Veröffentlicht am 9 April 2018

Wie Sie Ihre Gene beeinflussen Ihre Cystic Fibrosis Behandlungsmöglichkeiten

Wenn Ihr Kind zystischer Fibrose (CF) hat, dann spielen ihre Gene eine Rolle in ihrem Zustand. Die spezifischen Gene, die ihre CF verursachen auch die Typen von Medikamenten beeinflussen, die für sie arbeiten. Deshalb ist es so wichtig, das Teil Gene spielen in CF zu verstehen, wenn Entscheidungen über Ihr Kind im Gesundheitswesen machen.

Wie Mutationen genetische CF verursachen?

CF wird durch Mutationen in der Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (verursacht CFTR ) -Gen. Dieses Gen ist für die Herstellung von CFTR - Proteinen verantwortlich. Wenn diese Proteine richtig arbeiten, sie helfen , den Fluss von Flüssigkeiten und Salz in und aus Zellen zu regulieren.

Nach Angaben der Cystic Fibrosis Foundation (CFF) haben Wissenschaftler mehr als 1.700 verschiedene Arten von Mutationen im Gen identifiziert , die CF. verursachen kann Zur Entwicklung CF, muss Ihr Kind zwei mutierte Kopien des erben CFTR - Gen - eine von jedem biologischen Eltern.

Abhängig von der spezifischen Art von genetischen Mutationen, die Ihr Kind hat, könnten sie nicht in der Lage seine CFTR-Proteine ​​zu produzieren. In anderen Fällen könnten sie CFTR-Proteine ​​produzieren, die nicht richtig funktionieren. Diese Defekte verursachen Schleim in der Lunge aufzubauen und setzt sie der Gefahr von Komplikationen.

Welche Arten von Mutationen können CF verursachen?

Wissenschaftler haben verschiedene Möglichkeiten , zu klassifizieren Mutationen in der entwickelten CFTR - Gen. Sie derzeit Art CFTR - Gen - Mutationen in fünf Gruppen, bezogen auf die Probleme , die sie verursachen können:

  • Klasse 1: Proteinproduktion Mutationen
  • Klasse 2: Proteinverarbeitung Mutationen
  • Klasse 3: Gating-Mutationen
  • Klasse 4: Leitungs Mutationen
  • Klasse 5: unzureichende Proteinmutationen

Die spezifischen Typen von genetischen Mutationen, die Ihr Kind die Symptome beeinflussen können sie sich entwickeln. Es kann auch ihre Behandlungsmöglichkeiten beeinflussen.

Wie kann genetische Mutationen Behandlungsmöglichkeiten beeinflussen?

In den letzten Jahren begonnen haben Forscher verschiedene Arten von Medikamenten , um verschiedene Arten von Mutationen im anzupassen CFTR - Gen. Dieser Vorgang wird als theratyping bekannt. Es kann möglicherweise helfen , festzustellen Arzt Ihres Kindes , welcher Behandlungsplan für sie am besten ist.

Je nach Alter Ihres Kindes und Genetik, ihr Arzt könnte einen CFTR - Modulator verschreiben. Diese Klasse von Medikamenten kann dazu verwendet werden , um einige Menschen mit CF. zu behandeln Bestimmte Arten von CFTR - Modulatoren arbeiten nur für Menschen mit bestimmten Arten von CFTR - Gen - Mutationen.

Bisher ist die US Food and Drug Administration (FDA) hat drei CFTR-Modulator Therapien zugelassen:

  • Ivacaftor (Kalydeco)
  • lumacaftor / Ivacaftor (Orkambi)
  • tezacaftor / Ivacaftor (Symdeko)

Etwa 60 Prozent der Menschen mit CF von einem dieser Medikamente profitieren könnten, berichtet die CFF . In Zukunft hoffen die Wissenschaftler andere CFTR - Modulator Therapien zu entwickeln , die mehr Menschen profitieren könnte.

Wie kann ich wissen, ob eine Behandlung für mein Kind richtig?

Um zu erfahren, ob Ihr Kind von einem CFTR-Modulator oder einer anderen Behandlung profitieren könnten, sprechen Sie mit ihrem Arzt. In einigen Fällen kann ihr Arzt Tests bestellt mehr über die Erkrankung Ihres Kindes zu lernen und wie sie auf die Medikamente reagieren könnten.

Wenn CFTR-Modulatoren für Ihr Kind nicht die richtige Passform sind, sind andere Behandlungen zur Verfügung. Zum Beispiel könnte ihr Arzt verschreiben:

  • Schleim Verdünner
  • Bronchodilatatoren
  • Antibiotika
  • Verdauungsenzyme

Zusätzlich zu verschreiben Medikamente, könnte die Gesundheit Ihres Kindes Team beibringen, wie Atemwegs Clearance-Techniken (ACTS) auszuführen Schleim zu entfernen und Drain von Ihrem Kind die Lungen.

Das wegnehmen

Viele verschiedene Arten von genetischen Mutationen können CF. verursachen Die spezifischen Typen von genetischen Mutationen, die Ihr Kind hat, ihre Symptome und Behandlungsplan beeinflussen können. Um mehr über Ihr Kind die Behandlungsmöglichkeiten, sprechen Sie mit ihrem Arzt zu lernen. In den meisten Fällen wird ihr Arzt Gentests empfehlen.