Veröffentlicht am 25 September 2017

Caudal Regression Syndrom: Arten, Ursachen und Mehr

Kaudale Regressions Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit. Es wird geschätzt , dass 1 bis 2,5 in jedem 100.000 Neugeborenen mit dieser Krankheit geboren wird.

Es tritt auf, wenn die untere Wirbelsäule nicht vollständig vor der Geburt bilden. Die untere Wirbelsäule ist ein Teil der „kaudal“ hilft. Dieser Bereich enthält die Teile der Wirbelsäule und Knochen, die die Hüften, Beine, Steißbein, und mehrere wichtige Organe im unteren Körper bilden.

Dieser Zustand wird manchmal sakralen Agenesie, weil das Kreuz, ein dreieckförmige Knochen genannt, die das Rückgrat zum Becken verbindet, entwickelt sich nur teilweise oder gar nicht entwickeln.

Doch lesen Sie weiter, um mehr über warum dies passieren kann, sind das, was Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, und was in den kurzen und langen Laufzeiten zu erwarten.

Die genaue Ursache der Schwanzregressionssyndrom ist nicht immer klar. Einige Recherchenschlägt vor , dass mit Diabetes Schwanzbereich nicht vollständig entwickelt die Chance , während der Schwangerschaft in der Ernährung genug Folsäure oder nicht Ihrem Kindes zu erhöhen. Die Häufigkeit dieses Syndroms ist viel höher bei Säuglingen von Müttern mit Diabetes geboren, vor allem , wenn der Diabetes kontrolliert wird schlecht. Da es aber auch bei Säuglingen , deren Mütter tritt nicht über Diabetes, kann es andere genetische und Umweltfaktoren beteiligt.

Die ersten Anzeichen des Schwanzregressionssyndroms in der Regel zwischen dem vierten und siebten Woche der Schwangerschaft erscheinen. In den meisten Fällen kann der Zustand durch das Ende Ihres diagnostiziert ersten Trimester .

Wenn Sie Diabetes - oder , wenn Sie entwickelt haben , Schwangerschafts - Diabetes während der Schwangerschaft - kann Ihr Arzt eine Ultraschalluntersuchung durchführen speziell auf Anzeichen dieser Erkrankung zu suchen. Andernfalls Routine Ultraschall sieht Tests für alle fetalen Anomalien.

Wenn Ihr Arzt kaudalen Regressionssyndrom vermutet, können sie führen eine MRT nach 22 Wochen der Schwangerschaft. Dies ermöglicht es ihnen noch detailliertere Bilder Ihres Kindes Unterkörper zu sehen. Ein MRI kann auch verwendet werden , nachdem Ihr Kind geboren wird , um die Diagnose zu bestätigen.

Nach einer Diagnose gestellt wird, wird Ihr Arzt verwenden Ultraschall oder MRI - Tests , um festzustellen , wie schwerwiegend die Bedingung ist.

Sie gehen auf eine der folgenden Arten zu diagnostizieren:

  • Typ I: Nur eine Seite des Kreuzbeins hat keine Anomalien oder nicht entwickelt. Es ist in der Regel als teilweise oder einseitig bezeichnet.
  • Typ II: Beide Seiten des Kreuzbeins haben Anomalien oder nicht zu entwickeln. Dies wird als einheitliches oder bilateral bezeichnet.
  • Typ III: Die sacrum hat nicht entwickelt, und einige der unteren Wirbel knapp oberhalb des Kreuzbeins in der unteren haben wieder miteinander verschmolzen.
  • Typ IV: Die Beingewebe zusammen vollständig verschmolzen.
  • Typ V: Ein Satz von Beingewebe fehlt.

Typ I und II sind die am häufigsten berichteten. Es handelt sich dabei in der Regel fehlende Knochen um das Kreuzbein. Typen III und IV sind schwerer und Anomalien im Gehirn und anderen Körperfunktionen beinhalten kann.

Im seltene Fälle,Ihr Kind kann mit Typ V kaudales Regressionssyndrom diagnostiziert werden. Das bedeutet, dass Ihr Kind nur einen Satz von Tibia und Femur Knochen gewachsen ist, zwei der wichtigsten Knochen, die das Bein bilden. Typ V wird manchmal Sirenomelie genannt, oder „Meerjungfrau-Syndrom“ wegen der Anwesenheit von nur einem Bein.

Ihr Kind Symptome hängt von der Art des kaudalen Regressionssyndrom, die diagnostiziert wird.

Leichte Fälle können keine spürbaren Veränderungen führen im Aussehen Ihres Kindes. Aber in schweren Fällen kann Ihr Kind sichtbare Unterschiede hat im Beine und Hüftbereich. Zum Beispiel können ihre Beine fest in einer „Frosch-like“ Haltung gebogen werden.

Andere Merkmale und können Folgendes umfassen:

  • spine Krümmen ( Skoliose )
  • Flach Gesäß, die merklich Grübchen sind
  • Fuß nach oben gebogen, in einem spitzen Winkel (calcaneovalgus)
  • Klumpfuß
  • Analatresie
  • Öffnung des Penis an der Unterseite anstelle der Spitze (hypospadias)
  • Hoden nicht absteigend
  • nicht irgendwelche Genitalien (genital agenesis) mit

Ihr Kind kann erleben auch die folgenden internen Komplikationen:

  • abnorm entwickelten oder fehlende Nieren ( Nierenagenesie )
  • Nieren, die zusammen (hufeisen Niere) gewachsen sind,
  • Nervenschäden an der Blase ( neurogene Blase )
  • Blase, die sich außerhalb des Abdomens (sitzt Blasenekstrophie )
  • unförmig Dickdarm oder Dickdarm, die abnorm im Darm sitzt
  • Darms , die durch schwache Bereiche der Leiste (schiebt Leistenbruch )
  • Vagina und Rektum, die verbunden sind

Diese Eigenschaften können zu Symptomen führen wie zum Beispiel:

Die Behandlung hängt ab, wie stark Ihr Kind die Symptome sind.

In einigen Fällen können Sie Kind brauchen nur spezielle Schuhe, Orthesen oder Krücken sie herumlaufen und bewegen zu helfen. Physikalische Therapie kann auch Ihr Kind zu bauen Stärke in ihrem unteren Körper helfen, und die Kontrolle über ihre Bewegungen zu gewinnen.

Wenn die Beine Ihres Kindes nicht entwickeln, können sie in der Lage sein, künstlich zu gehen, oder prothetische, Beine.

Wenn Ihr Kind Probleme die Kontrolle ihrer Blase hat, können sie einen Katheter benötigen , um ihren Urin zu entleeren. Wenn Ihr Kind eine Analatresie hat, können sie operiert werden müssen , um ein Loch in ihrem Darm öffnen und Stühle außerhalb ihres Körpers in einen Beutel übergeben.

Die Operation kann auch bestimmte Symptome, wie Blasenekstrophie und Leistenbruch zu behandeln erfolgen. Operation durchgeführt, um diese Symptome zu behandeln in der Regel sie vollständig aufgelöst wird.

Ihr Kind die Aussichten werden von der Schwere der Symptome ab. Ihr Arzt ist die beste Quelle für Informationen über Ihr Kind der individuellen Diagnose und die erwarteten Komplikationen.

In leichten Fällen kann Ihr Kind geht auf ein aktives und gesundes Leben zu leben. Im Laufe der Zeit können sie in der Lage sein, spezielle Schuhe, Klammern zu verwenden, oder Prothetik, ihr Körpergewicht zu unterstützen und ihnen helfen, sich zu bewegen.

In schweren Fällen Komplikationen im Herzen, Verdauungssystem oder Nierensystem können Ihr Kind der Lebenserwartung beeinflussen. Ihr Arzt kann Ihnen weitere Informationen darüber, was nach der Geburt und besprechen Sie Ihre Optionen erwarten vorwärts zu bewegen.