicht krank aussehen wird. In der Tat kann man auch sportlich aussehen wegen Ihrer überreizt Muskeln. PMC diagnostiziert wird durcheine Elektromyographie (EMG) Prüfung. Dieser Test verwendet Nadeln, um die elektrischen Signale aufzuzeichnen, die Ihre Muskeln während der Aktivierung und Nutzung auszusenden. Der Test kühlt den Muskel auf dem Zustand zu bringen.

Es kann schwierig sein, eine Diagnose von PMC zu erreichen. Möglicherweise müssen Sie mit Ihrem Arzt arbeiten, um andere Erkrankungen auszuschließen, bevor sie mit PMC diagnostiziert.

Es gibt keine Heilung für PMC. Die Behandlung der Erkrankung ist in der Regel von vielen verschiedenen Gesundheitsexperten verwaltet werden, einschließlich einem Physiotherapeuten und einem primären Leistungserbringer. Sie müssen auch für alle Trigger suchen und die Zeichen lernen, dass eine Folge von Lähmungen passieren wird.

Einige Medikamente helfen, Symptome von PMC, wie verwalten können:

  • mexilentine (Mexitil), welches ein Natrium-Kanalblocker
  • Paroxetin (Paxil, Pexeva), die ein selektiver Serotonin - Wiederaufnahme - Hemmer

Sie können auch spezielle Unterkünfte, wie ein Behindertenparkerlaubnis benötigen, so dass Sie lange Strecken nicht gehen müssen.

Die meisten Menschen mit PMC können ein relativ normales Leben leben. Das Wichtigste, was Sie tun müssen, um vermeiden sehr kalt wird oder die Muskeln überanstrengt. Wetteränderungen können auch PMC auslösen. Wenn Sie auch hyperkaliämische periodische Paralyse haben, müssen Sie möglicherweise bestimmte kaliumreiche Nahrungsmittel vermeiden, wie cantaloupes, Pfirsiche, Bananen und Pflaumen.

PMC ist nicht lebensbedrohlich, und die Aussichten mit der Bedingung für das Leben ist gut. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt mit einem Behandlungsplan zu entwickeln, um die Symptome zu verwalten.

Unsichtbare Krankheiten wie PMC erhalten nicht immer die Finanzierung und die Aufmerksamkeit , die sie benötigen , weil sie weniger sichtbar sind. Deshalb ist es wichtig , das Bewusstsein zu schärfen. Heute, mehr Forschung wird in geerbt Myopathie Erkrankungen getan wie PMC. Sie können bei der Sensibilisierung und Mittel einbringen oder an der Unterstützung für PMC erhalten MDA Website .