Veröffentlicht am 28 November 2016

Jacobsen-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlungen

Jacobsen - Syndrom ist eine seltene Erkrankung, kongenitale 11 durch die Deletion von mehreren Genen in dem Chromosom verursacht ist , ist es manchmal Teil Monosomie 11q genannt. Es tritt in etwa 1 : 100.000 Neugeborenen .

Jacobsen-Syndrom verursacht oft:

  • Geburtsfehler
  • Verhaltensprobleme
  • Beeinträchtigung von Fähigkeiten Gedächtnis und Denken

Jacobsen - Syndrom ist auch mit zugehörigem Autismus . Es kann in einer Reihe von schweren gesundheitlichen Komplikationen führen.

Jacobsen-Syndrom verursacht ein breites Spektrum von Symptomen und Gebrechen.

Eines der ersten Symptome Eltern bemerken können, ist ungewöhnlich langsames Wachstum, sowohl im Mutterleib und nach der Geburt. Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom werden bei ihrer erwachsenen Höhe als den Durchschnitt kürzer sein. Sie können auch haben Makrozephalie, oder eine größere als durchschnittliche Kopfgröße. Trigonozephalie ist ein weiteres häufiges Symptom. Dies gibt der Stirn mit einem spitzen Blick.

Andere körperliche Symptome sind unverwechselbare Gesichtszüge. Diese schließen ein:

  • weit auseinander stehenden Augen mit hängenden Lidern
  • kleine und tiefsitzende Ohren
  • eine breite Nasen
  • downturned Mundwinkel
  • eine kleine Unterkiefer
  • eine dünne Oberlippe
  • Hautfalten, die inneren Ecken der Augen abdeckt

Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom werden kognitive Beeinträchtigung haben. Dies kann zu einem verzögerten Entwicklung, einschließlich der Entwicklung von Sprache und Motorik übersetzen. Einige Kinder werden Schwierigkeiten Fütterung haben. Viele haben auch Lernbehinderungen, die schwerwiegend sein können.

Verhaltensprobleme sind auch mit Jacobsen-Syndrom Symptome. Diese können zu zwanghaftem Verhalten in Beziehung gesetzt werden, leicht Ablenkbarkeit, und eine kurze Aufmerksamkeitsspanne. Viele Patienten haben sowohl Jacobsen-Syndrom und ADHS. Es ist auch mit Autismus assoziiert.

Jacobsen-Syndrom ist durch einen Verlust an genetischem Material in Chromosomen verursacht 11. Dies geschieht als völlig zufällige Fehler bei der Zellteilung in den meisten Fällen. Dies geschieht normalerweise während der Bildung von Keimzellen oder früh während der fetalen Entwicklung. Die Anzahl der Gene aus dem Chromosom gelöscht wird bestimmen, wie schwer die Erkrankung ist.

Die meisten Fälle von Jacobsen - Syndrom werden nicht vererbt. Nur zwischen 5 und 10 Prozent der Fälle auftreten , wenn ein Kind der Erkrankung von einem nicht betroffenen Elternteil erbt. Diese Eltern haben genetische Material , das neu angeordneten ist aber noch im Chromosom 11. Diese wird balancierten Translokation bezeichnet. Wenn Jacobsen Syndrom vererbt wird, haben die Eltern ein etwas höheres Risiko für ein weiteres Kind mit der Bedingung hat.

Mädchen sind doppelt so häufig dieses Syndrom als Junge zu entwickeln.

Jacobsen-Syndrom diagnostizieren kann in einigen Fällen schwierig sein. Dies liegt daran, es ist sowohl eine genetisch bedingte Erkrankung und ein seltener. Genetische Tests notwendig ist, eine Jacobsen-Syndrom Diagnose zu bestätigen.

Während Gentests werden vergrößert Chromosomen unter dem Mikroskop ausgewertet. Sie sind befleckten sie einen „Barcode“ Aussehen zu verleihen. Die gebrochene Chromosom und die Gene, die sichtbar sein wird gelöscht wurden.

Jacobsen-Syndrom kann während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Wenn eine Ultraschallfahnen etwas Ungewöhnliches, können weitere Tests durchgeführt werden. Eine Blutprobe kann von der Mutter entnommen und analysiert werden.

Jacobsen-Syndrom kann in einer großen Anzahl von ernsthaften Komplikationen führen.

Lernschwierigkeiten betreffen etwa 97 Prozent der Personen mit Jacobsen - Syndrom. Diese Lernschwierigkeiten sind in der Regel leicht bis mittelschwer. Sie können schwerwiegend sein.

Blutungsstörungen sind eine ernste , aber häufige Komplikation von Jacobsen - Syndrom. Rund 88 Prozent der Kinder mit Jacobsen - Syndrom sind mit Paris-Trousseau - Syndrom geboren. Dies ist eine Blutgerinnungsstörung , die Sie viel leicht oder bluten macht Prellung. Dies kann man bei einem Risiko für innere Blutungen setzen. Auch kann in schweren Blutverlust führen Nasenbluten oder Blut Arbeit.

Herzerkrankungen sind auch eine häufige Komplikation. Über 56 Prozent der Kinder mit Jacobsen - Syndrom mit Herzproblemen geboren. Einige von ihnen müssen eine Operation behandelt werden. Über 20 Prozent der Kinder mit Jacobsen wird von Herzkomplikationen sterben , bevor sie 2 Jahre alt sind. Gemeinsame Herzfehler sind:

  • Löcher zwischen dem linken und rechten unteren Kammern
  • Anomalien auf der linken Seite des Herzens
  • hypoplastisches Linksherzsyndrom, ein Defekt, der den Blutfluss durch das Herz beeinflusst

Nierenprobleme können bei Säuglingen und Kindern mit Jacobsen auftreten. Nierenprobleme sind:

  • mit einer einzelnen nieren
  • Doppel Harnleiter (die Rohre von den Nieren zur Blase führen)
  • hydroneprosis oder Schwellungen
  • Zysten

Magen-Darm-Probleme häufig beeinflussen Kinder mit dieser Erkrankung. Pylorus-Stenose verursacht kräftige Erbrechen aufgrund eines verengten oder blockierten Auslaß aus den Mägen in den Darm. Andere häufige Probleme sind:

  • blockiert oder enger Anus
  • Verstopfung
  • Darmverschluss
  • fehlende Teile des GI-Trakts
  • abnorme Positionierung des Darms

Viele Kinder mit Jacobsen haben Augenerkrankungen , die ihre Augen beeinflussen, aber viele dieser Komplikationen behandelt werden können. Einige Kinder entwickeln Katarakt .

Da einige Kinder mit Jacobsen-Syndrom immunodeficient sind, können sie viel anfälliger für Infektionen sein. Ohr und Sinus-Infektionen sind besonders häufig. Einige Kinder haben so schwere Ohrinfektionen sie bekommen kann Schwerhörigkeit.

ein Kind mit Jacobsen-Syndrom kann für Eltern schwierig sein, zumal die Erkrankung so selten ist. Unterstützung zu finden, können Sie bewältigen und geben Ihnen die Werkzeuge, die Sie brauchen Hilfe Ihr Kind zu helfen. Ihr Kinderarzt kann Vorschläge für die, wo Sie Unterstützung finden können.

Andere große Ressourcen für Eltern von Kindern mit Jacobsen-Syndrom gehören:

Es gibt keine Heilung für Jacobsen-Syndrom, so die Behandlung des Kindes auf die Verbesserung der allgemeinen Gesundheit konzentrieren. Die Behandlung konzentriert sich gesundheitliche Komplikationen auf Adressierung, die entstehen und helfen, das Kind Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen.

Die Lebenserwartung von Kindern mit dieser Erkrankung ist unbekannt, aber Einzelpersonen können und werden bis ins Erwachsenenalter gelebt. Viele Erwachsene mit Jacobsen-Syndrom kann glücklich leben, zu erfüllen, und halb-unabhängiges Leben.