Veröffentlicht am 7 July 2017

Dopamine Mangel-Syndrom: Symptome, Ursachen und mehr

Dopamin - Mangel - Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit , die nur hat 20 bestätigte Fälle. Es ist auch als Dopamintransporter - Mangel - Syndrom und infantile Parkinson-Dystonie bekannt.

Diese Bedingung betrifft die Fähigkeit eines Kindes ihre Körper und die Muskeln zu bewegen. Obwohl in der Regel Symptome während der Kindheit auftreten, können sie erst später in der Kindheit auftreten.

Die Symptome sind ähnlich denen von anderen Bewegungsstörungen, wie juvenile Parkinson-Krankheit. Aus diesem Grunde ist es oftfehldiagnostiziert. Einige Forscher glauben auch, dass es häufiger als bisher angenommen.

Diese Bedingung ist progressiv, das heißt, sie im Laufe der Zeit verschlechtert. Es gibt keine Heilung, so Behandlung konzentriert sich die Symptome auf die Verwaltung.

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Die Symptome sind in der Regel die gleichen, unabhängig von Alter, die sie entwickeln. Diese können sein:

  • Muskelkrämpfe
  • Muskelkrämpfe
  • Zittern
  • Muskeln bewegt sich sehr langsam ( Bradykinesie )
  • Muskelsteifigkeit ( Steifigkeit )
  • Verstopfung
  • Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und Wörter bilden
  • Probleme, die die Körper in einer aufrechten Position zu halten
  • Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht beim Stehen und Gehen
  • unkontrollierbare Augenbewegungen

Andere Symptome können sein:

  • gastroösophageale Refluxkrankheit ( GERD )
  • häufige Anfälle von Lungenentzündung
  • schwieriges Schlafen

Nach Angaben der US National Library of Medicine, ist diese genetische Erkrankung , die durch Mutationen an das verursachten SLC6A3 - Gen. Dieses Gen wird in der Schaffung des Dopamin - Transporter - Proteins beteiligt. Dieses Protein steuert , wie viel Dopamin aus dem Gehirn in verschiedene Zellen transportiert.

Dopamin wird in der alles von Kognition und Stimmung beteiligt ist, auf die Fähigkeit, Körperbewegungen zu regulieren. Wenn die Menge an Dopamin in den Zellen zu niedrig ist, kann es die Muskelkontrolle beeinflussen.

Dopamin - Mangel - Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet , eine Person mit ihm geboren ist. Der Hauptrisikofaktor ist das Erbgut der Eltern des Kindes. Wenn beide Eltern eine Kopie des mutierten haben SLC6A3 - Gen, wird ihr Kind zwei Kopien des veränderten Gens erhalten und die Krankheit erben.

Oft kann der Arzt Ihres Kindes eine Diagnose stellen, nachdem alle Herausforderungen zu beobachten sie mit dem Gleichgewicht oder Bewegung haben können. Der Arzt wird die Diagnose durch Entnahme einer Blutprobe bestätigen für den Zustand des genetischen Markern zu testen.

Sie können auch eine Probe von Liquor nehmen für Säuren zu Dopamin im Zusammenhang zu betrachten. Dies wird als ein bekannterNeurotransmitter-Profil.

Es gibt keine standardisierten Behandlungsplan für diese Bedingung. Versuch und Irrtum ist oft notwendig, um zu bestimmen, welche Medikamente können für Symptom-Management verwendet werden.

Forscherbei der Verwaltung von anderen Bewegungsstörungen zu Dopaminproduktion im Zusammenhang hat mehr Erfolg gehabt. Zum Beispiel wurde Levodopa erfolgreich zu lindern die Symptome der Parkinson-Krankheit eingesetzt.

Ropinirol und Pramipexol , die Antagonisten Dopamin sind, wurden verwendet , Parkinson-Krankheit bei Erwachsenen zu behandeln. Forscher haben dieses Medikament Dopamin - Mangel - Syndrom angewendetmit einigem Erfolg. Jedoch ist mehr Forschung notwendig, um die möglichen kurz- und langfristige Nebenwirkungen zu bestimmen.

Andere Strategien zur Behandlung und Verwaltung Symptome sind ähnlich wie bei anderen Bewegungsstörungen. Dazu gehören Medikamente und Lifestyle-Änderungen zu behandeln:

Säuglinge und Kinder mit Mangelsyndrom Dopamin-Transporter können eine kürzere Lebensdauer haben. Dies, weil sie anfälliger für lebensbedrohliche Infektionen der Lunge und andere Atemwegserkrankungen sind.

In einigen Fällen ist ein Kind Aussicht günstiger, wenn ihre Symptome während der Kindheit nicht angezeigt werden.