Veröffentlicht am 29 January 2016

Hämophilie: Ursachen, Symptome und Diagnose

Hämophilie ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung , bei dem eine Person fehlt oder nur geringe Mengen bestimmter Proteine , so genannten „Gerinnungsfaktoren“ und das Blutgerinnsel nicht richtig als Ergebnis. Dies führt zu starken Blutungen. Es gibt 13 Arten von Gerinnungsfaktoren, und diese Arbeit mit Blutplättchen des Blutgerinnsel zu helfen. Blutplättchen sind kleine Blutzellen , die in Ihrem Knochenmark bilden. Nach Angaben der World Federation of Hemophilia (WFH) , etwa eine von 10.000 Menschen mit dieser Krankheit geboren.

Menschen mit Hämophilie leicht bluten, und das Blut nimmt eine längere Zeit zu gerinnen. Menschen mit Hämophilie können spontan oder innere Blutungen auftreten und oft schmerzhafte, geschwollene Gelenke durch in die Fugen zu Blutungen. Diese seltene, aber schwere Erkrankung kann lebensbedrohliche Komplikationen.

Die drei Formen von Hämophilie sind Hämophilie A, B und C.

Hämophilie A ist die häufigste Form von Hämophilie, und es wird durch einen Mangel an Faktor VIII hervorgerufen. LautNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Acht von zehn Menschen mit Hämophilie haben Hämophilie A.

Hämophilie B, die auch Weihnachten Krankheit genannt, wird durch einen Mangel an Faktor IX verursacht.

Hämophilie C ist eine milde Form der Krankheit, die durch einen Mangel an Faktor XI verursacht wird. Menschen mit dieser seltenen Art von Hämophilie oft nicht erleben spontane Blutungen. Hemorrhaging tritt typischerweise nach Trauma oder Operation.

Hämophilie ist eine vererbte genetische Erkrankung. Dieser Zustand ist nicht heilbar, aber es kann behandelt werden, um Symptome zu minimieren und zukünftige gesundheitliche Komplikationen zu verhindern.

In extrem seltenen Fällen kann Hämophilie nach der Geburt entwickeln. Dies wird als „erworbene Hämophilie“ genannt. Dies ist der Fall bei Menschen, deren Immunsystem bildet Antikörper, die Faktoren VIII oder IX angreifen.

Das Ausmaß der Symptome hängt von der Schwere des Faktor-Mangel. Menschen mit einem milden Mangel im Fall von Trauma bluten können. Menschen mit einem schweren Mangel kann ohne Grund bluten. Dies wird als „spontane Blutungen.“ Bei Kindern mit Hämophilie können diese Symptome auftreten, etwa im Alter von 2.

Spontane Blutungen verursachen können wie folgt vor:

  • Blut im Urin
  • Blut im Stuhl
  • tiefe blaue Flecken
  • große, unerklärliche blaue Flecken
  • Starke Blutung
  • Zahnfleischbluten
  • häufiges Nasenbluten
  • Schmerzen in den Gelenken
  • dichte Verbindungen
  • Reizbarkeit (bei Kindern)

Folgende Symptome sind ein medizinischer Notfall. Sie sollte die Behandlung sofort für eines dieser Symptome bekommen:

  • eine starke Kopfschmerzen
  • Erbrechen wiederholt
  • Nackenschmerzen
  • verschwommen oder doppelt Vision
  • extreme Schläfrigkeit
  • kontinuierliche Blutung von einer Verletzung

Wenn Sie schwanger sind, ist es wichtig, dass Sie einen Arzt aufsuchen, wenn Sie eine der oben genannten Symptome auftreten.

Ein Prozess in Ihrem Körper, die als „die Gerinnungskaskade“ bekannt sind normalerweise stoppt Blutungen. Blutplättchen koagulieren oder sammeln an der Wundstelle, um ein Gerinnsel zu bilden. Dann wird die Gerinnungsfaktoren des Körpers zusammenarbeiten, um eine dauerhaftere Stecker in die Wunde zu schaffen. Eine niedrige Niveau dieser Gerinnungsfaktoren oder das Fehlen von ihnen verursacht Blutungen fortzusetzen.

Hämophilie und Genetik

Hämophilie ist eine vererbte genetische Erkrankung, das heißt, es wird durch die Familien weitergegeben. Es wird durch einen Defekt in dem Gen verursacht wird, das bestimmt, wie der Körper Faktoren VIII, IX oder XI macht. Diese Gene sind auf dem X-Chromosom lokalisiert, Hämophilie eine X-chromosomal rezessive Erkrankung machen.

Jede Person erbt zwei Geschlechtschromosomen von ihren Eltern. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom.

Männer erben ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Frauen erhalten von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Da der genetische Defekt, der Hämophilie verursacht auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, Väter können nicht die Krankheit an ihre Söhne weitergeben. Dies bedeutet auch, dass, wenn ein Männchen das X-Chromosom mit dem veränderten Gen von seiner Mutter bekommt, er Hämophilie haben wird. Eine Frau mit einem X-Chromosom, die das veränderte Gen hat eine 50-prozentige Chance, dieses Gen an ihre Kinder, Mann oder Frau vorbei.

Eine Frau, die das veränderte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen ist in der Regel ein „Träger“ bezeichnet. Dies bedeutet, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben können, aber sie haben nicht die Krankheit selbst. Dies ist, weil sie genügend Gerinnungsfaktoren aus ihrem normalen X-Chromosom hat schwerwiegende Blutungsprobleme zu vermeiden. Doch Frauen, die Träger häufig sind, haben ein erhöhtes Risiko für Blutungen.

Männchen mit einem X-Chromosoms, die das veränderte Gen hat, kann es an ihre Töchter weitergeben, so dass sie Träger macht. Eine weibliche muss dieses veränderte Gen auf ihre beiden X-Chromosomen Hämophilie zu haben. Dies ist jedoch sehr selten.

Risikofaktoren für Vererben von Hämophilie

Hämophilie A und B sind häufiger bei Männern als bei Frauen aufgrund von genetischer Übertragung.

Hämophilie C ist eine autosomal vererbte Form der Krankheit, was bedeutet , dass es gleichermaßen Männer und Frauen betrifft. Dies liegt daran , die genetischen Defekt, der diese Art von Hämophilie verursacht Geschlechtschromosomen nicht verwandt ist. Nach dem Indiana Hemophilia and Thrombosis - Center , ist diese Form der Krankheit betrifft am häufigsten die Menschen von aschkenasischen jüdischen Abstammung, aber es können auch andere ethnische Gruppen als auch beeinflussen. In den Vereinigten Staaten betrifft Hämophilie C etwa 1 : 100.000 Menschen.

Hämophilie wird durch einen Bluttest diagnostiziert. Ihr Arzt wird eine kleine Probe von Blut aus Vene entfernen und die Menge des Gerinnungsfaktor vorhanden messen. Die Probe wird dann benotet die Schwere des Faktor-Mangel zu bestimmen:

  • Mild Hämophilie wird durch einen Gerinnungsfaktor im Plasma angegeben, die zwischen 5 und 40 Prozent sind.
  • Moderate Hämophilie wird durch einen Gerinnungsfaktor im Plasma angegeben, die zwischen 1 und 5 Prozent sind.
  • Schwerer Hämophilie wird durch einen Gerinnungsfaktor im Plasma von weniger als 1 Prozent angegeben.

Die Komplikationen der Hämophilie sind:

  • Gelenkschäden durch wiederholte Blutungen
  • tiefe innere Blutungen
  • neurologische Symptome von Blutungen im Gehirn

Sie sind auch mit einem erhöhten Risiko der Entwicklung von Infektionen, wie Hepatitis, wenn Sie Spenderblut erhalten.

Ihr Arzt kann Hämophilie A mit einem Rezept Hormon behandeln. Dieses Hormon wird Desmopressin genannt, die sie als Injektion in die Vene geben kann. Dieses Medikament wirkt durch die Faktoren, die für den Prozess der Blutgerinnung zu stimulieren.

Ihr Arzt kann die Hämophilie B behandeln, indem Ihr Blut mit Spendergerinnungsfaktoren infundiert. Manchmal können die Faktoren in der synthetischen Form gegeben werden. Diese werden als „rekombinante Gerinnungsfaktoren“ genannt.

Ihr Arzt kann Hämophilie C unter Verwendung von Plasma-Infusion behandeln. Die Infusion arbeitet starke Blutungen zu stoppen. Der mangelhafte Faktor für Hämophilie C verantwortlich ist, nur als Medikament in Europa zur Verfügung.

Sie können auch auf physikalische Therapie für die Rehabilitation gehen, wenn Sie Ihre Gelenke durch Hämophilie beschädigt sind.

Hämophilie ist eine Bedingung, die von der Mutter auf ihr Kind übergeben wird. Wenn Sie schwanger sind, gibt es keine Möglichkeit zu wissen, ob Ihr Baby hat die Bedingung. Allerdings, wenn Ihre Eier in einer Klinik befruchtet werden in-vitro-Befruchtung verwendet wird, kann sie für den Zustand geprüft werden. Dann werden nur die Eier ohne Hämophilie kann implantiert werden. Vorverständnis und pränatale Beratung können Sie auch verstehen, das Risiko von Hilfe, ein Baby mit Hämophilie hat.