Veröffentlicht am 5 December 2016

Gardner-Syndrom: Symptome, Diagnose und Behandlung

Gardner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Es bewirkt, dass in der Regel, was gutartig oder noncancerous Wucherungen beginnen. Es wird als Subtyp des familiären adenomatösen Polyposis klassifiziert, den Darmkrebs im Laufe der Zeit verursacht.

Gardner-Syndrom kann zu Wucherungen an verschiedenen Bereichen des Körpers führt. Tumoren sind am häufigsten in dem Dickdarm, manchmal in großer Zahl gefunden. Sie neigen dazu, mit dem Alter zu erhöhen. Neben Polypen auf den Dickdarm kann Wucherungen entwickeln, einschließlich Fibrome, Desmoidtumoren und Talgzysten, die Wucherungen unter der Haut mit Flüssigkeit gefüllte sind. Augenverletzungen können auch auf der Netzhaut in jemand auftreten, die Gardner-Syndrom hat.

Das Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die es geerbt bedeutet. Das adenomatöse Polyposis coli (APC) -Gen vermittelt die Produktion von APC-Protein. Das APC-Protein reguliert Zellwachstum von Zellen aus der Division zu schnell oder in einer ungeordneten Art und Weise zu verhindern. Menschen mit Gardner-Syndrom haben einen Defekt im APC-Gen. Dies führt zu Gewebsneubildungen. Was bewirkt, dass die Mutation dieses Gens wurde nicht bestimmt.

Der Hauptrisikofaktor für die Gardner-Syndrom zu entwickeln, ist mit der Bedingung, mindestens einen Elternteil hat. Eine spontane Mutation in dem APC-Gen ist ein viel weniger häufig vorkommen.

Häufige Symptome dieser Erkrankung sind:

  • Wucherungen im Dickdarm
  • Entwicklung von zusätzlichen Zähnen
  • Knochentumoren auf dem Schädel und andere Knochen
  • Zysten unter der Haut

Das Hauptsymptom von Gardner-Syndrom ist mehrere Wucherungen im Dickdarm. Die Wucherungen sind auch als Polypen bezeichnet. Obwohl die Zahl der Wucherungen variiert, können sie in die Hunderte sein.

Zusätzlich zu Wucherungen auf dem Darm, können zusätzliche Zähne entwickeln, zusammen mit Knochentumoren auf dem Schädel. Ein weiteres häufiges Symptom von Gardner-Syndrom sind Zysten, die unter der Haut an verschiedenen Teilen des Körpers bilden können. Fibrome und epitheliale Zysten sind häufig. Menschen mit dem Syndrom haben auch ein viel höheres Risiko von Darmkrebs.

Ihr Arzt kann eine Blutprobe verwendet für Gardner-Syndrom zu überprüfen, ob mehrere Darmpolypen während unterer GI-Trakt Endoskopie erkannt werden, oder wenn es andere Symptome. Dieser Bluttest zeigt, ob es eine APC-Gen-Mutation ist.

Weil die Menschen mit Gardner-Syndrom ein höheres Risiko der Entwicklung von Darmkrebs haben, wird in der Regel Behandlung zur Verhinderung dieses Ziel.

Medikamente wie ein NSAID (Sulindac) oder ein COX2-Hemmer (Celecoxib) können das Wachstum von Darmpolypen zu helfen, verwendet werden, zu begrenzen.

Die Behandlung beinhaltet auch eine enge Überwachung der Polypen mit unteren GI-Trakt Endoskopie um sicherzustellen, dass sie nicht werden bösartig (Krebs). Sobald 20 oder mehr Polypen und / oder mehr höheres Risiko Polypen gefunden werden, Entfernung des Dickdarms wird empfohlen, um Darmkrebs zu verhindern.

Wenn Zahnanomalien vorhanden ist, kann die Behandlung empfohlen werden, um Probleme zu beheben.

Wie bei allen medizinischen Bedingungen, ein gesunder Lebensstil mit dem richtigen Ernährung, Bewegung und Stress-Abbau-Aktivitäten kann Menschen mit ähnlichen physischen und emotionalen Problemen fertig zu werden.

Die Aussichten für Menschen mit Gardner-Syndrom variieren, abhängig von der Schwere der Symptome. Menschen , die eine APC - Gen - Mutation, wie die in - Syndrom Gardner haben eine zunehmend hohe Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Darmkrebs , wie sie altern. Ohne chirurgische Behandlung, fast alle Menschen mit der APC - Gen - Mutation werden Darmkrebs durch entwickeln 39 Jahre (im Durchschnitt).

Da Gardner-Syndrom vererbt wird, gibt es keine Möglichkeit, es zu verhindern. Ein Arzt kann genetische Tests durchführen, die feststellen kann, ob eine Person, die die Gen-Mutation trägt.