Veröffentlicht am 17 March 2016

Hallervorden-Spatz-Krankheit: Ursachen, Symptome und Diagnose

Hallervorden-Spatz-Krankheit (HSD) ist auch bekannt als Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn oder Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration bekannt. Es ist eine erbliche neurologische Erkrankung. Es verursacht Probleme mit Bewegung. Es ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die im Laufe der Zeit verschlechtert. HSD kann tödlich sein.

HSD verursacht eine Vielzahl von Symptomen, die auf der Schwere der HSD variieren und wie lange es hat den Fortschritt.

Verzerren von Muskelkontraktionen sind ein häufiges Symptom von HSD. Sie können in Ihrem Gesicht, Rumpf und Gliedmaßen auftreten. Unbeabsichtigte, ruckartige Muskelbewegungen sind ein weiteres Symptom.

Sie können auch unwillkürliche Muskelkontraktionen auftreten, die abnormale Körperhaltung oder langsam, wiederkehrende Bewegungen verursachen. Dies wird als Dystonie bekannt.

HSD kann auch machen es schwierig, Ihre Bewegungen zu koordinieren. Dies wird als Ataxie bekannt.

Andere Symptome von HSD sind:

  • steife Muskeln
  • Writhing Bewegungen
  • Zittern
  • ein Mangel an Gleichgewicht beim Gehen oder Ataxie
  • Anfälle
  • Verwechslung
  • Desorientierung
  • Stupor
  • Demenz
  • die Schwäche
  • Sabberei
  • Schwierigkeiten beim Schlucken oder Dysphagie

Weniger häufige Symptome sind:

  • Veränderungen des Sehvermögens
  • schlecht artikulierte Sprache
  • Grimassieren
  • schmerzhafte Muskelkrämpfe

HSD ist eine genetische Erkrankung. Es wird in der Regel durch einen vererbten Defekt in Ihrer Pantothenatkinase 2 (PANK2) Gene verursacht. Das PANK2 Protein steuert Ihr Körper die Bildung von Coenzym A. Dieses Molekül hilft Ihrem Körper umwandeln Fette, einige Aminosäuren und Kohlenhydrate in Energie.

In einigen Fällen wird HSD nicht durch PANK2 Mutationen verursacht. Stattdessen übernehmen Wissenschaftler es durch Defekte in einem oder mehreren anderen Genen verursacht wird. Diese Gene sind noch nicht identifiziert worden.

Sie sind ein höheres Risiko von HSD, wenn Sie einen Elternteil mit der Bedingung haben. HSD der Regel entwickelt sich in der Kindheit. Late-onset HSD zeigen kann erst im Erwachsenenalter auf.

Wenn Sie vermuten, dass Sie HSD haben, besprechen diese Bedenken mit Ihrem Arzt. Sie werden fragen Sie über Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte. Diese Krankheit kann vererbt werden. Sie werden auch eine körperliche Untersuchung durchführen.

Sie können eine neurologische Untersuchung müssen prüfen:

  • Zittern
  • Muskelrigidität
  • die Schwäche
  • abnorme Bewegung oder Haltung

Ihr Arzt kann eine MRT bestellen scannen andere neurologische oder Bewegungsstörungen auszuschließen.

Genetische Tests für HSD sind nicht überall verfügbar.

Derzeit gibt es keine Heilung für HSD. Stattdessen wird Ihr Arzt Ihre Symptome behandeln. Die Behandlung hängt von der Person abhängig. Jedoch kann es umfassen Therapie, Medikamente oder beides.

Therapie

Physikalische Therapie kann helfen, zu verhindern und Muskelsteifigkeit zu reduzieren. Es kann auch Ihre Muskelkrämpfe und andere muskuläre Probleme zu reduzieren.

Ergotherapie kann man für das tägliche Leben Fähigkeiten entwickeln helfen. Es kann auch Ihnen helfen, Ihre aktuellen Fähigkeiten zu behalten.

Logopädie können Sie Dysphagie oder Sprachstörungen helfen verwalten.

Medikation

Ihr Arzt kann eine oder mehr Arten von Medikamenten verschreiben. Zum Beispiel kann Ihr Arzt verschreiben:

  • Methscopolaminbromid für sabbern
  • Baclofen für Dystonie
  • benztropine, die ein Anticholinergikum Medikament verwendet, um Muskelsteifheit und Zittern zu behandeln
  • Memantin, Rivastigmin oder Donepezil (Aricept), um die Symptome der Demenz zu behandeln,

Wenn Sie nicht in der Lage sind, sich zu bewegen, kann es zu gesundheitlichen Problemen führen. Diese schließen ein:

  • Hautschäden
  • Dekubitus
  • Blutgerinnsel
  • Infektionen der Atemwege

Einige HSD Medikamente können auch Nebenwirkungen haben.

HSD wird mit der Zeit schlechter. Es neigt dazu, mit der Bedingung, als die Menschen bei Kindern schnellen Fortschritte, die HSD im späteren Leben zu entwickeln. Allerdings haben die Fortschritte in der Medizin die Lebenserwartung erhöht. Menschen mit HSD late-onset können bis ins Erwachsenenalter leben.

Es gibt keinen bekannten Weg HSD zu verhindern. Die genetische Beratung ist für Familien mit einer Geschichte der Krankheit empfohlen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Überweisung an einen genetischen Berater, wenn Sie eine Familie zu denken und Sie oder Ihr Partner haben eine Familiengeschichte von HSD.