Veröffentlicht am 20 January 2016

Krabbe-Krankheit: Ursachen, Symptome und Diagnose

Krabbe-Krankheit ist eine seltene und meist tödliche Erkrankung des Nervensystems. Es ist eine vererbte genetische Krankheit, was bedeutet, dass es in den Familien weitergegeben wird. Menschen mit Krabbe-Krankheit sind nicht in der Lage genug von einer Substanz zu schaffen Galactosylceramidase genannt, die Myelin machen benötigt wird. Myelin ist ein Material, Ihr Körper verwendet zu umgeben und Nervenfasern zu schützen. Ohne diesen Schutz werden die Zellen im Gehirn sterben, und die Nerven im Gehirn und anderen Teilen des Körpers nicht richtig funktionieren.

Krabbe-Krankheit ist vor allem bei Säuglingen (nach Alter 6 Monate onset) gesehen, aber es kann auch später im Leben entwickeln. Leider gibt es derzeit keine Heilung für Krabbe-Krankheit, und die meisten Kinder mit dieser Krankheit werden vor dem Alter von 2 sterben.

Im Allgemeinen wird die Fortschritte je jünger das Alter des Einsetzens der Krabbe-Krankheit, desto schneller ist die Krankheit. Leute, die später Krabbe-Krankheit im Leben entwickeln kann weniger schwere Symptome als Säuglinge, die die Krankheit zu bekommen.

Early-Onset Krabbe-Krankheit

Die Symptome der early-onset Krabbe-Krankheit sind:

  • Ernährungsprobleme
  • Fiebern
  • anhaltendes Erbrechen
  • Verlust der Kopfsteuer
  • Reizbarkeit und exzessives Schreien
  • schlechte Koordination der Bewegung oder Steifheit
  • Anfälle
  • Muskelspasmen (insbesondere Arme und Beine)
  • Änderungen des Muskeltonus
  • Verschlechterung der geistigen und motorischen Funktion
  • Taubheit und Blindheit

Late-Onset Krabbe-Krankheit

Die Symptome der late-onset Krabbe-Krankheit bei älteren Kindern und Jugendlichen sind:

  • Fortschreitender Verlust des Sehvermögens zur Erblindung führenden
  • Schwierigkeiten beim Gehen (Ataxie)
  • schlechte Hand-Koordination Fähigkeiten
  • Muskelschwäche oder starre Muskeln

Krabbe-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person, die Krankheit von den Eltern erbt. eine dauerhafte Veränderung in der DNA-Sequenz, die ein bestimmtes Gen macht - es wird durch eine Genmutation verursacht. Die Mutation betrifft die Meldung, dass das Gen in den Zellen in Ihrem Körper sendet.

Das Gen für die Krabbe-Krankheit kann auf Chromosom gefunden werden 14. Ein Kind eine abnorme Gen von beiden Eltern bekommen muss die Krankheit zu erben. Die abnorme Gen führt zu einem Mangel an einem wichtigen Enzym, das der Körper braucht Galactosylceramidase genannt (GALC).

Ihr Körper braucht GALC Myelin, eine Substanz zu machen und zu erhalten, die sie umgibt und hilft, die Nerven zu schützen. Bei Menschen mit Krabbe-Krankheit, die nicht GALC hat, eine so genannte Substanz Galaktolipiden im Gehirn aufbauen wird. Galaktolipiden werden von Zellen genannt globoid Zellen gespeichert. Aus diesem Grunde wird Krabbe-Krankheit manchmal auch Globoidzell- Leukodystrophie genannt. Es gibt zwei Arten von Krabbe-Krankheit:

  • Früh einsetzende tritt Krabbe-Krankheit in den ersten Monaten nach der Geburt, in der Regel vor einem Kind Alter von 6 Monate erreicht.
  • Late-onset Krabbe-Krankheit tritt später in der Kindheit oder in der frühen Jugend.

Krabbe - Krankheit ist sehr selten. Nach der Mayo Clinic , die Krankheit betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Es tritt am häufigsten bei Menschen skandinavischen Abstieg. Ein Kind hat ein jeder vierte Chance für die Entwicklung der Erkrankung , wenn beide Elternteile das defekte Gen haben.

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung für die Symptome aussehen führen. Der Arzt wird eine Probe von Blut oder Hautgewebebiopsie nehmen und zur Analyse an ein Labor schicken. Das Labor kann testen für GALC Enzymaktivität in der Probe. Wenn GALC Aktivitätswerte sehr niedrig sind, kann das Kind Krabbe-Krankheit hat. Die folgenden Tests können auch eine Diagnose bestätigen durchgeführt werden:

  • Imaging-Scans (MRT) des Gehirns auf Anomalien suchen
  • Nervenleitungsstudien, die Geschwindigkeit zu messen, bei der elektrischen Impulse werden durch das Nervensystem geschickt
  • Augenuntersuchung auf Anzeichen von Schäden an den Sehnerv suchen
  • Gentest den genetischen Defekt zu detektieren, die Krabbe-Krankheit verursacht.

Es gibt keine Heilung für Krabbe-Krankheit. Jedoch können die folgenden Behandlungen können an Patienten verabreicht, um ihre Symptome zu lindern:

  • Antikonvulsiva Anfälle zu stoppen
  • Muskelrelaxans Medikamente (zu leichten Muskelkrämpfen helfen)
  • physikalische Therapie langsam Verschlechterung der Muskeln zu helfen
  • Ergotherapie ältere Kinder mit gemeinsamen Aufgaben wie Ankleiden zu helfen und Essen

Die Forschung hat zwei Verfahren gefunden, die eine Wirkung auf die Progression der Krabbe-Krankheit haben können, anstatt nur die Symptome zu behandeln: Knochenmarktransplantation (auch hämatopoetische Stammzelltransplantation genannt) und Nabelschnurblut-Transplantation. Während dieses Verfahrens erhält eine Person mit Krabbe-Krankheit-Zellen von einem gesunden Menschen. Die neuen Zellen sind in der Lage, das GALC Enzym zu machen, dass der Patient nicht auf seinem eigenen machen könnte. Beide Verfahren haben Risiken ihrer eigenen.

Knochenmarktransplantation

Ein Erwachsene wird einige Knochenmark (ein Material in Knochen gefunden) spendet das Knochenmark in dem Kind zu ersetzen, die Krabbe-Krankheit hat. Die besten Ergebnisse wurden nur bei Patienten mit late-onset Krabbe-Krankheit, die behandelt wurde, bevor schwere Symptome entwickeln. Es hat sich bei Kindern mit früh einsetzender Krabbe-Krankheit nicht hilfreich gewesen, die bereits Symptome entwickelt haben.

Cord Blood Transfusions

Ein Arzt wird Nabelschnurblut-Stammzellen in den Patienten transfuse. Die Zellen werden aus der Nabelschnur eines Spenders erhalten, die nicht mit dem Patienten in Zusammenhang steht. Allerdings hat dieses Verfahren auch behandelt gezeigt worden, nur die Patienten zu helfen, bevor Symptome auftreten.

Die Krankheit ist in der Regel lebensbedrohlich. Da es Schäden ein zentrales Nervensystem des Menschen, Komplikationen gehören:

  • Blindheit
  • Taubheit
  • schwerer Verlust des Muskeltonus
  • schwere mentale Verschlechterung
  • Atemversagen und Tod

Der Ausblick ist sehr schlecht. Im Durchschnitt Säugling, die Krabbe-Krankheit entwickeln wird vor dem Alter stirbt 2.e Kinder, die die Krankheit später im Leben entwickeln wird ein bisschen länger leben, aber in der Regel sterben zwischen 2 und 7 Jahren, nachdem sie diagnostiziert werden.

Wenn beide Eltern den genetischen Defekt tragen, die Krabbe-Krankheit verursacht, gibt es eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu ihrem Kind übergeben. Die 25-Prozent-Gefahr auf der Krankheit der Weitergabe nicht gesenkt werden, wenn die Eltern tragen beide die genetische Mutation. Der einzige Weg, um das Risiko zu vermeiden, wenn die Träger entscheiden, keine Kinder haben zu. Die Eltern können jedoch herausfinden, ob sie das Gen für Krabbe-Krankheit durch einen Bluttest durchführen. Wenn es eine Familiengeschichte von Krabbe-Krankheit ist, kann eine pränatalen Tests durchgeführt werden, um den Fötus für den Zustand zu screenen. Die genetische Beratung ist für Menschen mit einer Familiengeschichte von Krabbe-Krankheit empfohlen, wenn sie mit Kindern in Betracht ziehen.