Veröffentlicht am 21 November 2016

Cystic Fibrosis Träger: Was Sie wissen sollten

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die die Drüsen wirken, den Schleim und Schweiß machen. Kinder können mit Mukoviszidose geboren werden, wenn jeder Elternteil ein defektes Gen für die Krankheit trägt. Jemand mit einem normalen ZF-Gen und ein Gen, fehlerhaft CF wird als Mukoviszidose bekannt Träger. Sie können ein Träger sein und nicht die Krankheit selbst haben.

Viele Frauen finden heraus, dass sie Träger sind, wenn sie werden, oder versuchen zu werden, schwanger zu werden. Wenn ihr Partner auch ein Träger ist, kann ihr Kind mit der Krankheit geboren werden.

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Wenn Sie und Ihr Partner beiden Träger sind, werden Sie wahrscheinlich verstehen wollen , wie wahrscheinlich es , dass Ihr Kind mit Mukoviszidose geboren werden ist. Wenn zwei CF Träger ein Baby haben, gibt es eine 25 Prozent Chance , dass ihr Baby mit der Krankheit und geboren werden 50 Prozent Chance , dass ihr Baby ein Träger einer CF - Gen - Mutation sein wird, aber nicht die Krankheit selbst haben. Eines von vier Kindern weder Träger sein , noch die Krankheit hat, damit die Kette der Vererbung zu brechen.

Viele Träger Paare entscheiden, einen genetischen Screening-Test auf ihren Embryonen zu unterziehen, die so genannte Präimplantationsdiagnostik (PID). Dieser Test wird vor an Embryonen Schwangerschaft durchgeführt erworben durch in-vitro-Fertilisation (IVF). In PGD, eine oder zwei Zellen werden von jedem Embryo extrahieren, und wenn das Baby zu bestimmen, untersucht:

  • haben Mukoviszidose
  • werden, um ein Träger der Krankheit
  • hat das defekte Gen überhaupt nicht

Die Entnahme von Zellen nicht negativ die Embryonen beeinflussen. Sobald Sie diese Informationen über Ihre Embryonen kennen, können Sie entscheiden, welche in die Gebärmutter in der Hoffnung, implantiert zu haben, die eine Schwangerschaft auftreten.

Frauen, die Träger von CF sind nicht Unfruchtbarkeit Probleme auftreten, weil es. Einige Männer, die Träger haben eine bestimmte Art von Unfruchtbarkeit. Diese Unfruchtbarkeit ist durch eine fehlende Leitung verursacht, die so genannten Samenleiter, die Spermien aus den Hoden in den Penis transportiert. Männer mit dieser Diagnose haben die Möglichkeit, ihre Spermien chirurgisch gewonnen hat. Die Spermien können dann verwendet werden, um ihre Partner durch eine Behandlung intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) genannt zu implantieren.

In ICSI wird ein einzelnes Spermium in eine Eizelle injiziert. Wenn die Befruchtung stattfindet, wird der Embryo in die Gebärmutter der Frau implantiert, durch in-vitro-Fertilisation. Da nicht alle Männer, die Unfruchtbarkeit Träger von CF sind Probleme haben, ist es wichtig, dass beide Partner für das defekte Gen testen zu lassen.

Auch wenn Sie beide Träger sind, können Sie gesunde Kinder haben.

Viele CF Träger sind asymptomatisch, was bedeutet , sie haben keine Symptome. Ungefähr ein in 31 Amerikaner eine symptomlose Träger eines defekten CF - Gens. Andere Träger erleben Symptome, die in der Regel mild sind. Symptome sind:

  • Atemwegserkrankungen, wie Bronchitis und Sinusitis
  • Pankreatitis

Cystische Fibrose Träger sind in jeder ethnischen Gruppe gefunden. Im Folgenden sind Schätzungen der CF-Gen-Mutation Träger in den Vereinigten Staaten von der ethnischen Zugehörigkeit:

  • Kaukasiern: ein in 29
  • Hispanics: eine in 46
  • Afro-Amerikaner: ein in 65
  • Asian-Americans: ein in 90

Unabhängig von Ihrer ethnischen Zugehörigkeit oder wenn Sie eine Familiengeschichte von Mukoviszidose haben, sollten Sie testen lassen.

Es gibt keine Heilung für zystische Fibrose, sondern Lifestyle-Entscheidungen, Behandlungen und Medikamente können helfen, Menschen mit Mukoviszidose ein erfülltes Leben leben, trotz der Herausforderungen, denen sie konfrontiert.

Mukoviszidose betrifft in erster Linie die Atemwege und des Verdauungstrakts. Die Symptome können in Schweregrad und im Laufe der Zeit ändern. Dies macht die Notwendigkeit einer proaktiven Behandlung und Überwachung von medizinischen Spezialisten besonders wichtig. Es ist entscheidend, Immunisierungen zu halten up-to-date und eine rauchfreie Umgebung aufrecht zu erhalten.

Die Behandlung konzentriert sich typischerweise auf:

  • Aufrechterhaltung einer angemessenen Ernährung
  • Prävention oder Behandlung intestinaler Verstopfungen
  • Schleim aus der Lunge eliminiert
  • Verhinderung der Infektion

Ärzte verschreiben häufig Medikamente, diese Behandlungsziele zu erreichen, einschließlich:

  • Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen, vor allem in der Lunge
  • oral Pankreasenzyme in der Verdauung zu unterstützen
  • Schleim-Verdünnung Drogen Lösen und Entfernen von Schleim zu unterstützen aus der Lunge durch Husten

Andere häufige Behandlungen umfassen Bronchodilatoren, die Atemwege helfen, offen zu halten, und physikalische Therapie für die Brust. Ernährungssonden manchmal verwendet werden, über Nacht, um ein ausreichenden Kalorienverbrauch sicherzustellen.

Menschen mit schweren Symptomen profitieren oft von chirurgischen Eingriffen, wie zum Beispiel Nasenpolypen Entfernung, Darmblockade Operation oder Lungentransplantation.

Behandlungen für CF weiterhin mit ihnen so auch die Qualität und Länge des Lebens zu verbessern und diejenigen für die es haben.

Wenn Sie hoffen, ein Elternteil zu sein und herauszufinden, du bist ein Träger, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass Sie die Optionen und die Kontrolle über die Situation.

Der amerikanische Kongress der Frauenärzte (ACOG) empfiehlt Angebot Carrier-Screening für alle Frauen und Männer, die wollen, Eltern werden. Carrier-Screening ist ein einfaches Verfahren. Sie müssen entweder eine Blut- oder Speichelprobe zur Verfügung zu stellen, die über einen Abstrich der Mundschleimhaut aufgenommen wird. Die Probe wird zur Analyse an ein Labor geschickt werden, und Informationen über die Erbsubstanz (DNA) zur Verfügung stellt und wird bestimmen, ob Sie eine Mutation des CF-Gens tragen.