Veröffentlicht am 1 March 2017

Osteoonychodysplasie (NPS): Symptome, Ursachen und mehr

Osteoonychodysplasie (NPS), manchmal Fong Syndrom oder erbliche osteoonychodysplasia (HOOD) genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung. Es befällt Fingernägel. Es kann auch Gelenke im ganzen Körper beeinflussen, wie die Knie und andere Körpersysteme, wie das Nervensystem und die Nieren. Lesen Sie mehr über diesen Zustand zu erfahren.

Die Symptome der NPS sind manchmal nachweisbar schon in der Kindheit, aber sie können später im Leben entstehen. Die Symptome der NPS werden häufig in der erlebt:

  • Nägel
  • Knie
  • Ellenbogen
  • Becken

Andere Gelenke, Knochen und Weichgewebe können ebenfalls betroffen sein.

Über 98 Prozentvon Menschen mit NPS haben Symptome, die ihre Fingernägel beeinflussen. Diese Symptome können sein:

  • abwesender Fingernägel
  • ungewöhnlich kleine Fingernägel
  • Verfärbung
  • Längsspaltung des Nagels
  • ungewöhnlich dünne Nägel
  • dreieckförmige lunula, die das Unterteil des Nagels ist, direkt über der Kutikula

Andere, weniger häufige Symptome, können gehören:

  • entstellten kleiner Zehennagel
  • kleine oder unregelmäßig geformt Patella, die auch als die Kniescheibe bekannt ist
  • Knie Verschiebung, in der Regel seitlich (zur Seite) oder kranial (nach oben)
  • Vorsprünge von Knochen in und um das Knie
  • Patellaluxationen, die auch als Kniescheibe Luxation bekannt
  • begrenzter Bewegungsbereich in den Ellenbogen
  • arthrodysplasia des Ellenbogens, die eine genetische Erkrankung, die Gelenke betrifft
  • Luxation des Ellenbogens
  • allgemeine Überstreckung der Gelenke
  • iliaca Hörner, die bilateral sind, konisch, knochige Vorsprünge aus dem Becken, die normalerweise sichtbar auf Röntgenbilder sind
  • Rückenschmerzen
  • tight Achillessehne
  • niedrige Muskelmasse
  • Nierenprobleme, wie Hämaturie oder Proteinurie, oder Blut oder Eiweiß im Urin
  • Augenprobleme, wie Glaukom

Außerdem nach einem StudieEtwa die Hälfte der Menschen mit NPS Erfahrung patellofemoral Instabilität diagnostiziert. Patellofemoral Instabilität bedeutet, dass Ihre Kniescheibe ist aus der richtigen Ausrichtung bewegt. Es verursacht ständige Schmerzen und Schwellung im Knie.

Niedrige Knochenmineraldichte ist ein weiteres mögliches Symptom. Eine Studie aus dem Jahr 2005 legt nahe , dass Menschen mit NPS haben 20.8 Prozent geringere Knochendichte als Menschen ohne sie, vor allem in den Hüften.

NPS ist nicht eine häufige Erkrankung. Research schätzt, dass es gefunden in1 von 50.000Einzelpersonen. Es ist eine genetische Erkrankung, und häufiger bei Menschen, die Eltern oder andere Familienmitglieder mit der Erkrankung haben. Wenn Sie die Störung haben, werden alle Kinder, die Sie haben eine 50-prozentige Chance, auch den Zustand aufweist.

Es ist auch möglich , den Zustand zu entwickeln , wenn kein Elternteil hat. Wenn dies geschieht, wird es durch eine Mutation der wahrscheinlich verursacht LMX1B Gen, obwohl Forscher nicht genau wissen , wie die Mutation Patella Nagel führt. In ungefähr20 Prozentweder Eltern von Menschen mit der Bedingung, ist ein Träger. Das bedeutet, dass 80 Prozent der Menschen, die Bedingung von einem ihrer Eltern erben.

NPS kann in verschiedenen Stadien im Laufe Ihres Lebens diagnostiziert werden. NPS kann manchmal in utero identifiziert werden, oder während eines Baby im Mutterleib ist, mit Hilfe von Ultraschall und Ultraschall. Bei Säuglingen können die Ärzte den Zustand diagnostizieren, wenn sie fehlende Kniescheiben oder bilateral symmetrischen Becken Sporen identifizieren.

In anderen Menschen, können die Ärzte den Zustand mit einer klinischen Bewertung diagnostizieren, eine Analyse der Familiengeschichte, und Labortests. Ärzte können auch die folgenden Imaging-Tests verwenden Anomalien in den Knochen, Gelenken und Weichteilen von NPS betroffen zu identifizieren:

NPS betrifft viele Gelenke im ganzen Körper und kann zu vielen Komplikationen führen, einschließlich:

  • Erhöhtes Frakturrisiko: Dies ist aufgrund der geringeren Knochendichte verbunden mit Knochen und Gelenken, die in der Regel andere Probleme haben, wie Instabilität.
  • Skoliose : Jugendliche mit NPS sind einem erhöhten Risiko für diese Erkrankung zu entwickeln, die eine abnorme Kurve der Wirbelsäule verursacht.
  • Präeklampsie : Frauen mit NPS können ein erhöhtes Risiko für haben diese schwere Komplikation während der Schwangerschaft zu entwickeln.
  • Impaired Sensation: Menschen mit NPS auftreten können verminderte Empfindlichkeit gegenüber Temperatur und Schmerz. Sie können auch Taubheit und Kribbeln erleben.
  • Magen-Darm-Probleme: Manche Menschen mit NPS Bericht Verstopfung und Reizdarmsyndrom.
  • Glaucoma : Dies ist eine Augenkrankheit , bei der Augeninnendruck schädigt die Sehnerven erhöht, was zu dauerhaften Verlust der Sehkraft führen kann.
  • Nierenkomplikationen: Menschen mit NPS haben häufig Probleme mit ihren Nieren und Harnwege. In extremen Fällen von NPS, können Sie Nierenversagen entwickeln.

Es gibt keine Heilung für NPS. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Symptomen. Schmerzen in den Knien, können beispielsweise durch verwaltet werden:

  • schmerzlindernde Medikamente wie Paracetamol (Tylenol) und Opioide
  • Schienen
  • Hosenträger
  • Physiotherapie

Korrektive Chirurgie wird manchmal benötigt, vor allem nach Frakturen.

Menschen mit NPS sollten auch für Nierenprobleme überwacht werden. Ihr Arzt kann jährlich Urintests empfehlen die Gesundheit Ihrer Nieren zu überwachen. Wenn Probleme entwickeln, Medikamente und Dialyse kann helfen, verwalten und Nierenprobleme zu behandeln.

Schwangere Frauen, die NPS tragen ein Risiko für die Entwicklung Präeklampsie haben, und nur selten kann diese nach der Geburt entwickeln. Die Präeklampsie ist eine schwere Erkrankung, die zu Krampfanfällen und manchmal zum Tod führen kann. Präeklampsie Ursachen Blutdruck erhöht und durch Blut- und Urintests diagnostiziert werden, um Endorgan Funktion zu bewerten.

Blutdrucküberwachung ist ein fester Bestandteil der pränatalen Versorgung, aber sollten Sie Ihren Arzt informieren, wenn Sie NPS haben, damit sie sich Ihrer erhöhten Risiko für diese Erkrankung sein kann. Sie sollten auch mit Ihrem Arzt über alle Medikamente, sprechen Sie mit der Einnahme sind, so dass sie welche sind sicher zu nehmen während der Schwangerschaft bestimmen kann.

NPS trägt das Risiko von Glaukom. Glaukom kann durch eine Augenuntersuchung diagnostiziert werden, die den Druck um das Auge überprüft. Wenn Sie NPS haben, planen Sie Prüfungen regelmäßig Auge. Wenn Sie Glaukom entwickeln, können medizinischen Augentropfen verwendet werden, um Druck zu verringern. Sie können auch spezielle korrigierende Brillen tragen müssen. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein.

Insgesamt ist ein multidisziplinärer Ansatz zur NPS wichtig für die Behandlung von Symptomen und Komplikationen.

NPS ist eine seltene genetische Erkrankung, die oft von einem Ihrer Eltern geerbt. In anderen Fällen ist es ein Ergebnis einer spontanen Mutation im LMX1B Gen. NPS am häufigsten verursacht Probleme in den Nägeln, Knie, Ellbogen und Becken. Es kann auch eine Vielzahl von anderen Körpersystemen , einschließlich der Niere, Nervensystem und Magen - Darm - Organe beeinflussen.

Es gibt keine Heilung für NPS, sondern Symptome können durch die Zusammenarbeit mit einer Vielzahl von Spezialisten verwaltet werden. Sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt, um herauszufinden, welche Spezialisten die beste für Ihre spezifischen Symptome ist.