Veröffentlicht am 20 July 2017

Galactosemia: Symptome, Diät, Diagnose und Mehr

Galaktosämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die beeinflusst, wie Ihr Körper verstoffwechselt Galaktose. Galactose ist ein einfacher Zucker in der Milch, Käse, Joghurt und anderen Milchprodukten. Wenn es mit Glucose kombiniert wird, macht es Laktose.

Galactosemia bedeutet im Blut zu viel Galactose. Der Aufbau von Galaktose kann zu schweren Komplikationen und gesundheitlichen Problemen führen.

Es gibt vier Haupttypen von galactosemia Erkrankungen:

  • Typ 1, oder klassisch und klinische Variante galactosemia
  • Typ 2 oder Galactokinase-Mangel
  • Typ 3 oder Epimerase-Mangel
  • Duarte Variante galactosemia

Lesen Sie weiter, um mehr über diese Bedingung zu erfahren.

Die Symptome der Galaktosämie entwickeln in der Regel mehrere Tage oder Wochen nach der Geburt. Die häufigsten Symptome sind:

  • Verlust von Appetit
  • Erbrechen
  • Gelbsucht , die der Haut und anderen Teilen des Körpers Vergilbung
  • Lebervergrößerung
  • Leberschaden
  • Fluid Aufbau im Abdomen und Schwellungen
  • abnorme Blutungen
  • Durchfall
  • Reizbarkeit
  • Müdigkeit oder Lethargie
  • Gewichtsverlust
  • die Schwäche
  • höheres Infektionsrisiko

Babys , die galactosemia haben Probleme essen und neigen dazu , Gewicht zu verlieren. Dies wird auch als Versagen bekannt zu gedeihen. Erfahren Sie mehr über das, was Gedeihstörungen Mittel für Ihr Kind.

Mehrere Komplikationen können auftreten, wenn galactosemia nicht diagnostiziert und sofort behandelt. Der Aufbau von Galaktose im Blut kann gefährlich sein. Ohne Diagnose und Intervention kann galactosemia lebensbedrohlich sein bei Neugeborenen.

Häufige Komplikationen der Galaktosämie sind:

  • Leberschäden oder Leberversagen
  • schwere bakterielle Infektionen
  • Sepsis , die eine lebensbedrohliche Problem durch Infektionen verursacht
  • Schock
  • verzögerte Entwicklung
  • Verhaltensprobleme
  • Grauer Star
  • Zittern
  • Sprachprobleme und Verzögerungen
  • Lernschwächen
  • Feinmotorik Schwierigkeiten
  • geringe Knochenmineraldichte
  • Fortpflanzungsprobleme
  • vorzeitige Ovarialinsuffizienz

Eine vorzeitige Ovarialinsuffizienz ist nur bei Frauen gesehen. Die Ovarien stoppen in einem frühen Alter funktionieren und die Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Dies geschieht in der Regel vor dem 40. Lebensjahr Einige der Symptome der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz sind ähnlich Menopause .

Galaktosämie wird durch Mutationen in Genen und ein Mangel an Enzymen verursacht. Das bewirkt, dass der Zucker Galaktose im Blut aufzubauen. Es ist eine erbliche Erkrankung, und die Eltern können sie auf ihre biologischen Kinder weitergeben. Die Eltern sind Träger dieser Krankheit.

Galaktosämie ist eine rezessiv vererbte Erkrankung, so dass zwei Kopien des defekten Gens haben vererbt werden für die Krankheit zu erscheinen. Das bedeutet in der Regel eine Person, ein defektes Gen von jedem Elternteil erbt.

Typ - 1 - galactosemia tritt in 1 aus jeden 30.000 bis 60.000 Babys. Typ - 2 - Galaktosämie ist weniger häufig als Typ 1 und tritt in 1 von 100.000 Babys. Typ 3 und Duarte Variante galactosemia sind sehr selten.

Galaktosämie ist häufiger bei denen , die irische Herkunft haben und unter den Menschen afrikanischer Herkunft leben in Nord- und Südamerika.

Galaktosämie ist in der Regel obwohl Tests diagnostiziert, die als Teil der Neugeborenen-Screening-Programme durchgeführt werden. Ein Bluttest wird ein hohes Maß an Galactose und geringer Mengen an Enzymaktivität erfassen. Das Blut wird in der Regel durch Einstechen eines Babys Ferse genommen.

Ein Urintest kann auch diese Bedingung zu diagnostizieren verwendet werden. Genetische Tests können galactosemia auch helfen, diagnostizieren.

Die häufigste Behandlung für Galaktosämie ist eine Low-Galactose-Diät. Dies bedeutet, dass Milch und andere Lebensmittel, die Laktose oder Galaktose enthalten, können nicht verzehrt werden. Es gibt keine Heilung für Galaktosämie oder zugelassene Medikamente, die Enzyme zu ersetzen.

Obwohl eine Low-Galactose-Diät kann das Risiko einiger Komplikationen verhindern oder verringern, ist es vielleicht nicht alle von ihnen zu stoppen. In einigen Fällen entwickeln Kinder immer noch Probleme wie Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und reproduktive Probleme.

Sprachprobleme und Verzögerungen sind eine häufige Komplikation, so dass einige Kinder aus Sprachtherapie als Teil des Behandlungsplans profitieren können.

Darüber hinaus können Kinder, die Behinderungen und andere Verzögerungen haben das Lernen von individuellen Bildungsplänen und Intervention profitieren können.

Galaktosämie kann das Risiko von Infektionen erhöht werden, so dass Infektionen zu steuern, wenn sie auftreten ist von entscheidenden Bedeutung. Antibiotika-Behandlungen oder andere Medikamente erforderlich sein.

Genetische Beratung und Hormonersatztherapie kann auch empfohlen werden. Galaktosämie kann Pubertät beeinflussen, so die Hormonersatztherapie kann helfen.

Es ist wichtig, früh zu Ihrem Arzt und Anschrift Sorgen zu sprechen.

Diät

Um eine Low-Galactose-Diät zu folgen, vermeiden Sie Lebensmittel mit Laktose, einschließlich:

  • Milch
  • Butter
  • Käse
  • Eis
  • andere Milchprodukte

Sie können mit milchfreien Alternativen viele dieser Lebensmittel ersetzen, wie Mandel- oder Sojamilch, Sorbet oder Kokosöl. Erfahren Sie mehr über Mandelmilch für Babys und Kleinkinder.

Muttermilch enthält auch Lactose und ist nicht für Babys, die mit dieser Krankheit diagnostiziert empfohlen. Einige Babys mit Duarte Variante galactosemiakann noch in der Lage sein,Muttermilch zu trinken, aber. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie irgendwelche Bedenken haben über nicht in der Lage sein, Ihr Baby zu stillen.

Während die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) empfiehltMuttermilch als die beste Art und Weise für Säuglinge Nährstoffe zu erhalten, sie wird nicht empfohlen, ein Kind mit Galaktosämie stillt. Stattdessen müssen Sie eine laktosefreie Formel verwenden. Fragen Sie Ihren Arzt über Formel-Optionen.

Wenn Sie verwenden Formel planen, für eine laktosefreie Version. Viele Milchprodukte sind mit Vitamin D. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Vitamin-D-Präparat angereichert und ob sie für Ihr Kind geeignet sind.

Galaktosämie ist eine seltene Erbkrankheit, die beeinflusst, wie Galactose im Körper verarbeitet wird. Wenn galactosemia nicht in einem frühen Alter diagnostiziert wird, dann kann es zu Komplikationen schwerwiegend sein.

eine Low-Galactose-Diät ist ein wesentlicher Bestandteil dieser Erkrankung zu verwalten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über zusätzliche Diätbeschränkungen und andere Sorgen.