Veröffentlicht am 9 August 2016

Kartagener Syndrom | Definition und Patientenaufklärung

Kartagener-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit. Es ist durch eine Mutation verursacht, die auf vielen verschiedenen Genen auftreten können. Es ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass Sie ein mutiertes Gen von beiden Eltern, sie zu entwickeln erben müssen.

Nach Ansicht der Forscher in der Indian Journal of Human GeneticsSind schätzungsweise 1 in 30.000 Menschen mit Kartagener-Syndrom geboren. Es bewirkt , dass Anomalien in Ihre Atemwege. Sie sind als primäre Ziliendyskinesie bekannt. Es verursacht auch die Positionierung einiger oder alle Ihre lebenswichtigen Organe im Vergleich zu ihrer normalen Positionierung umgekehrt oder gespiegelt werden. Dies ist bekannt als Situs inversus .

Es gibt kein bekanntes Heilmittel für Kartagener-Syndrom. Jedoch kann Ihr Arzt die Behandlung verschreiben, Ihre Symptome zu helfen, zu verwalten, senken das Risiko von Komplikationen und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

Kartagener-Syndrom beinhaltet zwei Hauptmerkmale: primäre Ziliendyskinesie (PCD) und Situs inversus. PCD kann eine Reihe von Symptomen, einschließlich:

  • häufige Infektionen der Atemwege
  • häufige Sinus-Infektionen
  • häufige Ohr-Infektionen
  • chronische Verstopfung der Nase
  • Unfruchtbarkeit

Situs inversus der Regel nicht zu gesundheitlichen Problemen führen.

Was ist die primäre Ziliendyskinesie?

PCD ist eine Anomalie des Zilien. Ihre Zilien sind haarähnliche Strukturen, die die Schleimhäute der Lunge, der Nase und Nasennebenhöhlen auskleiden. Normale Zilien bewegen sich in einer wellenförmigen Bewegung. Sie helfen, Transport Schleim aus Ihrer Atemwege, durch die Nase und den Mund. Diese Aktion hilft klar die Nasennebenhöhlen und Lunge von Keimen, die Infektionen verursachen können.

Wenn Sie PCD haben, Ihre Zilien bewegen sich nicht richtig. Sie können in der falschen Richtung bewegen, bewegen sich sehr wenig oder überhaupt nicht bewegen. Dies beeinträchtigt ihre Fähigkeit, Schleim und Bakterien aus Ihrem Atemwege zu transportieren. Dies kann in der unteren und der oberen Atemwege zu chronischen Infektionen führen.

Chronische Infektionen der Atemwege kann dazu führen , Bronchiektasen . In diesem Zustand, werden Ihre Atemwege erweitert und vernarbt. Häufige Symptome von Bronchiektasen sind chronischer Husten, Atemnot und Müdigkeit. In einigen Fällen können Sie Ihre Finger und Zehen clubbed werden. Dies wird wahrscheinlich durch einen Mangel an Sauerstoff zu den Extremitäten verursacht.

Sie können auch chronisch auftreten Sinusitis . Dies ist eine persistierende Infektion , die als Nasennebenhöhlen in den hohlen Luftraum in Ihrem Schädel, bekannt vorkommt. Es geht um eine Entzündung und Schwellung. Es kann als Otitis media zu rezidivierenden Ohr - Infektionen, bekannt führen. Diese Ohr - Infektionen können schwere genug sein , um bleibende Schäden an Ihrem Gewebe zu verursachen. Sie können sogar zu Gehörschäden führen.

Der bewegliche Schwanz, oder Geißeln der Spermien kann auch durch PKD betroffen sein. Dies kann abnorme Beweglichkeit der Spermien und Unfruchtbarkeit bei Männern verursachen. Frauen mit Kartagener-Syndrom können auch unfruchtbar sein, aufgrund eingeschränkter Beweglichkeit Zilien in der Auskleidung der Eileiter.

Was ist Situs inversus?

In Situs inversus, entwickeln Sie Ihre lebenswichtigen Organe auf der gegenüberliegenden Seite des Körpers als üblich, ein Spiegelbild der normalen Positionierung bilden. Zum Beispiel der Leber auf der linken Seite des Körpers statt der rechten entwickeln. Dies wird auch als Umsetzung bekannt.

Wenn Sie Kartagener-Syndrom haben, können Sie verschiedene Organ Konfigurationen haben:

  • Situs inversus totalis, wo alle Ihre inneren Organe umgesetzt werden
  • Situs inversus thoracalis, wo nur die Lungen und das Herz umgesetzt werden
  • Situs inversus abdominalis, wo nur die Leber, Magen und Milz umgesetzt werden

Situs inversus neigt nicht dazu, gesundheitliche Probleme zu verursachen. Wenn Sie Kartagener-Syndrom, Herz und andere lebenswichtige Organe haben funktionieren wahrscheinlich normal, mit Ausnahme von Schäden, die durch PKD verursacht Probleme.

Es ist möglich, nur PCD haben, ohne Situs inversus. Wenn Sie beide haben, haben Sie Kartagener-Syndrom.

Kartagener-Syndrom ist manchmal bei der Geburt diagnostiziert, wenn ein Neugeborenes Erfahrungen Atemnot und Sauerstofftherapie benötigt. Aber es ist immer häufiger in der frühen Kindheit entdeckt. Wenn Sie oder Ihr Kind chronische Infektionen der Atemwege, chronische Sinusitis hat, oder wiederkehrende Ohr-Infektionen ohne sonstige erkennbare Ursache, kann Ihr Arzt überprüfen für PCD und Kartagener-Syndrom.

Zur Diagnose PCD und Kartagener-Syndrom, kann Ihr Arzt auf Anzeichen von überprüfen:

  • Nasenpolypen
  • reduziert Geruchssinn
  • Schwerhörigkeit
  • clubbed Finger und Zehen

Sie können auch Tests bestellen Atmung, Gewebebiopsien, Sperma-Analyse, oder Imaging-Scans.

Sie können einen Atemtest messen verwenden, wie viel Stickoxid Sie ausatmen. Menschen mit PCD neigen dazu, weniger Stickoxid als normal zu atmen. Ihr Arzt kann Sie auch bitten, in Partikel zu atmen, die eine niedrige Niveau der Strahlung haben. Wenn Sie ausatmen, können sie testen, wie gut Ihre Zilien die Partikel bewegt.

Ihr Arzt kann auch eine kleine Gewebeprobe aus dem Inneren der Nase, Luftröhre, oder einen anderen Bereich mit Zilien sammeln. Ein Labortechniker kann die Flimmerhärchen in Ihrer Gewebeprobe für strukturelle Anomalien untersuchen. Sie können auch Ihre Zilien Bewegung, Schwebungsfrequenz und die Koordination bewerten.

Ihr Arzt kann eine Probe von Samen sammeln zu einem Labor für die Prüfung zu senden. Das Laborpersonal kann für strukturelle Anomalien und geringe Beweglichkeit überprüfen.

Ihr Arzt kann Brustradiographien verwenden und Computertomographie (CT) für Lunge zu schauen über die Inflation, Bronchialwandverdickung und Sinus Fehlbildungen. Sie können auch Imaging-Tests verwenden für Situs inversus zu überprüfen.

Es gibt kein bekanntes Heilmittel für Kartagener-Syndrom, aber Ihr Arzt kann einen Behandlungsplan verschreiben zu helfen, Ihre Symptome zu verwalten und das Risiko von Komplikationen zu senken.

Zum Beispiel können sie langfristige, niedrig dosierte Antibiotika und Impfungen verschreiben. Diese können helfen, chronische Atemwegserkrankungen und Sinus-Infektionen zu kontrollieren. Sie können auch inhalativen Kortikosteroiden zu lindern Symptome von Bronchiektasen empfehlen.

Ihr Arzt kann sich beziehen Sie sich auch auf ein Herz-Lungen-Spezialist. Sie können Bronchoskopie und Tracheotomie Verfahren Absaugen Schleim aus Atemwege verwenden. Diese Verfahren sind Arten von „Lungen Hygiene.“

Wenn Sie an einer schweren Lungenschäden entwickeln, kann Ihr Arzt Lungentransplantation empfehlen.

Die meisten Menschen mit Kartagener-Syndrom kann eine normale Lebensdauer erwarten. Es ist wichtig, Ihren Arzt vorgeschriebenen Behandlungsplan zu folgen, um richtig Ihren Zustand zu verwalten.

Kartagener-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Es geht um Anomalien Ihrer Zilien, die eine Vielzahl von gesundheitlichen Problemen führen kann. Es geht auch darum Situs inversus, einen Zustand, in dem die inneren Organe auf der gegenüberliegenden Seite des Körpers als normal entwickeln.

Da Kartagener-Syndrom Heilung ist nicht bekannt, beinhaltet die Behandlung Verwaltung Symptome und das Risiko von Komplikationen zu verringern. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind diesen Zustand haben, einen Termin mit Ihrem Arzt machen.