Veröffentlicht am 6 January 2016

Friedreich-Ataxie: Symptome, Ursachen und Diagnose

Friedreich-Ataxie ist eine seltene genetische Erkrankung, die Schwierigkeiten beim Gehen verursacht einen Verlust der Empfindung in den Armen und Beinen, und Sprachstörungen. Es ist auch als spinocerebellar Degeneration bekannt. Die Krankheit führt zu Schäden an Teilen des Gehirns und des Rückenmarks und auch dein Herz beeinflussen können.

„Ataxie“ bedeutet Mangel an Ordnung. Es gibt eine Reihe von Arten von Ataxie mit einer Reihe von Ursachen. Friedreich-Ataxie ist eine Art dieser Erkrankung.

Friedreich-Ataxie betrifft etwa 1 in allen 40.000 Menschen .

Obwohl es keine Heilung für Friedreich-Ataxie ist, gibt es mehrere Behandlungen zur Verfügung, um Sie mit den Symptomen fertig zu helfen.

Friedreich-Ataxie kann im Alter zwischen 2 bis zu den frühen 50er Jahren diagnostiziert werden, aber es ist am häufigsten im Alter zwischen 10 bis 15 Schwierigkeit beim Gehen diagnostiziert ist die häufigste erste Symptom der Erkrankung. Andere Symptome sind:

  • Veränderungen des Sehvermögens
  • Verlust des Hörvermögens
  • schwache Muskeln
  • Mangel an Reflexe in den Beinen
  • schlechte Koordination oder mangelnde Koordination
  • Sprachprobleme
  • unwillkürliche Augenbewegungen
  • Fussdeformitäten wie Klumpfuß
  • Schwierigkeiten Schwingungen in den Beinen und Füßen Sensing

Viele Menschen mit dieser Krankheit haben auch eine Form von Herzerkrankungen. Etwa 75 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie haben Herzabnormalitäten. Die häufigste Art ist hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels. Die Symptome von Herzerkrankungen gehören Herzklopfen, Brustschmerzen und Kurzatmigkeit. Friedreich-Ataxie kann schließlich zu Diabetes führen.

Friedreich-Ataxie ist ein genetischer Defekt, der von beiden Eltern geerbt hat , was heißt „autosomal - rezessive Vererbung.“ Die Krankheit zu einem FXN genannt Gen verknüpft ist. Normalerweise wird dazu führen , dieses Gen Ihren Körper zu 33 Kopien einer spezifischen DNA - Sequenz zu produzieren. Bei Menschen mit Friedreich - Ataxie, kann diese Sequenz 66 bis über 1.000 - mal wiederholen, nach der US National Library of Medicine der Genetics Home Reference . Wenn die Produktion dieser DNA - Sequenz außer Kontrolle gerät, schwere Schäden an das Cerebellum Gehirn und das Rückenmark können zur Folge hat .

Menschen mit einer Familiengeschichte von Friedreich-Ataxie haben ein höheres Risiko, diese Krankheit zu erben. Wenn das defekte Gen nur von einem Elternteil nach unten geführt wird, wird der Mensch ein Träger der Krankheit, aber in der Regel keine Symptome davon erfährt.

Ihr Arzt wird in Ihrer Krankengeschichte aussehen und eine vollständige körperliche Untersuchung durchführen. Dies wird eine detaillierte neuromuskuläre Prüfung umfassen. Die Prüfung wird für Probleme mit Ihrem Nervensystem bei der Kontrolle konzentrieren. Die Anzeichen von Schäden sind schlechte Balance, fehlende Reflexe und Mangel an Gefühl in den Gelenken.

Ihr Arzt kann auch ein CT-Scan und MRI des Gehirns und des Rückenmarks bestellen. Ein MRI zeigt Bilder von Ihrem Körper des inneren Strukturen. Eine CT-Scan erzeugt Bilder von Knochen, Organen und Blutgefäßen. Möglicherweise müssen auch regelmäßige Röntgenstrahlen des Kopfes, der Wirbelsäule, und genommen Brust.

Genetische Tests können zeigen, wenn Sie die defekte Frataxin-Gen haben, die Friedreich-Ataxie verursacht. Ihr Arzt könnte auch Elektromyographie, um die elektrische Aktivität in Ihren Muskelzellen zu messen. Eine Nervenleitgeschwindigkeit kann getan werden, um zu sehen, wie schnell die Nerven Impulse senden.

Ihr Arzt sollten Sie eine Augenuntersuchung, um Ihre Sehnerven auf Beschädigungen zu überprüfen. Darüber hinaus kann Ihr Arzt tun Echokardiogramme und Elektrokardiogramme Herzkrankheit zu diagnostizieren.

Friedreich-Ataxie kann nicht geheilt werden. Ihr Arzt wird behandeln Bedingungen und Symptome zugrunde liegt, statt. Physikalische Therapie und Logopädie kann Ihnen helfen, funktionieren. Sie können außerdem verlangen, Gehhilfen Sie sich bewegen zu helfen. Klammern und andere orthopädische Vorrichtungen oder eine Operation erforderlich sein, wenn Sie eine gekrümmte Wirbelsäule oder Probleme mit den Füßen entwickeln. Medikamente können verwendet werden, Herzkrankheiten und Diabetes zu behandeln.

Im Laufe der Zeit wird Friedreich-Ataxie schlimmer. Über 15 bis 20 Jahren nach Auftreten der Symptome auftauchen, müssen viele Menschen mit Friedreich-Ataxie auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Diejenigen, die fortgeschrittenen Ataxie haben könnten nicht in der Lage sein, um überhaupt zu bekommen. Herzkrankheit ist die häufigste Todesursache bei Menschen mit Friedreich-Ataxie. Es wird in der Regel tödlich im frühen Erwachsenenalter. Menschen mit leichten Ataxie Symptome länger leben im Allgemeinen.

Friedreich-Ataxie führt zu Diabetes in etwa 10 Prozent der Menschen , die es haben. Andere Komplikationen sind Herzinsuffizienz, Skoliose, und Schwierigkeiten mit der Verdauung Kohlenhydrate.

Es gibt keine Möglichkeit, Friedreich-Ataxie zu verhindern. Da die Bedingung vererbt wird, sind genetische Beratung und Screening empfohlen, wenn Sie die Krankheit haben und planen, Kinder zu haben. Ein Berater kann Ihnen das eine Schätzung Ihres Kindes gibt Chancen, diese Krankheit mit oder das Gen trägt, ohne Symptome zu zeigen.