Veröffentlicht am 11 February 2016

Osler-Weber-Rendu-Krankheit: Ursachen, Symptome und Diagnose

Osler-Weber-Rendu - Syndrom (OWR) auch als hereditäre hämorrhagischen Teleangiektasien (HHT) bekannt. Es ist eine genetische Erkrankung der Blutgefäße , die oft zu starken Blutungen führen. Nach Angaben der HHT Foundation International , wirkt sich das Syndrom etwa einem von 5.000 Menschen. Viele Menschen mit der Krankheit jedoch nicht wissen , sie haben es, so kann diese Zahl tatsächlich höher sein.

Der Name Osler-Weber-Rendu-Syndrom ist für die Ärzte benannt, den dich auf der Erforschung diesen Zustandes in den 1890er Jahren gearbeitet. Sie stellten fest, dass Probleme mit der Blutgerinnung haben diese Bedingung nicht dazu führen, die bisher angenommen wurde. Stattdessen wird dieser Zustand durch Probleme mit den Blutgefäßen selbst verursacht.

In einem gesunden Kreislauf-System, gibt es drei Arten von Blutgefäßen. Es gibt Arterien, Kapillaren und Venen. Blut bewegt sich weg von deinem Herzen durch die Arterien durch, die bei einem hohen Druck bewegt. Blut bewegt sich in Richtung dein Herz wird durch die Venen durch, und es bewegt sich auf einem niedrigeren Druck. Die Kapillaren sitzen zwischen diesen beiden Arten von Blutgefäßen, und der schmale Durchgang Ihrer Kapillaren hilft, den Druck des Blutes zu verringern, bevor es die Venen erreicht.

Menschen mit OWR fehlen Kapillaren in einigen ihrer Blutgefäße. Diese abnormen Blutgefäße sind als arteriovenöse Malformationen (AVM) bekannt.

Da gibt es nichts, den Druck des Blutes zu verringern, bevor es in die Venen fließt, Menschen mit OWR erleben oft angespannt Venen, die schließlich reißen können. Wenn große AVMs auftreten, können Blutungen auftreten. Blutungen in diesen Bereichen können lebensbedrohlich werden:

  • das Gehirn
  • die Lungen
  • die Leber
  • der Magen-Darm-Trakt

Menschen mit OWR haben auch abnorme Blutgefäße „Teleangiektasien“ in der Nähe der Haut und die Schleimhäute genannt. Diese Blutgefäße sind erweitert oder verbreitert und sind oft sichtbar als kleine rote Punkte auf der Hautoberfläche.

Symptome und Anzeichen von OWR und deren Schweregrad stark variieren, auch unter den Familienmitgliedern.

Ein gemeinsames Zeichen von OWR ist ein großes rotes Muttermal, manchmal ein Portweinfleck genannt. Ein Feuermal wird durch eine Sammlung von erweiterten Blutgefäßen verursacht, und es kann in der Farbe als die Person, Alter verdunkeln.

Teleangiektasien ist ein weiteres häufiges Symptom von OWR. Sie sind oft kleine rote Punkte und sind anfällig für Blutungen. Die Markierungen können auf junge Kinder erscheinen oder erst nach der Pubertät. Teleangiektasien kann auf dem erscheinen:

  • Gesicht
  • Lippen
  • Zunge
  • Ohren
  • Fingerspitzen
  • Weiß der Augen
  • Magen-Darm-System

AVMs kann überall im Körper auftreten. Die häufigsten Lokalisationen sind:

  • die Nase
  • die Lungen
  • der Magen-Darm-Trakt
  • die Leber
  • das Gehirn
  • die Wirbelsäule

Das häufigste Symptom von OWR ist Nasenbluten durch Teleangiektasien in der Nase verursacht. In der Tat ist dies oft die früheste Symptom der OWR. Nasenbluten kann täglich oder so selten wie zweimal pro Jahr passieren.

Wenn AVMs in der Lunge bilden, können sie die Lungenfunktion beeinflussen. Eine Person mit einer Lunge AVM kann Atemnot entwickeln. Sie husten kann Blut. Ernsthafte Komplikationen von Lungen AVMs sind Schlaganfall und Infektionen im Gehirn. Menschen mit OWR können diese Komplikationen entwickeln, weil ohne Kapillaren, Blutgerinnsel und Infektionen können ohne Puffer direkt aus dem Rest des Körpers ins Gehirn.

Eine Person mit einem Magen-Darm-AVM kann zu Verdauungsproblemen, wie Blut im Stuhl neigen. Diese sind im Allgemeinen nicht schmerzhaft. Jedoch führt ein Verlust von Blut häufig zu Anämie. Magen-Darm-AVMs kann im Magen, Darm oder Speiseröhre auftreten.

AVMs kann besonders gefährlich sein, wenn sie im Gehirn auftreten. Wenn man blutet, kann es Anfälle und kleinere Schlaganfälle verursachen.

Menschen mit OWR eine abnorme Gen erben, die ihre Blutgefäße verursacht falsch zu bilden. OWR ist eine autosomal dominant vererbte. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil muss das abnorme Gen, um es an ihre Kinder weitergeben. OWR nicht eine Generation überspringen. Jedoch können die Anzeichen und Symptome variieren stark zwischen den Familienmitgliedern. Wenn Sie OWR haben, ist es möglich, dass Ihr Kind einen milden oder schwereren Verlauf als Sie hat.

In sehr seltenen Fällen kann ein Kind mit OWR geboren werden, auch wenn kein Elternteil das Syndrom hat. Dies geschieht, wenn eines der Gene, die mutiert OWR in einem Ei oder Samenzelle verursachen.

Die Anwesenheit von Teleangiektasien ist ein Anzeichen für OWR. Weitere Hinweise, die zu einer Diagnose führen könnten gehören:

  • häufiges Nasenbluten
  • Anämie
  • Blut im Stuhl
  • mit einem Elternteil mit dem Syndrom

Wenn Sie OWR haben, kann Ihr Arzt zusätzliche Tests zu tun. Zum Beispiel:

  • Ein Bluttest kann für Anämie überprüfen oder Eisenmangel im Blut.
  • Eine CT-Scan kann internen AVMs zeigen, wie in der Lunge, Leber und Gehirn.
  • Ein Magen-Darm-Arzt kann eine kleine Kamera in den Hals legen für AVMs in die Speiseröhre zu überprüfen. Dies wird die Endoskopie bezeichnet.
  • Ein Echokardiogramm verwendet Schallwellen Blutfluss in und aus deinem Herzen zu überprüfen.

Wenn Sie OWR haben, sollten Sie für AVMs in der Lunge und Gehirn werden gescreent. Dies kann Ihr Arzt erkennt ein potenziell gefährliches Problem, bevor etwas schief geht. Eine MRT kann für Probleme im Gehirn durchmustern. CT-Scans können Lunge AVMs erkennen.

Ihr Arzt kann die laufenden Symptome dieses Syndroms durch regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen überwachen.

Genetische Tests in der Regel nicht erforderlich OWR zu diagnostizieren. Diese Tests sind teuer und können unter allen Umständen nicht zur Verfügung. Menschen mit einer Familiengeschichte von OWR, die in genetischen Tests interessiert sind, sollten ihre Optionen mit einem genetischen Berater besprechen.

Die verschiedenen Symptome von OWR benötigen jeweils ihren eigenen Behandlungsarten.

Nasenbluten

Nasenbluten sind eine der häufigsten Manifestationen von OWR. Glücklicherweise gibt es verschiedene Arten von Behandlungen, die helfen können. Nicht-invasive Behandlungen umfassen:

  • Verwendung eines Luftbefeuchters die Luft in Ihrem Hause oder am Arbeitsplatz feucht zu halten
  • hält die Innenseite der Nase mit Salbe geschmiert
  • Einnahme verringern Östrogen möglicherweise Folgen Blutungen

Wenn nicht-invasive Mittel versagen, gibt es andere Möglichkeiten. Lasertherapie Wärmen und dichtet die Kanten jedes telangiectasia. Allerdings müssen Sie für eine dauerhafte Linderung der Symptome wiederholte Sitzungen haben. Septal dermoplasty ist auch eine Option für Menschen mit schweren Nasenbluten. Das Ziel dieses Verfahrens ist es, die Schleimhaut oder die dünne Auskleidung der Nase, mit einem Hauttransplantat zu ersetzen, die eine dickere Auskleidung bereitstellt. Dies verkürzt sich auf Nasenbluten.

interne AVMs

Gravierender Chirurgie für AVMs in der Lunge oder Gehirn erforderlich. Das Ziel ist, präventiv Maßnahmen zu ergreifen, bevor es Probleme gibt. Embolisation ist ein chirurgisches Verfahren, die Lunge AVMs behandelt durch den Blutfluss zu diesen abnormalen Blutgefäßen zu stoppen. Es kann in wenigen Stunden als ambulante Operationen durchgeführt werden. Dieses Verfahren beinhaltet das Einführen eines Materials, wie beispielsweise eine metallische Spule, Stecker oder Klebstoff, in die AVM, um sie zu blockieren. Eine Operation ist für Gehirn AVMs erforderlich und hängt von ihrer Größe und Lage.

Die Embolisation ist viel schwieriger, auf die Leber durchzuführen. Es kann zu schweren Komplikationen führen. Daher Behandlung für Leber AVMs ist auf die Verbesserung der Symptome ausgerichtet. Wenn eine medizinische Behandlung fehlschlägt, erfordert eine Person mit OWR eine Lebertransplantation.

Anämie

Wenn Darm-Blutungen Anämie verursacht, wird Ihr Arzt Eisenersatztherapie empfehlen. Dies wird in Form von Tabletten sein, wenn Sie nicht genügend Eisen zu absorbieren. In diesem Fall können Sie intravenös Eisen nehmen. In schweren Fällen kann Ihr Arzt eine Hormonbehandlung oder eine Bluttransfusion bestellen.

Hautsymptome

Dermatologen können Portweinmarken mit Laser-Therapie behandeln, wenn sie viel bluten oder die Sie nicht mögen, wie sie aussehen.

Andere Komplikationen der ORW-Syndrom

Wenn Mund Bakterien in den Blutstrom und durch eine Lunge AVM geben, kann es ein Gehirn Abszess verursachen. Ein Abszess ist eine Sammlung von infiziertem Material Immunzellen und Eiter enthalten. Dies geschieht meist bei Zahnbehandlungen. Wenn Sie Lungen AVMs haben oder noch nicht abgeschirmt sind, mit Ihrem Arzt sprechen Antibiotika über die Einnahme, bevor mit einer zahnärztlichen Arbeit fortfahren.

Die meisten Menschen mit OWR ein ganz normales Leben führen. Das Syndrom ist nur lebensbedrohlich, wenn eine interne AVM unkontrollierbar zu bluten beginnt. Besuchen Sie Ihren Arzt regelmäßig, so dass sie alle internen AVMs überwachen können.