Veröffentlicht am 14 November 2017

Down-Syndrom: Ursachen, Typen und Symptome

Down-Syndrom ist ein Zustand, in dem ein Kind mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21. geboren ist (manchmal Down-Syndrom genannt) - daher der andere Name, Trisomie 21. Dies bewirkt, dass die körperliche und geistige Entwicklungsverzögerungen und Behinderungen.

Viele der Behinderungen sind lebenslang, und sie können auch die Lebenserwartung verkürzen. Allerdings können Menschen mit Down-Syndrom leben gesundes und erfülltes Leben. Jüngste Fortschritte in der Medizin, sowie kulturelle und institutionelle Unterstützung für Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien bieten viele Möglichkeiten zu helfen, die Herausforderungen dieser Erkrankung zu überwinden.

In allen Fällen der Reproduktion, passieren beide Eltern ihre Gene an ihre Kinder. Diese Gene werden in Chromosomen ausgeführt. Wenn die Zellen des Babys entwickeln, ist jede Zelle 23 Chromosomenpaare erhalten soll, für 46 Chromosomen insgesamt. Die Hälfte der Chromosomen von der Mutter, und die andere Hälfte vom Vater.

Bei Kindern mit Down-Syndrom, einer der Chromosomen trennen nicht richtig. Das Baby endet mit drei Kopien, oder einer zusätzlichen Teilkopie des Chromosoms 21 anstelle von zwei. Diese zusätzliche Chromosom verursacht Probleme wie das Gehirn und physikalische Eigenschaften zu entwickeln.

Nach Angaben der Nationalen Down - Syndrom - Gesellschaft (NDSS) , etwa 1 in 700 Babys in den Vereinigten Staaten mit Down - Syndrom geboren. Es ist die häufigste genetische Erkrankung in den Vereinigten Staaten.

Es gibt drei Arten von Down-Syndrom:

Trisomie 21

Trisomie 21 bedeutet, dass es eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 in jeder Zelle. Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms.

mosaicism

Mosaicism tritt auf, wenn ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom in einigen , aber nicht allen ihren Zellen geboren ist. Menschen mit Mosaik - Down - Syndrom sind in der Regel 21 weniger Symptome als solche mit Trisomie haben.

Translokation

Bei dieser Art von Down-Syndrom, Kinder haben nur einen zusätzlichen Teil des Chromosoms 21. Es insgesamt 46 Chromosomen sind. Doch einer von ihnen verfügt über ein zusätzliches Stück des Chromosoms 21 angebracht.

Bestimmt Eltern haben eine größere Chance, mit Down-Syndrom ein Kind zur Welt zu geben. Nach Angaben des Center for Disease and Prevention, Mütter im Alter von 35 und älter sindwahrscheinlicherein Kind mit Down-Syndrom als jüngere Mütter zu haben. Die Wahrscheinlichkeit erhöht die älter die Mutter ist.

Die Forschung zeigt , dass väterliche Alter auch eine Wirkung hat. Eine Studie von 2003 festgestellt , dass Väter über 40 , ein Kind mit Down - Syndrom zu haben zweimal die Chance hatten.

Andere Eltern, die eher ein Kind mit Down-Syndrom haben, gehören:

  • Menschen mit einer Familiengeschichte des Down-Syndroms
  • Menschen, die die genetische Translokation tragen

Es ist wichtig, dass niemand diese Faktoren zu erinnern bedeutet, dass Sie auf jeden Fall ein Baby mit Down-Syndrom haben werden. Jedoch statistisch und über eine große Bevölkerung, können sie die Chance erhöhen, dass Sie können.

Obwohl die Wahrscheinlichkeit, kann ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen durch Screening während der Schwangerschaft geschätzt wird, werden Sie keine Symptome nicht ein Kind mit Down-Syndrom zu tragen.

Bei der Geburt, Babys mit Down-Syndrom haben in der Regel bestimmte charakteristische Merkmale, einschließlich:

  • flache Gesichtszüge
  • kleiner Kopf und Ohren
  • kurzer Hals
  • Ausbeulen Zunge
  • Augen, die nach oben schräg
  • atypisch geformte Ohren
  • schlechte Muskeltonus

Ein Kind mit Down-Syndrom kann eine durchschnittliche Größe geboren wird, wird aber langsamer als ein Kind ohne die Bedingung entwickeln.

Menschen in der Regel mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an Entwicklungsstörung, aber es ist oft leicht bis mittelschwer. Psychische und soziale Entwicklung Verzögerungen bedeuten können, dass das Kind haben könnte:

  • impulsives Verhalten
  • schlechtes Urteilsvermögen
  • kurze Aufmerksamkeitsspanne
  • langsam Lernfähigkeiten

Medizinische Komplikationen oft begleiten Down-Syndrom. Diese können sein:

Menschen mit Down - Syndrom sind auch anfälliger für Infektionen. Sie können kämpfen mit Atemwegsinfektionen , Infektionen der Harnwege und Infektionen der Haut .

Screening für die Down-Syndrom wird als Routine Teil der pränatalen Versorgung in den Vereinigten Staaten angeboten. Wenn Sie eine Frau über 35, Ihr Vater des Kindes sind, ist mehr als 40, oder gibt es eine Familiengeschichte von Down-Syndrom, können Sie eine Auswertung erhalten möchten.

Erstes Trimester

Eine Ultraschall - Auswertung und Bluttests für das Down - Syndrom im Fötus aussehen. Diese Tests haben eine höhere Rate falsch-positiver als Tests in späteren Schwangerschaft Stufen. Wenn die Ergebnisse nicht normal sind, kann Ihr Arzt mit einer Amniozentese nach der 15. Woche der Schwangerschaft verfolgen.

Zweites Trimester

Ein Ultraschall-und Vierbett Marker Bildschirm (QMS) Test können dazu beitragen, das Down-Syndrom und andere Defekte im Gehirn und Rückenmark zu identifizieren. Dieser Test wird zwischen 15 und 20 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt.

Wenn einer dieser Tests nicht normal ist, werden Sie mit einem hohen Risiko für Geburtsfehler in Betracht gezogen werden.

Zusätzliche pränatale Tests

Ihr Arzt kann zusätzliche Tests bestellen zu Down-Syndrom in Ihrem Baby zu erkennen. Diese können sein:

  • Amniozentese. Ihr Arzt nimmt eine Probe des Fruchtwassers , die Anzahl der Chromosomen zu untersuchen , Ihr Baby hat. Der Test wird in der Regel nach 15 Wochen.
  • Chorionzottenbiopsie (CVS). Ihr Arzt wird nehmen Zellen aus Plazenta fetalen Chromosomen zu analysieren. Dieser Test wird zwischen dem 9. und 14. Woche der Schwangerschaft durchgeführt. Es kann das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen, aber nach der Mayo Clinic, nur um weniger als 1 Prozent .
  • Perkutane umbilical Blutentnahmen (PUBS oder Cordozentese). Ihr Arzt wird Blut aus der Nabelschnur und untersucht es für Chromosomenstörungen. Es ist nach dem 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es hat ein höheres Risiko für eine Fehlgeburt, so ist es nur durchgeführt , wenn alle anderen Tests unsicher sind.

Einige Frauen entscheiden nicht , diese Tests zu unterziehen , weil das Risiko von Fehlgeburten . Sie würden lieber ein Kind mit Down - Syndrom haben , als die Schwangerschaft zu verlieren.

Tests bei der Geburt

Bei der Geburt wird Ihr Arzt:

  • eine körperliche Untersuchung Ihres Babys durchführen
  • bestellen einen Bluttest ein gerufener Karyotyp bestätigen Down - Syndrom

Es gibt keine Heilung für die Down - Syndrom, aber es gibt eine Vielzahl von Unterstützung und Bildungsprogrammen , die sowohl Menschen mit der Bedingung und ihren Familien helfen. Das NDSS ist nur an einer Stelle bundesweit für die Programme zu suchen.

Verfügbare Programme starten mit Interventionen in der frühen Kindheit. Bundesgesetz erfordert , dass die Staaten Therapieprogramme für die Qualifizierung von Familien bieten. In diesen Programmen spezielle Lehrkräfte und Therapeuten werden Ihr Kind lernen helfen:

  • sensorische Fähigkeiten
  • soziale Fähigkeiten
  • Selbsthilfe Fähigkeiten
  • Motorik
  • Sprache und kognitive Fähigkeiten

Kinder mit Down-Syndrom treffen oft altersbedingten Meilensteine. Sie können jedoch langsamer als andere Kinder lernen.

Die Schule ist ein wichtiger Teil des Lebens eines Kindes mit Down-Syndrom, unabhängig von intellektuellen Fähigkeiten. Öffentliche und private Schulen unterstützen Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien mit integrierten Klassen und besonderen Bildungsmöglichkeiten. Schooling erlaubt wertvolle Sozialisation und hilft den Schülern mit Down-Syndrom wichtige Lebenskompetenzen aufzubauen.

Die Lebensdauer für Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert. Im1960, Ein Kind mit Down - Syndrom geboren oft nicht ihren 10. Geburtstag sehen. Heute ist die Lebenserwartung für Menschen mit Down - Syndrom hat einen Durchschnitt von 50 bis 60 Jahren erreicht.

Wenn Sie ein Kind mit Down-Syndrom sind erhöhen, müssen Sie eine enge Beziehung mit Medizinern, die den Zustand der einzigartigen Herausforderungen verstehen. Neben größere Bedenken - wie Herzfehler und Leukämie - Menschen mit Down-Syndrom können von gemeinsamen Infektionen wie Erkältungen geschützt werden müssen.

Menschen mit Down-Syndrom leben länger und reiches Leben heute mehr denn je. Obwohl sie oft eine einzigartige Reihe von Herausforderungen stellen können, können sie auch diese Hindernisse überwinden und gedeihen. Der Aufbau eines starken Support-Netzwerk von erfahrenen Fachleuten und Verständnis Familie und Freunde ist von entscheidender Bedeutung für den Erfolg von Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien.

Überprüfen Sie die aus nationalen Down - Syndrom - Gesellschaft und die Nationale Vereinigung für Down - Syndrom für Hilfe und Unterstützung.