Veröffentlicht am 11 November 2016

Goldenhar Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Goldenhar Syndrom ist eine kraniofazialen Syndrom, das bedeutet , dass es bestimmte Anomalien bei der Bildung des Gesichts und des Kopfes verursacht. Es ist eine seltene Erkrankung und ein angeborenes eines betrachtet, das heißt es bei der Geburt vorhanden ist. Goldenhar ist in nur 1 von allen 3.500 bis 25.000 Babys bei der Geburt. Ein anderer Name für Goldenhar ist oculoauriculovertebral Dysplasie.

Bei Menschen mit Goldenhar Syndrom treten Anomalien vor allem in den Bereichen der Ohren, Augen und Wirbelsäule. Diese Bedingung kann auch die Struktur des Gesichts beeinflussen, und einige innere Organe. Die Schwere der Anomalien und Symptome variiert je nach Individuum.

Die Symptome der Goldenhar und deren Schweregrad sind extrem variabel von einem Individuum zum anderen. Das auffälligste Symptom ist das Vorhandensein von Gesicht Abnormalitäten, insbesondere hemifacial Mikrosomie. Diese entstehen, wenn die Knochen und Muskeln im Gesicht unterentwickelt sind nur auf einer Seite des Gesichts. Diejenigen mit Goldenhar kann auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder.

Weitere Merkmale des Syndroms sind Defekte in den Augen, Ohren und Wirbelsäule. Dies kann Wucherungen an den Augen, kleine Augen, fehlende Augenlid, kleine Ohren, fehlende Ohren, Ohrmarken oder sogar Hörverlust bedeuten. In der Wirbelsäule kann Goldenhar unvollständige Entwicklung der Wirbel verursachen, oder fusioniert oder fehlenden Wirbel. Viele Menschen mit dem Syndrom mit Skoliose am Ende, oder eine gekrümmten Wirbelsäule, als Ergebnis.

Es gibt andere weniger häufig und weniger sichtbar, aber auch Symptome. Zwischen 5 und 15 Prozent der Menschen mit Goldenhar haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung. Einige haben auch Anomalien in den inneren Organen, die am häufigsten angeborenen Herzfehlern sind. Defekte , die Nieren und die Glieder beeinflussen , sind selten.

Goldenhar Syndrom ist eine angeborene Krankheit, was bedeutet, dass es gegenwärtig bei Säuglingen ist, wenn sie geboren sind. Die Ursache ist eine Anomalie in einem Chromosom. Es ist in der Regel nicht vererbt.

In etwa 1 oder 2 Prozent der Fälle, obwohl, ist die Bedingung als eine genetische Erkrankung vererbt. In diesen Fällen ist es entweder autosomal dominant oder rezessiv. Dieser Begriff bedeutet , dass das Gen oder die Gene , so dass es auf einem Chromosom festgestellt , die nicht im Zusammenhang mit Sex ist. Die Gene können entweder dominant oder rezessiv sein, aber dominant ist häufiger. Niemand hat bisher die spezifischen Gene lokalisiert , die verantwortlich sind.

Es gibt keinen, genetische oder chromosomale Test Goldenhar Syndrom zu identifizieren. Ein Arzt oder Facharzt eine Diagnose durch einen Säugling oder Kind zu untersuchen und die Symptome des Syndroms identifiziert. Wenn es diagnostiziert wird, muss das Kind in der Regel weitere Tests haben, wie Hör- und Sehtests. Ein Arzt kann auch eine Röntgen der Wirbelsäule nimmt für Probleme mit Wirbeln zu überprüfen. Zur Suche nach Herz- oder Nierenproblemen, kann ein Arzt Ultraschall-Bildgebung bestellt Tests dieser Organe.

Die Behandlung von Goldenhar Syndrom variiert je nach den Bedürfnissen des Individuums stark abhängig. In einigen leichten Fällen ist keine Behandlung erforderlich. Kinder müssen mit einem Hörspezialist oder Logopäden für die Anhörung Fragen arbeiten, oder es kann ein Hörgerät benötigen. Wenn es Sehprobleme sind, können korrigierende Eingriffe oder Gläser benötigt werden. Chirurgie kann auch zu korrigieren, Herz- oder Rücken Mängel benötigt werden. Kinder mit einer geistigen Behinderung müssen mit Bildungsfachleuten arbeiten.

Die Aussichten für Kinder mit Goldenhar Syndrom variieren, aber es ist im Allgemeinen sehr positiv. Die meisten Kinder können erwarten, ein gesundes Leben zu leben, wenn Behandlungen verabreicht wurden. Die meisten erwarten eine normale Lebensdauer und ein normales Maß an Intelligenz haben.