Veröffentlicht am 21 April 2017

Achondroplasie: Ursachen, Symptome und Diagnose

Achondroplasie ist eine Knochenwachstumsstörung, die unverhältnismäßig dwarfism verursacht. Dwarfism wird als Bedingung für die Kleinwüchsigkeit als Erwachsener definiert. Menschen mit Achondroplasie sind kurz in der Statur mit einem normal großen Rumpf und kurzen Gliedmaßen. Es ist die häufigste Art von unverhältnismäßig dwarfism.

Die Erkrankung tritt in etwa 1 in 25.000 Lebendgeburten, die nach dem Columbia University Medical Center (CUMC) . Es ist ebenso häufig bei Männern und Frauen.

Während der frühen Entwicklung des Fötus, viel von Ihr Skelett besteht aus Knorpel. Normalerweise wandelt die meisten Knorpel schließlich Knochen. Wenn Sie jedoch Achondroplasie haben, viele der Knorpel nicht konvertieren zu Knochen. Dies wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht.

Das FGFR3-Gen weist Ihren Körper ein Protein, das für das Knochenwachstum und die Wartung zu machen. Mutationen im FGFR3-Gen bewirken, dass das Protein überaktiv sein. Dies stört normale Entwicklung des Skeletts.

In mehr als 80 Prozent der Fälle ist Achondroplasie nicht vererbt, nach dem National Human Genome Research Institute (NHGRI) . Diese Fälle werden durch spontane Mutationen im FGFR3 - Gen verursacht.

Etwa 20 Prozent der Fälle sind erblich. Die Mutation wird autosomal-dominant vererbt Muster. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil ein defektes FGFR3-Gen für ein Kind Achondroplasie müssen überliefern muss.

Wenn ein Elternteil die Bedingung hat, hat das Kind eine 50-prozentige Chance, es zu bekommen.

Wenn beide Eltern die Bedingung haben, hat das Kind:

  • eine 25-prozentige Chance, normaler Statur
  • eine 50-Prozent-Wahrscheinlichkeit ein defektes Gen aufweist, der bewirkt, dass Achondroplasie
  • eine 25-Prozent-Wahrscheinlichkeit von zwei defekte Gene erben, die in einer tödlichen Form von Achondroplasie genannt homozygot Achondroplasie führen würde

Säuglinge mit homozygot Achondroplasie geboren sind in der Regel tot geboren oder sterben innerhalb von ein paar Monaten geboren.

Wenn es eine Geschichte von Achondroplasie in Ihrer Familie ist, können Sie Gentests vor, schwanger zu werden prüfen, so dass Sie voll und ganz Ihre Zukunft der Gesundheit des Kindes Risiken verstehen.

mit Achondroplasie Menschen haben in der Regel eine normale Intelligenz Ebenen. Ihre Symptome sind körperliche, nicht mental.

Bei der Geburt wird ein Kind mit dieser Krankheit wahrscheinlich hat:

  • eine kurze Statur , die für Alter und Geschlecht deutlich unter dem Durchschnitt ist
  • kurze Arme und Beine, insbesondere die oberen Arme und Schenkel, im Vergleich zu Körperhöhe
  • kurze Finger, in dem der Ring-und Mittelfinger können auch voneinander wegweisen
  • überproportional großer Kopf im Vergleich zu dem Körper
  • eine ungewöhnlich große, prominente Stirn
  • ein unterentwickelter Bereich der Fläche zwischen der Stirn und Oberkiefern

Gesundheitliche Probleme ein Kind haben können, umfassen:

  • verminderte Muskeltonus, die Verzögerungen beim Gehen und anderen motorischen Fähigkeiten verursachen können
  • Apnoe, die kurze Zeit des verlangsamten Atmung oder Atmung beinhaltet, die Anschläge
  • Hydrocephalus, oder „Wasser auf dem Gehirn“
  • spinale Stenose, die eine Verengung des Wirbelkanals ist, der das Rückenmark komprimiert

Kinder und Erwachsene mit Achondroplasie Mai:

  • Biegen Schwierigkeiten haben, ihre Ellenbogen
  • fettleibig
  • Erfahrung rezidivierende Ohrinfektionen durch enge Passagen in den Ohren
  • entwickeln krumme Beine
  • entwickeln eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule genannt Kyphose oder Lordose
  • Entwicklung neuer oder schwerer Spinalstenose

Die mittlere Höhe für Erwachsene mit Achondroplasie ist 4 Fuß, 4 Zoll für Männer und 4 Fuß, 1 Zoll für Frauen nach der Kinderklinik von Philadelphia (CHOP) . Es ist selten , dass ein Erwachsener mit Achondroplasie eine Höhe von 5 Fuß zu erreichen.

Ihr Arzt kann Ihr Kind mit Achondroplasie diagnostizieren, während Sie schwanger sind oder nach Ihrem Kind geboren wird.

Diagnose während der Schwangerschaft

Einige Merkmale von Achondroplasie sind bei einem Ultraschall nachweisbar. Dazu gehört Hydrocephalus, oder einen ungewöhnlich großen Kopf. Wenn Ihr Arzt Achondroplasie vermutet, können genetische Tests bestellt werden. Diese Tests sucht das defekte FGFR3-Gen in einer Probe von Fruchtwasser, das ist die Flüssigkeit, die den Fötus in der Gebärmutter umgibt.

Diagnose nach Ihrem Kind geboren

Ihr Arzt kann Ihr Kind durch einen Blick auf seinen Funktionen diagnostizieren. Der Arzt kann auch Röntgenstrahlen, um die Länge Ihres Kindes Knochen zu messen. Dies kann helfen, eine Diagnose zu bestätigen. Blutuntersuchungen können auch für das defekte FGFR3-Gen suchen bestellt werden.

Es gibt keine Heilung oder spezifische Behandlung für Achondroplasie. Wenn keine Komplikationen auftreten, dann wird Ihr Arzt diese Fragen. Zum Beispiel kann in schweren Fällen von Antibiotika für Ohr - Infektionen gegeben und Chirurgie durchgeführt werden Spinalstenose .

Einige Ärzte verwenden Wachstumshormone die Wachstumsrate des Kindes Knochen zu erhöhen. Allerdings ist ihre langfristigen Auswirkungen auf die Höhe noch nicht festgestellt worden, und sind gedacht, um bestenfalls bescheiden.

Nach dem NHGRI , die meisten Menschen mit Achondroplasie haben eine normale Lebensdauer. Allerdings gibt es ein leicht erhöhtes Risiko des Todes während des ersten Lebensjahres. Es kann auch im späteren Leben ein erhöhtes Risiko für Herzkrankheiten sein.

Wenn Sie Achondroplasie haben, können Sie einige körperliche Anpassungen vornehmen müssen, wie Schlagsportarten zu vermeiden, die die Wirbelsäule schädigen könnte. Sie können jedoch nach wie vor ein erfülltes Leben leben.