Veröffentlicht am 23 February 2018

Cystinurie: Ursachen, Symptome und Diagnose

Cystinurie ist eine Erbkrankheit, die aus Steinen verursachtdie Aminosäure Cystin in den Nieren, Blase und Harnleiter zu bilden. Erbkrankheiten werden von den Eltern auf die Kinder durch einen Defekt in den Genen weitergegeben. Um Cystinurie, muss eine Person den Mangel von beiden Eltern erben.

Der Defekt im Gen verursacht Cystin in den akkumulieren Nieren , die die Organe, die regulieren helfen , was in und aus Ihrem Blut geht. Die Nieren haben viele Funktionen, einschließlich:

  • resorbierbaren essentielle Mineralstoffe und Proteine ​​in den Körper zurück
  • das Blutfilter giftige Abfälle zu entfernen
  • Herstellung Urin Abfall aus dem Körper auszutreiben

In jemandem, der Cystinurie hat, baut die Aminosäure Cystin und bildet Steine ​​statt zurück in den Blutkreislauf geht. Diese Steine ​​können in den Nieren, Blase und Harnleiter stecken. Dies kann sehr schmerzhaft sein, bis die Steine ​​durch Urinieren passieren. Sehr große Steine ​​müssen chirurgisch entfernt werden.

Die Steine ​​können viele Male wiederholen. Behandlungen sind Schmerzen zu verwalten und mehr Steine ​​Bildung zu vermeiden.

Obwohl cystinuria eine lebenslange Erkrankung ist, treten Symptome in der Regel erst bei jungen Erwachsenen, die nach einer Studie im European Journal of Urology . Es wird bei Säuglingen und Jugendlichen seltene Fälle. Die Symptome können sein:

Cystinurie ist asymptomatisch, was bedeutet, es keine Symptome verursacht, wenn es keine Steine ​​sind. Allerdings werden die Symptome jedes Mal wiederholen Steine ​​in den Nieren bilden. Die Steine ​​treten häufig mehr als einmal.

Defekte, auch Mutationen in den Genen , genannt SLC3A1 und SLC7A9 Ursache Cystinurie. Diese Gene liefern die Anweisungen für Ihren Körper ein bestimmtes Transporterprotein in den Nieren zu machen. Dieses Protein steuert normalerweise die Reabsorption von bestimmten Aminosäuren.

Aminosäuren werden gebildet, wenn der Körper verdaut und Proteine ​​abbaut. Sie sind eine große Vielzahl von Körperfunktionen ausführen verwendet, so sind sie wichtig, um Ihren Körper und ist nicht als Abfall betrachtet. Daher wird, wenn diese Aminosäuren die Nieren geben, sie normalerweise wieder in den Blutkreislauf aufgenommen. Bei Menschen mit Cystinurie stört der genetischen Defekt mit der Fähigkeit des Transportprotein die Aminosäuren resorbieren.

Eine der Aminosäuren - Cystin - ist nicht sehr löslich in Urin. Wenn es nicht wieder absorbiert wird, wird es im Inneren der Niere und bilden Kristalle oder Cystin Steine ​​ansammeln. Die steinharten Steine ​​dann in den Nieren stecken, Blase und Harnleiter. Dies kann sehr schmerzhaft sein.

Sie sind in Gefahr, sich cystinuria nur , wenn Ihre Eltern den spezifischen Defekt in ihrem Gen haben , das die Krankheit verursacht. Wie gut, erhalten Sie nur die Krankheit , wenn Sie den Fehler von beiden Eltern erben. Zystinurie tritt in etwa 1 von 10.000 Menschen auf der ganzen Welt, so ist es ziemlich selten.

Cystinurie ist in der Regel diagnostiziert, wenn jemand eine Folge von Nierensteinen erfährt. Eine Diagnose erfolgt dann durch die Steine ​​zu testen, um zu sehen, ob sie aus Cystin hergestellt werden. Selten sind genetische Untersuchungen durchgeführt. Weitere diagnostische Tests könnten gehören die folgenden:

24-Stunden-Sammelurin

Sie werden gebeten, Ihren Urin zu sammeln in einem Behälter im Laufe eines ganzen Tages. Der Urin wird dann an ein Labor zur Analyse geschickt werden.

Intravenöses pyelogramm

Eine Röntgenuntersuchung der Nieren, Blase und Harnleiter, diese Methode verwendet einen Farbstoff im Blut zu sehen , die Steine zu helfen.

Abdominal CT-Scan

Diese Art von CT - Scan nutzt Röntgenstrahlen Bilder der Strukturen im Bauchraum für Steine in den Nieren suchen zu schaffen.

Urinalysis

Dies ist eine Untersuchung des Urins in einem Labor , das an der Farbe und Aussehen des Urins, die Anzeige der Urin unter einem Mikroskop und Durchführung chemischer Tests der Suche einbeziehen können bestimmte Substanzen, wie Cystin zu erkennen.

Wenn sie nicht richtig behandelt, Cystinurie kann äußerst schmerzhaft sein und zu schweren Komplikationen führen kann. Zu diesen Komplikationen gehören:

  • Nieren- oder Blasen Schaden von einem Stein
  • Harnwegsinfektion
  • Nieren-Infektionen
  • Ureterobstruktion, eine Blockade des Harnleiters, die Röhre, die den Urin von der Niere in die Blase entleert

Wie wird cystinuria behandelt? | Behandlung

Änderungen an Ihrer Ernährung, Medikamente und Chirurgie sind Optionen für die Steine ​​Behandlung, die auf Cystinurie aufgrund bilden.

Veränderungen in der Ernährung

Die Verringerung der Salzaufnahme auf weniger als 2 Gramm pro Tag hat sich auch bei der Verhinderung von Steinbildung als hilfreich gezeigt worden, nach einer Studie im European Journal of Urology .

Einstellen pH-Balance

Cystin ist löslicher in Urin bei einem höheren pH-Wert, der ein Maß dafür, wie sauer oder basisch ist ein Stoff ist. Alkalisierende Mittel, wie Kaliumcitrat oder Acetazolamid, wird der pH-Wert des Urins erhöhen Cystin löslicheren zu machen. Einige alkalinizing Medikamente können über die Theke gekauft werden. Sie sollten vor der Einnahme von jeder Art von Ergänzung zu Ihrem Arzt sprechen.

Medikamente

Medikamente als Komplexbildner bekannt helfen Cystinkristallen aufzulösen. Diese Medikamente wirken, indem sie chemisch mit dem Cystin kombiniert einen Komplex zu bilden, der dann in Urin auflösen kann. Beispiele schließen D-Penicillamin und alpha-Mercaptopropionylglycin. D-Penicillamin ist wirksam, aber es hat viele Nebenwirkungen hat.

Schmerzmittel können auch vorgeschrieben werden, um Schmerzen zu steuern, während die Steine ​​durch die Blase passieren und aus dem Körper heraus.

Chirurgie

Wenn die Steine ​​sehr groß und schmerzhaft sind, oder blockieren eines der Rohre aus der Niere führen, könnten sie müssen operativ entfernt werden. Es gibt ein paar verschiedene Arten von Operationen, die Steine ​​zu brechen. Dazu gehören die folgenden Verfahren:

  • Extrakorporalen Stoßwellen - Lithotripsie (ESWL ):Dieses Verfahren verwendet Stoßwellen zu große Steine in kleinere Stücke zu zerbrechen. Es ist nicht so effektiv für Cystinsteine wie für andere Arten von Nierensteinen.
  • Perkutane nephrostolithotomy (oder Nephrolithotomie ): Dieses Verfahren beinhaltet ein spezielles Instrument durch die Haut geht und in die Niere , die Steine herauszunehmen oder brechen sie auseinander.

Cystinurie ist eine lebenslange Erkrankung, die effektiv mit der Behandlung verwaltet werden kann. Die Steine ​​erscheinen am häufigsten bei jungen Erwachsenen im Alter von 40 und können weniger häufig mit dem Alter auftreten.

Zystinurie hat keine Auswirkungen auf andere Teile des Körpers. Der Zustand führt nur selten in Nierenversagen. Häufige Steinbildung verursachen Verstopfung und die chirurgischen Verfahren, die als Folge erforderlich sein kann, kann die Nierenfunktion über die Zeit auswirken, nach den seltenen Krankheiten Netzwerk .

Zystinurie kann nicht verhindert werden, wenn beide Eltern eine Kopie des genetischen Defekt tragen. Allerdings trinkt große Mengen an Wasser, Ihren Salzkonsum zu reduzieren und die Einnahme von Medikamenten kann helfen, Steine ​​zu verhindern, dass in den Nieren bilden.