Veröffentlicht am 7 November 2016

Cystic Fibrosis Test: Trägerprüfung, Prüfungen und Screenings

Zystische Fibrose (CF) ist eine genetische Erkrankung. Es betrifft vor allem das Atmungssystem und hemmt die Fähigkeit des Körpers Schleim zu löschen. Es wirkt sich auch auf die Bauchspeicheldrüse und das Verdauungssystem und kann im Körper mit jedem Organ zu Problemen führen.

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von CF kann die Gesundheit verbessern und die Lebensdauer derjenigen erhöhen, die sie haben.

Im Folgenden sind einige der Tests verwenden, um Ärzte Mukoviszidose zu diagnostizieren und zu bewerten.

Prüfung Ergebnisse, die zystische Fibrose (CF) kann darauf hindeuten,
Neugeborenen-Screening (immunoreaktiven Trypsinogen-Test) ein hohes Maß an immunoreaktiven Trypsinogen
schweiß~~POS=TRUNC Chloridgehalt von gleich oder mehr als 60 mmol / L
Stuhltest negativ für Trypsin und Chymotrypsin
Nasalpotenzialdifferenz Test (NPDT) anormaler Gehalt an Natrium und Chlorid im Respirationstrakt

In den Vereinigten Staaten, sind Neugeborene für verschiedene gesundheitliche Bedingungen getestet. Dies wird als der Neugeborenen-Screening bekannt. Das Screening erfolgt typischerweise innerhalb von 24-48 Stunden nach der Geburt eines Kindes. Der Arzt zieht eine Blutprobe und sendet sie an ein Labor zur Analyse. Das Blut wird von der Ferse gezogen, und der Test wird manchmal ein Ferse Stick genannt.

CF-Tests sind in dem Neugeborenen-Screening enthalten. Dieser Test sucht nach einer Chemikalie im Blut immunoreaktiv Trypsinogen (IRT) genannt. IRT wird in der Bauchspeicheldrüse produziert. Von dort reist er in den Darm. CF verursacht so viel Schleim aufzubauen, dass es blockiert IRT aus den Darm gelangen. Dies führt zu einem hohen IRT im Blut.

Ein Testergebnis, das ein hohes Maß an IRT zeigt zeigt CF. Dies wird in der Regel mit einem Schweißtest zur Bestätigung der Diagnose weiterverfolgt.

CF kann dazu führen , Menschen zu verlieren bis fünfmal mehr als normal Salz durch Schweiß. Ein Schweißtest misst die Menge an Salz in einer Probe von Schweiß.

Wenn Ihr Baby Neugeborenen-Screening-Test CF zeigt, sollte es durch einen Schweißtest folgen. Ihr Arzt kann dies durchführen, sobald Ihr Baby genug schwitzen kann, in der Regel zwischen zwei bis vier Wochen.

Es gibt keine Notwendigkeit für Testvorbereitung. Sie sollten für 24 Stunden vor dem Test unter Verwendung von Hautcremes oder Lotionen auf der Haut Ihres Babys vermeiden. Es ist in der Regel OK Windelausschlag-Creme in der Windel Bereich gilt, wenn nötig, aber zuerst mit Ihrem Arzt überprüfen. Der Test wird in der Regel durchgeführt, auf Ihrem Babys in den Armen oder Beinen.

Der Schweißtest ist nicht-invasiv. Ihr Arzt wird ein farb- und geruchloses chemische anwenden, die den Körper produziert Schweiß auf einen kleinen Bereich Ihres Babys Haut hilft. Sie werden dann elektrische Stimulation für fünf Minuten anwenden, und bedecken Sie die Haut mit Gaze für etwa eine halbe Stunde. Dann wird der Schweiß gesammelt und analysiert.

Dies ist, was die Ergebnisse bedeuten:

Für Babys bis zu sechs Monaten:

Chloridgehalt CF Diagnose
gleich oder weniger als 29 mmol / L Negativ: Es ist unwahrscheinlich
30 bis 59 mmol / L Zwischen: möglich
gleich oder mehr als 60 mmol / L positiv: wahrscheinlich
Nach sechs Monaten: Chloridgehalt
CF Diagnose gleich oder weniger als 39 mmol / L
Negativ: Es ist unwahrscheinlich 40 bis 59 mmol / L
Zwischen: möglich gleich oder mehr als 60 mmol / L

Wenn Ihr Baby ein Zwischen oder positives Ergebnis hat, wird Ihr Arzt wahrscheinlich wiederholen Sie den Test die Diagnose zu bestätigen.

Weitere Informationen: Amniozentese »

CF wirkt sich auf die Funktion der Bauchspeicheldrüse. Wenn Ihr Baby Bauchspeicheldrüse richtig funktioniert, sollte es einige Trypsin und Chymotrypsin im Stuhl sein. Ihr Arzt kann durch Senden einer Probe Ihres Babys Hocker für die Analyse erfahren.

Wenn der Test für Trypsin und Chymotrypsin positiv ist, bedeutet dies, Ihr Baby Bauchspeicheldrüse gut funktioniert und sie haben nicht CF. Da dies ein Screening-Test ist ein negatives Ergebnis bedeutet nicht unbedingt, Ihr Baby CF. hat Sie werden noch mehr Tests benötigen die Diagnose zu bestätigen.

Dieser Test ist auch hilfreich bei Menschen, die bereits mit CF diagnostiziert, um zu bestimmen, ob sie Probleme mit der Funktion ihrer Bauchspeicheldrüse haben. Der Test kann auf Menschen aller Altersgruppen durchgeführt werden.

Dieser Test misst den Fluss von Natrium und Chlorid in den Schleimhäuten der Nase, die bei Menschen mit CF anormal ist

Um den Test durchzuführen, wird Ihr Arzt eine Elektrode legt in Ihrem Kind der Nase. Dann werden Flüssigkeiten erlaubt durchfließen. Die Elektrode wird verwendet, um die Spannung zu messen, oder fließt, von Natrium und Chlorid über die nasalen Epithelien. Es kann auch eine IV erfordern. Der Test kann wegen der Elektrodenplatzierung etwas unangenehm sein. Aus diesem Grunde können kleine Kinder den Test nicht tolerieren oder Medizin erfordern können sie entspannen, während der Test zu helfen, durchgeführt wird.

Dieser Test ist nicht überall verfügbar, und ist mehr invasiv als andere CF-Tests. Es wird in der Regel für, wenn die Ergebnisse einer Schweißtest oder Gentest sind nicht klar vorbehalten.

Zusammen mit anderen Testergebnissen kann ein abnormales Niveau an Natrium und Chlorid im Respirationstrakt helfen, die Diagnose herzustellen.

Es gibt zwei Möglichkeiten, um Ihr Baby für CF während der Schwangerschaft zu testen.

  • Amniozentese: Während dieses Vorgangs wird Ihr Arzt eine Nadel benutzen, um Ihre Gebärmutter durch die Bauchwand zu gelangen. Dann wird eine Probe der Flüssigkeit aus dem Sack des Babys wird entfernt und an ein Labor zur Analyse geschickt. Dieser Test kann zwischen dem 15. und 20. Woche der Schwangerschaft eingenommen werden.
  • Chorionzottenbiopsie (CVS): Bei diesem Test wird Ihr Arzt einen dünnen Schlauch durch die Vagina und des Gebärmutterhalses legen Sie die Plazenta zu erreichen. Sie werden eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta nehmen und es an ein Labor schicken. Dieser Test kann nach der neunten Schwangerschaftswoche nehmen.

Lesen Sie mehr: Schweiß Elektrolyte Test »

Nach Amniozentese oder CVS, wird der Pathologe die Gene überprüfen, um festzustellen, ob Ihr Baby ein Träger oder Mukoviszidose hat. Sie werden eine genetische Beratung erhalten diese Ergebnisse zu diskutieren und was sie für Ihr Baby bedeuten.

Sobald eine CF Diagnose bestätigt wird, werden ein paar weiteren Tests erforderlich, um den Zustand zu beurteilen. Einige von ihnen gehören:

  • Gentest den spezifischen genetischen Defekts zu bestimmen,
  • Brustradiographien Informationen über Lungen- und Herzfunktion zu sammeln
  • Sinus Röntgenstrahlen für Komplikationen zu überprüfen, die Nebenhöhlen Beteiligung
  • Eine Probe von Sputum zu sehen , ob die Bakterien mucoid Pseudomonas vorhanden ist, die in der Regel in fortgeschrittener CF auftritt

Darüber hinaus gibt es mehrere verschiedene Tests, die in ein Rohr beinhalten atmen. Diese sollen zeigen, wie gut die Lunge funktionieren.

Die Behandlung von CF eine Vielzahl von Methoden beinhaltet die Lungen zu halten und Atemwege klar. Nahrungsergänzung ist auch von entscheidender Bedeutung.

Besondere Behandlungen variieren von Person zu Person, sondern können verschiedene Arten von Medikamenten, Physiotherapie und Bewegung gehören. Komplikationen behandelt werden, wie sie entstehen. In einigen Fällen, Chirurgie, eine Lungentransplantation einschließlich, notwendig.

Es gibt keine Heilung für CF. Es ist eine progressive Erkrankung , die die lebenslange Management erfordert. Die heutige Behandlungen helfen Menschen mit zystischer Fibrose eine bessere Lebensqualität genießen, sowie eine längere Lebensdauer. Die mediane Überlebensalter ist heute fast 40 .

Wenn Sie eine Familiengeschichte von CF haben, können Sie vor dem Start eine Familie Gentests zu berücksichtigen. Sie können dies tun, auch wenn Sie bereits schwanger sind.

Mit einem einfachen Bluttest oder Speicheltest kann ein Genetik-Berater überprüfen, ob Sie ein Träger des anomalen Gens sind.

Ein Kind kann nur haben CF, wenn beide Eltern auf dem abnorme Gen passieren. Wenn beide Eltern Träger sind, gibt es ein:

  • 25 - prozentige Chance , ihr Kind hat CF
  • 50 Prozent Chance, dass ihr Kind ein Träger sein, nur
  • 25 Prozent Chance, ihr Kind nicht die Krankheit hat oder ein Träger sein

Es gibt viele abnorme Defekte des CF-Gens. Diese genetischen Tests können die geläufigsten erkennen.

Wenn Sie ein defektes Gen und ein normales Gen geerbt haben, sind Sie ein Träger. Wenn ein Elternteil getestet und festgestellt, ein Träger zu sein, sollte die zweite Mutter dann getestet werden.

Wenn beide Eltern positiv getestet und Sie sind bereits schwanger, können Sie pränatalen Tests prüfen, um zu sehen, wenn Ihr Baby CF hat oder auch einen Träger.

Ein Genetik Berater kann Ihnen die Informationen, die Sie benötigen, die richtigen Entscheidungen für Ihre Familie zu machen.