Veröffentlicht am 10 December 2018

BRCA Genmutation Risiken: Herkunft, Genetik und mehr

Ihre DNA ist wie eine Blaupause, die Gene aufgeschlüsselt genannt in Stücke werden kann. Diese Gene erzählen Sie Ihren Körper, wie wichtig Moleküle wie Proteine ​​zu bauen.

Dauerhafte Änderungen in der DNA-Sequenz eines Gens werden als Mutationen bezeichnet. Diese können sich auf die Art und Weise Ihren Körper den Bauplan liest. Einige Mutationen - wie Genmutationen BRCA - laufen in Familien und sind mit einem erhöhten Risiko für einige Krebsarten, wie Brust- und Eierstockkrebs.

Also, wie Sie wissen, ob Sie für die BRCA-Gen-Mutation getestet bekommen sollte? Hier ist eine Aufteilung der Risikofaktoren und was es bedeutet, diese Genmutation zu haben.

Die Dinge nicht immer wie in Ihrer Zelle geplant. Manchmal wachsen Zellen zu schnell oder DNA beschädigt wird. Bestimmte Proteine ​​- Tumor-Suppressor-Proteine ​​genannt - Schritt in, wenn diese Dinge passieren und das Problem durch das Zellwachstum verlangsamt, beschädigten DNA zu reparieren, und sogar einige beschädigten Zellen zu leiten zu stoppen zusammen zu arbeiten.

BRCA1 und BRCA2 sind Gene , die für Tumorsuppressor - Proteine. BRCA - Gen - Mutationen können der Körper dazu führen , diese Proteine nicht richtig aufzubauen oder zu falten. Dies verhindert , dass sie ihre Arbeit tun.

Krebs kann durch Zellen verursacht werden, die außer Kontrolle geraten oder beschädigt DNA wachsen. Die Krebsarten die meisten im Zusammenhang mit BRCA-Mutationen sind Brustkrebs und Eierstockkrebs.

BRCA-Mutationen sind selten, aber sie vererbt werden. Das Risiko, eine BRCA-Mutation aufweist, ist mit Ihrer Familiengeschichte verknüpft.

Sie erhalten zwei Kopien von jedem Ihrer Gene - eine von jedem biologischen Eltern. Wenn einer Ihrer Eltern eine Mutation BRCA getragen wird, haben Sie eine50 Prozent Chance, dass die Mutation selbst mit.

Wenn Sie ein Familienmitglied mit einer bekannten BRCA-Mutation haben oder wenn Sie die Screening-Empfehlungen erfüllen, können Sie einen genetischen Test nehmen für BRCA-Mutationen zu überprüfen. Bei diesem Test wird eine kleine Probe von Blut oder Speichel und dauert in der Regel etwa ein Monat Ergebnisse zu erhalten.

Laut einer Studie in JAMA, über 72 Prozentvon Frauen mit einer BRCA1 - Mutation und 69 Prozent der Frauen mit einer BRCA2 - Mutation eine Brustkrebsdiagnose nach Alter 80. Im Vergleich zu erhalten, um12 Prozent alle Frauen werden Brustkrebs im Laufe ihres Lebens entwickeln.

Dieser Trend gilt für Eierstockkrebs auch wahr. Die gleiche Studie berichtet, dass über44 Prozentvon Frauen mit einer BRCA1 - Mutation und 17 Prozent der Frauen mit einer BRCA2 - Mutation wird eine Ovarialkarzinom Diagnose nach Alter 80. Im Vergleich hierzu liegt erhalten1,3 Prozent alle Frauen, der Eierstockkrebs im Laufe ihres Lebens entwickeln wird.

BRCA-Mutationen können auch das Risiko für andere Krebsarten erhöhen. Dies schließt Krebs des Eileiter, die Bauchspeicheldrüse und Peritoneum sowie Hautkrebs. Männer mit BRCA-Mutationen haben auch ein höheres Risiko für Brust-, Pankreas- und Prostatakarzinom.

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine BRCA-Mutation bedeutet nicht, dass Sie Krebs jeglicher Art entwickeln werden. Während die Menschen mit Mutationen BRCA ein höheres Risiko für diese Krebsarten verfügen, entwickeln viele Menschen mit BRCA-Mutationen wird nie Krebs.

Da die BRCA-Mutation geerbt wird, können Ihre Vorfahren eine Rolle in Ihrem Risiko spielen eine BRCA-Mutation zu haben. Menschen mit aschkenasischen jüdischen Erbe, sind einem erhöhten Risiko für BRCA-Mutationen. Niederländisch, Französisch Kanadier, Isländisch und Norwegisch Menschen können auch eher BRCA-Mutationen zu tragen.

Ein Studie 2009in der Zeitschrift auf die Beziehung zwischen dem ethnischen Zugehörigkeit und BRCA - Mutationen in den Vereinigten Staaten Krebs aussah. Es wird berichtet , dass Mutationen BRCA, insbesondere BRCA1 - Mutationen unter selbst berichtete häufiger waren Frauen mit afrikanischer oder lateinamerikanischer Abstammung. Die Frage, welche Mutationen häufiger in diesen Gruppen sind ein Bereich der aktuellen Studie.

Herkunft kann auch eine Rolle spielen in die genetische Beratung und Prüfung erhält. EINKürzlich durchgeführte Studie in Krebs festgestellt, dass Ärzte weniger wahrscheinlich sein können für die Durchführung BRCA-Mutationen genetische Beratung und Tests mit schwarzen Frauen und spanischsprachigen hispanische Frauen mit erhöhtem Risiko zu diskutieren.

Diese Studie und andere wie sie können die Ärzte dazu beitragen, dass alle Menschen mit Risikofaktoren für die BRCA-Mutationen den gleichen Zugang zu genetischen Dienstleistungen.

Um Ihre Risikofaktoren für die BRCA-Mutationen zu bewerten, kann Ihr Arzt ein Screening-Tool verwenden, um Informationen über Ihre persönliche Geschichte und Familiengeschichte zu sammeln. Ihr Arzt kann Fragen wie:

  • Haben Sie oder ein naher Verwandter eine Brustkrebsdiagnose erhalten vor dem Alter von 50 oder vor der Menopause?
  • Haben Sie oder ein naher Verwandter Krebs in beiden Brüsten haben?
  • Haben Sie oder ein naher Verwandter hatte sowohl Brust- und Eierstockkrebs?
  • Sind Sie oder ein naher Verwandter ein Mann, der hatte Brustkrebs?
  • Haben Sie jüdisches Erbe Ashkenazi?
  • Sie alle Ihre Verwandten haben einen bekannten BRCA-Mutation?

Ihr Arzt kann empfehlen, dass Sie mit einem genetischen Berater sprechen die Vor- und Nachteile der Tests zu diskutieren. Ein Berater kann Ihnen helfen, zu entscheiden, ob Gentests das Richtige für Sie oder Ihre Familie ist. Sie können Sie auch verstehen, Testergebnisse helfen und Ihre Möglichkeiten nach dem Test.

Für Menschen, die positiven Ergebnisse eines genetischen Test erhalten für BRCA-Mutationen, Optionen umfassen Screening und risikomindernde Verfahren verbessert.

Verbesserte Screening bedeutet in der Regel beginnend Brust Prüfungen und Mammographien früher und mit ihnen häufiger. Neben Prüfungen Brust, Männer mit BRCA-Mutationen können von regelmäßigem Screening auf Prostatakrebs profitieren.

Manche Menschen mit BRCA-Mutationen wählen risikomindernde Verfahren wie Operationen, die Eileiter, Eierstöcke zu entfernen, oder Brust deutlich das Risiko der Entwicklung von Krebs zu senken.

Es ist wichtig, das Risiko für die BRCA-Gen-Mutation zu kennen und zu verstehen. Wenn Sie eine der oben genannten Risikofaktoren haben, sehen Sie Ihren Arzt über Gentests und Beratung. Wenn Sie bereits mit Eierstockkrebs diagnostiziert wurde, können Sie auch, wenn Sie eine der beiden BRCA-Gen-Mutationen haben wollen, um herauszufinden.

Wenn Sie ein positives Testergebnis erhalten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Ihre präventiven Möglichkeiten.