Veröffentlicht am 11 October 2016

Ahornsirupkrankheit (MSUD)

Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung. Die Krankheit verhindert, dass Ihr Körper den Abbau bestimmter Aminosäuren.

Aminosäuren sind, was bleibt, nachdem Ihr Körper Eiweiß aus der Nahrung verdaut Sie essen. Spezielle Enzyme verarbeiten Aminosäuren, so dass sie verwendet werden können, alle Ihre Körperfunktionen aufrecht zu erhalten. Wenn einige der notwendigen Enzyme fehlen oder defekt sein, die Aminosäuren und ihre Nebenprodukte, Ketosäuren genannt, in Ihrem Körper zu sammeln. Da die Mengen dieser Stoffe zu erhöhen, kann es zur Folge:

  • neurologische Schäden
  • Koma
  • lebensbedrohlichen Bedingungen

In MSUD fehlt der Körper ein Enzym BCKDC (verzweigtkettiger alpha-Ketosäure-Dehydrogenase-Komplex) bezeichnet. Das Enzym BCKDC verarbeitet drei wichtige Aminosäuren: Leucin, Isoleucin und Valin, auch BCAAs (verzweigtkettige Aminosäuren) bezeichnet. BCAAs ist in Lebensmitteln, die reich an Eiweiß, wie Fleisch, Eier und Milch.

Wenn unbehandelt, kann MSUD verursachen erhebliche körperliche und neurologische Probleme. MSUD kann mit Diätvorschriften kontrolliert werden. Der Erfolg dieser Methode kann mit Bluttests überwacht werden. Eine frühzeitige Diagnose und Intervention verbessern die Chance auf langfristigen Erfolg.

MSUD ist auch bekannt als:

  • BCKDC Mangel
  • verzweigtkettige alpha-Ketosäure-Dehydrogenase-Mangel
  • verzweigtkettiger Ketoazidurie
  • verzweigtkettiger Ketonurie I

Es gibt vier Subtypen von MSUD. Alle sind genetische Störungen vererbt. Sie unterscheiden sich durch ihren Grad der Enzymaktivität, der Schwere und dem Alter bei Ausbruch der Krankheit.

Klassische MSUD

Dies ist die häufigste und schwerste Form der Erkrankung. Eine Person mit dieser Form hat wenig, wenn überhaupt, Enzymaktivität - etwa 2 Prozent oder weniger der normalen Aktivität. Die Symptome sind in Neugeborenen innerhalb von wenigen Tagen nach der Geburt. Onset ist in der Regel ausgelöst, wenn das Kind die Körperprotein von Fütterungen zu verarbeiten beginnt.

Zwischen MSUD

Dies ist eine seltene Version von MSUD. Symptome und Erkrankungsalter sind sehr unterschiedlich. Menschen mit dieser Art von MSUD haben ein höheres Maß an Enzymaktivität als klassische MSUD - etwa 3 bis 8 Prozent der normalen Aktivität.

Intermittent MSUD

Diese Form nicht stört normalen körperliches und geistiges Wachstum und Entwicklung. Symptome in der Regel nicht angezeigt, bis ein Kind zwischen 1 und 2 Jahren alt ist. Es ist eine mildere Form der klassischen MSUD. Einzelpersonen haben signifikante Enzymaktivität - etwa 8 bis 15 Prozent der normalen Aktivität. Die erste Reaktion der Krankheit tritt häufig auf, wenn das Kind erfährt Stress, Krankheit oder eine ungewöhnliche Zunahme des Proteins.

Thiamin-responsive MSUD

Diese seltene Form der Erkrankung verbessert oft mit großen Dosen von Thiamin, oder Vitamin B-1. Symptome in der Regel nach der Kindheit auftreten. Auch wenn Thiamin von Vorteil sein kann, diätetische Einschränkungen sind ebenfalls erforderlich.

Einige erste Symptome charakteristisch für klassische MSUD sind:

  • Lethargie
  • Appetitlosigkeit
  • Gewichtsverlust
  • schwache Saugfähigkeit
  • Reizbarkeit
  • ein unverwechselbarer Ahornzucker Geruch in earwax, Schweiß und Urin
  • unregelmäßige Schlafmuster
  • abwechselnde Episoden von erhöhtem Muskeltonus (Muskelsteifigkeit) und Hypotonie (Muskelschlaffheit)
  • schriller Schrei

Anzeichen von Zwischen- und Thiamin-Antwort MSUD umfassen:

  • Anfälle
  • neurologische Defizite
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Ernährungsprobleme
  • schlechtes Wachstum
  • ein unverwechselbarer Ahornzucker Geruch in earwax, Schweiß und Urin

Die National Organization for Rare Disorders (NORD) berichtet , dass MSUD bei Männern und Frauen (etwa 1 in 185.000 Menschen) mit der gleichen Rate auftritt.

Ihr Risiko für mit irgendeiner Form von MSUD hängt davon ab, ob Ihre Eltern sind Träger der Krankheit. Wenn beide Eltern Träger, hat ihr Kind ein:

  • 25-Prozent-Wahrscheinlichkeit von zwei mutierten Gene zu empfangen und mit MSUD
  • 50-Prozent-Wahrscheinlichkeit für nur eine defekte Gen zu empfangen und wobei ein Träger
  • 25-Prozent-Wahrscheinlichkeit ein normales Gen von jedem Elternteil Empfang

Wenn Sie zwei normale Gene für BCKDC haben, können Sie die Krankheit nicht auf Ihre Kinder weitergeben.

Wenn zwei Eltern das rezessive Gen für BCKDC tragen, dann ist es möglich, dass eine ihrer Kinder, die Krankheit zu haben und andere Kinder es nicht haben. Allerdings haben diese Kinder eine 50-prozentige Chance, Träger. Sie können auch ein Risiko im späteren Leben von tragen, ein Kind mit MSUD hat.

MSUD ist eine rezessiv vererbte Erkrankung. Alle Formen der Krankheit geerbt von den Eltern. Die vier Sorten von MSUD werden durch Mutationen verursacht, oder Veränderungen in den Genen, die für die Enzyme BCKDC verwandt sind. Wenn diese Gene defekt sind, werden die BCKDC Enzyme nicht produziert oder nicht richtig funktionieren. Diese Gen-Mutationen auf den Chromosomen vererbt Sie von Ihren Eltern erhalten.

Typischerweise Eltern von Kindern mit MSUD nicht über die Krankheit und sie besitzen ein mutiertes Gen und ein normales Gen für MSUD. Obwohl sie das defekte rezessives Gen tragen, werden sie von ihm nicht betroffen. Mit MSUD bedeutet, dass Sie eine fehlerhafte Gen für BCKDC von jedem Elternteil vererbt.

Die Daten aus dem Nationalen Neugeborenen - Screening und Genetik Resource Center (NNSGRC) zeigen an, dass jeder Staat in den Vereinigten Staaten prüfen Säuglinge für MSUD als Teil ihres Neugeborenen - Screening - Programm, das ein Bluttest, der auch für mehr als 30 verschiedene Störungen abschirmt.

das Vorhandensein von MSUD bei der Geburt zu identifizieren, ist kritisch Langzeitschäden zu verhindern. In den Fällen, wenn beide Eltern Träger und Test ihres Kindes ist negativ für MSUD, zusätzliche Tests empfohlen werden, um die Ergebnisse zu bestätigen und das Auftreten der Symptome zu verhindern.

Wenn die Symptome nach der Neugeborenenperiode zeigen, Diagnose von MSUD kann durch eine Urinanalyse oder Bluttest gemacht werden. Eine Urinanalyse kann eine hohe Konzentration von Ketosäuren detektieren, und ein Bluttest, einen hohen Grad an Aminosäuren erkennen kann. Die Diagnose der MSUD kann auch mit einer Enzymanalyse von weißen Blutkörperchen oder Hautzellen bestätigt werden.

Wenn Sie besorgt sind, dass Sie ein Träger von MSUD sein könnte, können genetische Tests bestätigen, wenn Sie eine der fehlerhaften Gene besitzen, die die Krankheit verursachen. Während der Schwangerschaft kann Ihr Arzt Proben durch Chorionzottenbiopsie erhalten verwenden (CVS) oder Amniozentese Ihr Baby zu diagnostizieren.

Komplikationen von nicht diagnostiziert und behandelt MSUD kann zu schweren und sogar tödlich sein. Auch Babys in einem Behandlungsplan können Fälle von extremer Krankheit erleben, Stoffwechselkrisen genannt.

Metabolic Krisen auftreten, wenn es eine plötzliche und starke Zunahme von BCAAs im System vorhanden ist. Wenn sie unbehandelt, kann die Situation zu schweren körperlichen und neurologischen Schäden führen. Eine metabolische Krise in der Regel wird angezeigt durch:

  • extreme Müdigkeit oder Lethargie
  • Verlust der Wachsamkeit
  • Reizbarkeit
  • Erbrechen

Wenn MSUD nicht diagnostiziert ist, oder metabolische Krisen sind unbehandelt, können die folgenden schweren Komplikationen auftreten:

  • Anfälle
  • Schwellung des Gehirns
  • Mangel an Blutfluss zum Gehirn
  • metabolische Azidose - eine Situation, in der das Blut hohe sauren Substanzen enthält
  • Koma

Wenn diese Bedingungen auftreten, können sie nach sich ziehen:

  • schwere neurologische Schäden
  • beschränkter Intellekt
  • Blindheit
  • Spastik oder unkontrollierte Muskelverhärtung

Schließlich lebensbedrohlichen Komplikationen können zum Tod entwickeln und führen, vor allem, wenn sie unbehandelt bleiben.

Wenn Ihr Kind mit MSUD, sofortiger medizinischer Behandlung diagnostiziert wird, kann schwerwiegende medizinische Probleme und geistige Behinderung vermeiden. Erstbehandlung beinhaltet die Ebene von BCAAs in Ihrem Baby Blut zu reduzieren.

Typischerweise beinhaltet dies die intravenöse (IV) Verabreichung von Aminosäuren, die für die zusätzliche Kalorien mit Glukose nicht BCAAs enthalten, kombiniert. Die Behandlung wird die Nutzung des vorhandenen Leucin, Isoleucin und Valin im Körper fördern. Zur gleichen Zeit wird es das BCAA Niveau reduzieren und notwendiges Protein bereitzustellen.

Ihr Arzt wird einen langfristigen Behandlungsplan für Ihr Kind mit MSUD in Verbindung mit einem metabolischen Spezialisten und einem Ernährungsberater erstellen. Das Ziel des Behandlungsplans ist Ihr Kind mit all dem Protein und Nährstoffe für ein gesundes Wachstum und Entwicklung benötigt wird. Der Plan wird auch vermeiden, zu viele BCAAS so dass in ihrem Blut zu sammeln.

Da MSUD eine Erbkrankheit ist, gibt es keine Methode für die Prävention. Eine genetische Berater können Sie Ihr Risiko für die Geburt eines Kindes mit MSUD bestimmen helfen. Genetische Tests können Sie sagen, wenn Sie oder Ihr Partner ein Träger der Krankheit ist. DNA-Tests können die Krankheit in einem Fötus vor der Geburt identifizieren.

Kinder mit MSUD können aktiv ist, ein normales Leben führen. Regelmäßige medizinische Überwachung und sorgfältig auf diätetische Einschränkungen können Ihr Kind vermeiden mögliche Komplikationen helfen. Doch auch bei sorgfältiger Überwachung, eine metabolische Krise ausbrechen. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Ihr Kind MSUD Symptome entwickelt. Sie können die besten Ergebnisse erzielen, wenn die Behandlung begonnen wird, und so früh wie möglich gehalten werden.