Veröffentlicht am 17 May 2016

Arten und Ursachen des hereditären Angioödems

Die hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung beeinflusst zwischen 1 : 10.000 und 1 : 50.000 Menschen weltweit. Es verursacht schmerzhafte, starke Schwellung und in der Regel zielt auf die Haut, Hals und Bauch. Wenn unbehandelt, kann die Schwellung von HAE lähmend sein oder sogar lebensbedrohlich sein .

Was sind die Ursachen HAE?

Die meisten Fälle von HAE sind Mutationen im verknüpften SERPING1 Genen. Dieses Gen macht ein Blutprotein C1 - Esterase - Inhibitor genannt. Der C1 - Esterase - Inhibitor ist ein Teil des Immunsystems. Es ist in den biochemischen Reaktionen beteiligt die körpereigene Entzündungsreaktion zu steuern.

Normalerweise reguliert C1-Esterase-Inhibitor die Produktion eines Hormons namens Bradykinin. Bradykinin erhöht die Austreten von Flüssigkeit aus den Blutgefäßen in das Körpergewebe. Wenn C1-Esterase-Inhibitor funktioniert nicht richtig, gibt Ihr Körper zu viel des Hormons. Dies kann zu Schwellungen führen.

Die Mutationen, die HAE verursachen, werden in der Regel von einem Elternteil geerbt. Das Gen ist dominant, was bedeutet, dass eine anormale Kopie genug ist HAE zu verursachen. Wenn Sie das abnorme Gen haben, haben Ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, es zu erben.

Über 20 bis 25 Prozent von HAE Fälle werden nicht vererbt. Diese Fälle ergeben sich aus einer zufälligen Mutation, die bei der Empfängnis geschieht. Menschen mit dieser spontanen von HAE kann es an ihre Kinder weitergeben noch an.

Arten von HAE

Es gibt drei verschiedene Arten von HAE. Der Typ ist abhängig von den genetischen Mutationen, die die Bedingung zugrunde liegen und wie es führt zu einer Entzündung.

Tippe I

Dies ist die häufigste Form von HAE, für die Bilanzierung 85 Prozent mit dem Zustand des Menschen. Bei Typ I HAE, SERPING1 reduzieren Mutationen C1 - Esterase - Inhibitor - Spiegel im Blut. Dies bewirkt , dass der Körper zu viel Bradykinin zu machen, und führt zu Schwellungsattacken.

Menschen mit Typ-1-HAE haben schwere Schwellung Angriffe, die die beeinflussen können:

  • Gesicht
  • Hände
  • Füße
  • Genitalien
  • Kehle
  • Abdomen

Die Schwere, Häufigkeit und Zeitpunkt der Angriffe können überall in das Leben einer Person unberechenbar und variieren sein.

Typ-I-Angriffe können mit Medikamenten auf Abruf zu Hause oder in einem Gesundheitszentrum behandelt werden. Diese Medikamente werden durch Injektion oder intravenös. Sie beinhalten:

  • C1-Inhibitoren (Cinryze, Berinert, Ruconest)
  • Bradykinin-Rezeptor-Blocker (Firazyr)
  • Enzyminhibitoren (Kalbitor)

Langfristige oder kurzfristige präventive Behandlungen Androgene oder C1-Inhibitoren sind ebenfalls erhältlich. Die Wahl der vorbeugenden Behandlung hängt von individuellen Faktoren ab, wie Ihre Toleranz von Nebenwirkungen und der Dosierung erforderlich. Frauen können negative Reaktionen Therapie Androgen und es sollte nicht während der Schwangerschaft oder Stillzeit verwenden. Auch bei vorbeugender Behandlung können Angriffe immer noch passieren.

Medikamente zur Behandlung von Allergien, wie Prednison oder Antihistaminika, arbeiten im Allgemeinen nicht gegen HAE.

Typ II

Typ II ist die zweithäufigste Form von HAE, bilden etwa 15 Prozent der Fälle. Wie Typ I HAE, wird es durch eine Mutation im verursacht SERPING1 Gen. Doch in Typ II HAE, ein nicht ordnungsgemäß funktionierende C1 - Inhibitor, nicht ein Mangel an dem Protein, führt zu Entzündungen und Schwellungen Episoden.

Typ II HAE hat die gleichen Symptome und Behandlungsmöglichkeiten als Typ I.

Typ III (HAE mit normalen C1-Inhibitor)

Typ III HAE ist sehr selten. Diese Art von HAE ist nicht mit Abnormitäten in der zugehörigen SERPING1 Gen oder C1 - Esterase - Inhibitor.

Die Ursachen von Typ - III HAE sind nicht vollständig verstanden. Manchmal ist es mit einer Mutation in dem zugehörigen F12 - Gen, das Gerinnungsfaktor XII macht. Der Gerinnungsfaktor XII ist ein Protein , bei der Blutgerinnung und Entzündungen beteiligt. Quellung wird zu einer Überproduktion von Bradykinin durch Anomalien in diesem Protein verursacht verbunden.

Da die genetische Erklärung für HAE Typ III nach wie vor unklar ist, ist eine Familiengeschichte von Angioödemen in der Regel erforderlich, um es zu diagnostizieren.

Die Symptome des HAE Typ III sind ähnlich HAE Typ I und II. Allerdings neigen einige Menschen mit Typ-III HAE zu mehr Angriffe von Schwellungen im Gesicht haben. Typ III HAE betrifft mehr Frauen als Männer.