Veröffentlicht am 27 January 2016

Marfan-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlungen

Marfan-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung des Bindegewebes, die normale Körperwachstum auswirkt. Bindegewebs- bietet Unterstützung für Ihre Skelettstruktur und alle Organe des Körpers. Jede Störung, die das Bindegewebe (wie Marfan-Syndrom) beeinflusst wird Ihren gesamten Körper auswirken, einschließlich Ihrer Organe, Skelettsystem, Haut, Augen und Herz.

Offensichtliche physikalischen Eigenschaften dieser Erkrankung gehören zu sein groß und schlaksig, und mit losen Gelenken, große und flache Füße und unverhältnismäßig lange Finger. Diese Störung tritt bei Menschen aller Altersstufen und Rassen. Es ist bei Männern und Frauen. Nach dem Marfan - Stiftung tritt das Syndrom in etwa einer von 5.000 Menschen.

Symptome dieser Erkrankung können zeigen sich in der Kindheit und der frühen Kindheit oder später im Leben. Einige Symptome können mit zunehmendem Alter verschlechtern.

Knochenapparat

Diese Störung zeigt sich unterschiedlich in verschiedenen Menschen. Die sichtbaren Symptome treten in den Knochen und Gelenken. Sichtbare Symptome können sein:

  • ungewöhnlich groß Höhe
  • lange Gliedmaßen
  • große, flache Füße
  • lose Verbindungen
  • lange, dünne Finger
  • eine gekrümmte Wirbelsäule
  • ein Brustbein (Brustbein), die nach innen oder Höhlen-Sticks
  • gedrängte Zähne (durch einen Bogen in dem Dach des Mundes verursacht werden)

Herz und Blut

Je mehr unsichtbaren Symptome treten in dein Herz und Blut. Ihre Aorta, die große Blutgefäß , das Blut aus dem Herzen transportiert, können vergrößert werden. Eine vergrößerte Aorta kann keine Symptome verursachen. Aber es birgt das Risiko einer lebensbedrohlichen Bruch. Arzt aufsuchen sofort , wenn Sie Schmerzen in der Brust haben sollte , Atemprobleme oder eine unkontrollierbare Husten .

Augen

Menschen oft mit Marfan-Syndrom haben Augenprobleme. Über eine von sechs Personen haben „Teillinse Versetzung“ in einem oder beiden ihrer Augen mit diesem Zustand. Stark kurzsichtig zu werden ist ebenfalls üblich. Viele Menschen mit dieser Krankheit müssen Brillen oder Linsen Vision Probleme zu beheben. Schließlich früh einsetzender Katarakt und Glaukom sind auch viel häufiger bei Menschen mit Marfan-Syndrom, im Vergleich zu der allgemeinen Bevölkerung.

Marfan-Syndrom ist eine genetische oder erbliche Erkrankung. Der genetische Defekt tritt in einem Protein namens Fibrillin-1, die eine große Rolle bei der Bildung von Bindegewebe spielt. Der Defekt verursacht auch Überwucherung in den Knochen, was zu langen Gliedmaßen und bedeutende Höhe.

Es gibt eine 50 Prozent Chance , dass , wenn ein Elternteil diese Störung hat, ihr Kind es auch (autosomal - dominant vererbt) haben wird. Allerdings kann ein spontaner genetischer Defekt in ihrem Sperma oder Ei auch einen Elternteil ohne Marfan-Syndrom führen , ein Kind mit dieser Erkrankung hat. Dieser spontane genetische Defekt ist die Ursache von etwa 25 Prozent der Fälle von Marfan-Syndrom. In den anderen 75 Prozent der Fälle haben die Menschen die Erkrankung vererbt.

Ihr Arzt wird beginnen in der Regel den Diagnoseprozess durch Ihre Familiengeschichte zu überprüfen und eine körperliche Untersuchung durchgeführt wird. Sie können nicht die Krankheit durch genetische Tests allein erkennen. Eine vollständige Auswertung notwendig. Es umfasst in der Regel eine Prüfung des Skelettsystems, Herz und Augen.

Typische Prüfungen sind:

  • ein Echokardiogramm , das verwendet wird , Ihre Aorta für die Erweiterung zu prüfen, Risse oder Aneurysmen (blasenartige Schwellung aufgrund der Schwäche in den Wänden der Arterie)
  • ein Elektrokardiogramm (EKG), die verwendet wird , um Ihre Herzfrequenz und Rhythmus zu überprüfen
  • eine Magnetresonanztomographie (MRT) Test, der bei manchen Menschen durchgeführt wird, für den unteren Rücken Probleme zu suchen
  • eine Augenuntersuchung, die Ihr Arzt ermöglicht, die allgemeine Gesundheit der Augen zu untersuchen, zu testen, wie akut Ihre Sicht ist, und für Katarakt und Glaukom zu screenen.

Marfan-Syndrom kann nicht geheilt werden. Behandlungen der Regel konzentrieren sich auf die Auswirkungen verschiedenen Symptome vermindern.

kardiovaskulär

Ihre Aorta wird in diesem Zustand größer, das Risiko für viele Herzprobleme zu erhöhen. Es ist wichtig, dass Sie regelmäßig mit einem Herzspezialisten zu konsultieren. Wenn Sie Probleme mit Ihrem Herzklappe bestehen, Medikamente wie Beta-Blocker oder Ersatzoperation (die den Blutdruck senken) erforderlich sein.

Knochen und Gelenke

Jährliche Check-ups helfen Veränderungen der Wirbelsäule oder Brustbeins zu erkennen. Sie sind besonders wichtig für die schnell wachsenden Jugendlichen. Ihr Arzt kann eine Orthese oder empfehlen Chirurgie verschreiben, vor allem, wenn ein schnelles Wachstum des Skelettsystems Probleme für das Herz oder Lunge verursacht.

Vision

Regelmäßige Augenuntersuchungen helfen und korrekte Sehproblemen zu erkennen. Ihr Augenarzt kann Brillen, Kontaktlinsen, oder eine Operation, je nach Kondition empfehlen.

Lunge

Sie sind stärker gefährdet von Lungenproblemen zu entwickeln, wenn Sie diese Störung haben. Aus diesem Grunde ist es wichtig, nicht zu rauchen. Wenn Sie Probleme mit der Atmung haben, plötzliche Schmerzen in der Brust oder ein anhaltender trockener Husten, rufen Sie sofort Ihren Arzt.

In Anbetracht aus den vielen verschiedenen möglichen Komplikationen das Herz, Wirbelsäule und Lunge, Menschen mit Marfan-Syndrom ist das Risiko einer kürzeren Lebensdauer führen. Allerdings können regelmäßige Besuche bei Ihrem Arzt und wirksame Behandlungen helfen Ihnen, in Ihrem 70er Jahren zu überleben und darüber hinaus.

Physische Aktivität

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie in anstrengenden Sport und körperliche Aktivitäten. Skelett-System, Vision und Herz-Probleme kann es gefährlich machen in Sportarten wie Fußball und andere Kontaktsportarten teilnehmen. Heben schwerer Gegenstände können auch Probleme verursachen und sollten vermieden werden.

Sie können Kinder eine genetische Beratung zu unterziehen , bevor er , wenn Sie Marfan-Syndrom haben. Doch etwa ein Viertel der Marfan-Fälle ergeben sich aus spontanen Gendefekte, so dass es unmöglich vorherzusagen , und die Krankheit vollständig zu verhindern. Um mögliche Komplikationen während der Schwangerschaft zu verhindern , die von der Krankheit zur Folge hat , einen Arzt aufsuchen und regelmäßige Check - ups haben.